بیماری کاناوان یک ناهنجاری نادر موروثی است که به قابلیت ارسال و دریافت پیام در سلول‌های عصبی مغز آسیب می‌رساند. این بیماری جزو گروهی از ناهنجاری‌های ژنتیکی تحت عنوان لکودیستروفی‌ها است. لکودیستروفی‌ها در رشد یا حفظ غلاف میلین اختلال ایجاد می‌کنند. وظیفه‌ی غلاف میلین، پوشاندن رشته‌های عصبی و تقویت انتقال تکانه‌های عصبی توسط این رشته‌هاست.
شایع‌ترین و شدیدترین حالت این بیماری، سندرم کاناوان نوزادی/شیرخوارگی است. نوزادان دچار این عارضه، در چند ماه اول زندگی ظاهر طبیعی دارند؛ اما طی ۳ تا ۵ ماهگی، مشکلات مرتبط با تکامل به چشم می‌آیند. در این نوزادان معمولاً توانایی‌های حرکتی همچون چرخیدن، کنترل حرکت سر و بدون کمک نشستن تکامل نمی‌یابند. سایر ویژگی‌های شایع نیز شامل تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی)، اندازه‌ی سر بزرگ و غیرطبیعی (ماکروسفالی) و بی‌قراری است. مشکلات تغذیه و بلع، تشنج و اختلالات خواب نیز ممکن است رخ دهند.
بیماری کاناوان خفیف/نوجوانی کمتر شایع است. در این حالت بیماران، دچار تکامل تأخیری خفیف در گفتار و توانایی‌های حرکتی در دوران کودکی هستند. این تأخیرها ممکن است در حدی خفیف و غیراختصاصی باشند که هرگز مشخص نشود بیماری کاناوان عامل آن‌ها بوده است.
امید به زندگی بیماران مبتلا به این ناهنجاری متغیر است. زندگی بسیاری از بیماران مبتلا به نوع نوزادی/شیرخوارگی محدود به دوران کودکی است؛ اگرچه برخی تا نوجوانی یا بیشتر زنده می‌مانند. به نظر می‌رسد xول عمر افراد مبتلا به نوع خفیف/نوجوانی در اثر بیماری کاهش نمی‌یابد.
شیوع سندرم کاناوان چقدر است؟
با این که کاناوان در تمامی گروه‌های نژادی می‌تواند رخ دهد، در میان مردمان یهودی آشکنازی (اروپای شرقی و مرکزی) شایع‌تر است. طبق مطالعات در جمعیت یهودی آشکنازی، این ناهنجاری بین ۱ در ۶۴۰۰ تا ۱ در ۱۳۵۰۰ نفر بروز می‌کند. میزان بروز آن در سایر جمعیت‌ها مشخص نیست.
علائم بیماری کاناوان چیست ؟
علائم این بیماری می‌توانند بسیار متغیر باشند. کودکان مبتلا حتی ممکن است علائم مشترک نداشته باشند. برخی از شایع‌ترین علائم کاناوان عبارتند از:
- طول دور سر بیشتر از حالت طبیعی
- کنترل سر و گردن ضعیف
- کاهش پاسخ‌دهی بینایی و کاهش قابلیت دنبال کردن رد اشیا با چشم
- تون عضلانی غیرطبیعی که به سفتی بدن یا به حالت تلپ افتادن منجر شود.
- وضعیت قرارگیری غیرطبیعی بدن که اغلب پاها راست و آرنج‌ها خم نگه داشته می‌شود.
- مشکلات خوردن؛ طوری که غذا گاهی به بینی راه یابد.
- اختلالات خواب
- تشنج
افزایش اندازه‌ی دور سر معمولاً ناگهانی رخ می‌دهد. سایر علائم آهسته‌تر بروز می‌کنند. به عنوان مثال، مشکلات بینایی احتمالاٌ با کند شدن سیر تکامل کودک، واضح‌تر می‌شوند. بیماری کاناوان یک ناهنجاری پیشرونده است؛ بدین معنا که علائم به مرور زمان تشدید می‌یابند.
عوارض احتمالی کدامند؟
بسته به شدت سندروم کاناوان ، کودکان مبتلا معمولاً نمی‌توانند بنشینند، بخزند یا راه بروند. آن‌ها همچنین ممکن است اختلال بلع داشته باشند. این بیماری موجب تأخیر تکامل در کودکان نیز می‌گردد. در ادامه مشکلات زبان و سایر مهارت‌ها نیز افزوده می‌شود. شنوایی نیز احتمال دارد تحت تأثیر سندرم کاناوان قرار گیرد. این عوارض می‌توانند تأثیر مستقیم بر کیفیت زندگی کودک داشته باشند.
