سندرم فار یا کلسیفیکاسیون گانگلیون بازال یک بیماری بسیار نادر است و زمانی اتفاق میفتد که کلسیم در مغزبه خصوص در گانگلیون بازال -قسمتی از مغز که به کنترل حرکت کمک میکند- تجمع یابد. قسمت های دیگر مغز نیز میتوانند درگیر شوند.
این وضعیت همچنین کلسیفیکاسیون گانگلیون بازال ایدیوپاتیک خانوادگی یا کلسیفیکاسیون مغزی خانوادگی اولیه نیز نامیده میشود.
بیشتر افراد در طی ۳۰ تا ۶۰ سالگی به این بیماری مبتلا میشوند. اگرچه ابتلا به آن در هر سنی ممکن است رخ دهد. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری، قبل از فهمیدن ابتلای خود، در وضعیت سلامت خوبی بسر میبرند.
علت ایجاد سندرم فار
سندرم فار گاها به علت افزایش سن ایجاد میشود اما در اغلب موارد بوسیله ژن هایی که از والدین شما به شما ارث رسیده است، ایجاد میشود. حتی یک ژن جهش یافته از یک والد نیز میتواند سبب ایجاد این بیماری شود. والدین ممکن است علائم داشته یا نداشته باشند.
تجمع کلسیم در گانگلیون بازال میتواند به علت عفونت، مشکلات غده پاراتیروئید و علل دیگر نیز ایجاد شود. زمانی که بیماری به این علل ایجاد شود نیز، کلسیفیکاسیون گانگلیون بازال نامیده میشود، اما با نوع ارثی آن متفاوت است.
علائم
شما ممکن است هیچ گونه علائمی نداشته باشید. اما اگر علائمی باشد معمولا به دو صورت است: علائم روانی یا علائم مربوط به حرکت. علائم دقیق بیماری بسته به اینکه کدام قسمت مغز درگیر است، متفاوت خواهد بود.
علائم حرکتی شامل:
- عدم هماهنگی در حرکات (دست و پا چلفتی شدن)
- عدم ثبات در راه رفتن
- شمرده شمرده و آهسته حرف زدن
- سخت شدن بلع
- حرکات غیر ارادی دست و پا
- گرفتگی عضلات
- اسپاسم عضلانی
- لرزش، سفتی عضلات، عدم ایجاد حالت های مختلف چهره
علائم روانی:
علائم دیگر:
- خسته بودن
- میگرن
- تشنج
- سرگیجه
- ضعف جنسی
- بی اختیاری ادراری
تشخیص سندرم فار
آزمایش خاصی برای تشخیص این بیماری وجود ندارد . و پزشکان از روش های مختلفی برای تشخیص استفاده می‌کنند آن ها معمولا با بررسی علائم و تاریخچه خانوادگی شروع می‌کنند. اگر خواهر، برادر یا والدین شما به سندرم فار مبتلا باشد، به احتمال زیاد علائم شما (درصورت وجود علائم) مربوط به همین اختلال است.
آزمایش های تصویر برداری مانند MRI و اشعه ایکس ممکن است تجمع کلسیم در مغز را نشان دهند. سی تی اسکن، که با اشعه ایکس تصاویر بسیاری از بدن شما تهیه میکند، رایج ترین آزمایش تصویر برداری است. اما این تصویر برداری ها همیشه هم وجود کلسیفیکاسیون را نمایش نمی دهند.
پزشک ممکن است آزمایش مخصوص خون یا ادرار را نیز برای تشخیص قطعی و رد سایر علت ها تجویز کند.
آزمایش ژنتیک نیز در صورت وجود شرایط دیگر قابل انجام است.
مشاوره و تست ژنتیک
اگر یکی از والدین شما مبتلا به سندرم فار باشد، احتمال ابتلای شما به این بیماری ۵۰ درصد است. اگر این بیماری در خانواده شما وجود دارد، بهتر است در صورت وجود یا حتی عدم وجود علائم ، آزمایش ژنتیک بدهید.
قبل از انجام هرگونه تست ژنتیک، بهتر است از یک متخصص مشاوره بگیرید. در صورت تمایل به تشکیل خانواده، مشاوران میتوانند در مورد بارداری یا آزمایش قبل از تولد کودک به شما کمک کنند. آزمایش پیش از تولد در صورتی انجام میگیرد که بدانید این بیماری در خانواده شما وجود دارد.
درمان سندرم فار
هیچ درمانی وجود ندارد اما درمان هایی برای تسکین علائم وجود دارند. برای مثال، اگر شما تشنج دارید، دارهای خاص ضد صرع میتوانند کمک کننده باشند. یا اگر میگرن دارید، میتوانید از داروهایی برای درمان و پیشگیری از استفاده کنید.
اگر شما مضطرب یا افسرده هستید، به پزشک مراجعه کنید. داروهایی برای کنترل حالات روحی وجود دارد.
اگر شما مبتلا به سندرم فار هستید، بهتر است به طور منظم هر سال به متخصص مراجعه کنید تا تغییرات یا پیشرفت بیماری کنترل شود.
منبع
https://www.webmd.com/brain/basal-ganglia-calcification#2