علت بیماری کاناوان چیست و چه کسانی در خطر ابتلا قرار دارند؟
بیماری کاناوان یکی از چندین ناهنجاری ژنتیکی است که تحت عنوان لکودیستروفی‌ها شناخته شده‌اند. این ناهنجاری‌ها غلاف میلین –پوشش نازک اطراف اعصاب- را درگیر می‌کنند. میلین به انتقال سیگنال‌ها از یک عصب به عصب دیگر کمک می‌کنند. کودکان مبتلا دچار کمبود یک آنزیم مهم به نام آسپارتوآسیلاز (ASPA) می‌باشند. این ماده‌ی شیمیایی طبیعی موجب شکستن N- استیل آسپارتیک اسید به اجزای سازنده‌اش می‌شود که این اجزا، غلاف میلین را تشکیل می‌دهند. میلین در غیاب ASPA به درستی تشکیل نشده و بدین ترتیب، فعالیت عصبی در مغز و مابقی بخش‌های سیستم عصبی مرکزی تحت تأثیر قرار می‌گیرد.
هر دو والد باید ناقل ژن معیوبِ عامل فقدان ASPA باشند تا کودک به بیماری کاناوان مبتلا شود. در صورت ناقل بودن هر دو والد، هر فرزند به احتمال ۲۵ درصد مبتلا به این سندرم خواهد شد.
این ناهنجاری چگونه تشخیص داده می‌شود؟
آزمایش خون جنینی می‌تواند ابتلای جنین به سندروم کاناوان را مشخص سازد. اگر ناقل جهش ژنی کاناوان هستید، بهتر است قبل از اقدام به فرزندآوری، تحت آزمایش ژنتیک قرار بگیرید. در صورت بارداری می‌توان برای اطلاع از ابتلا یا عدم ابتلای جنین، اقدام به آزمایش خون نمود.
درمان بیماری کاناوان چگونه است؟
درمان قطعی برای بیماری کاناوان وجود ندارد. هدف از درمان در حقیقت کاهش علائم کودک و بهبود کیفیت زندگی اوست. برنامه‌ی درمانی کودک شما بسته به علائمش متفاوت خواهد بود. پزشک متخصص کودکان فرزندتان برای تعیین چگونگی برآورده کردن نیازهای کودک‌تان، تصمیم خواهد گرفت. به عنوان مثال برای کودکانی که مشکلات جدی بلع داشته باشند، کارگذاری لوله‌ی تغذیه می‌تواند کمککننده باشند. با این کار می‌توان از تأمین تمامی مواد مغذی موردنیاز کودک و مایعات کافی اطمینان حاصل کرد. فیزیوتراپی و تجهیزات انطباقی ممکن است برای دستیابی به وضعیت بهتر بدن مفید باشند. لیتیم یا سایر داروها نیز می‌توانند به کنترل تشنج‌ها کمک کنند.
این سندرم چه اثری بر طول عمر دارد؟
بهترین جواب برای این سؤال نزد پزشک متخصص کودکان است. دورنمای پزشکان به این بیماری می‌تواند بسته به شدت بیماری، علائم و هر عارضه‌‌ای که در اثر کاناوان اتفاق افتاده است، متفاوت باشد. بسیاری از کودکان مبتلا از ناتوانی‌های ناشی از اختلالات سیستم عصبی مرکزی رنج می‌برند.
این عوارض می‌توانند بر طول عمر کودک تأثیر داشته باشند؛ طوری که بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم کاناوان، به بزرگسالی نمی‌رسند. البته نوع خفیفی از بیماری وجود دارد که موجب تأخیر تکاملی و علائم دیگر شده و با این که شیوع آن کمتر از سایر انواع کاناوان می‌باشد، کودکان مبتلا به حالت خفیف اغلب می‌توانند تا بزرگسالی به خوبی زندگی کنند.
حمایت و کنار آمدن با بیماری کاناوان در کودکان
برخی مطالعات امیدوارکننده در ارتباط با درمان این بیماری وجود دارد؛ اما این مطالعات هنوز در مراحل اولیه خود قرار دارند. مطالعات مذکور شامل مطالعه‌ی سلول‌های بنیادی و ژن‌درمانی هستند. تعدادی دفتر بین‌‍المللی برای این بیماری در حال شکل‌گیری است که هدف آن‌ها، مطالعه‌ی بهتر علل و درمان‌های احتمالی بیماری است. شما باید در مورد گزینه‌های پیش رو و انتظارات احتمالی در ماه‌ها یا سال‌های آینده، با پزشک کودک‌تان گفتگو کنید.
