بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung’s disease/HD) یک اختلال عصبی – عملکردی در ناحیه شکمی است که طی آن تمام و یا بخشی از روده بزرگ و یا قسمت‌های ابتدایی دستگاه گوارش فاقد اعصاب و در نتیجه دچار اختلال عملکردی می‌شوند. به‌دلیل عدم وجود بافت عصبی کامل درانتهای روده، این قسمت تحرک کافی نداشته و در نتیجه مدفوع در پشت قسمتی که اعصاب کامل ندارد تجمع پیدا می‌کند و این قسمت بطور مزمن گشاد و بزرگ می‌شود.
بطور معمول در طی رشد جنین، سلول‌های تاج عصبی برای تشکیل شبکه اورباخ و شبکه مایسنر به روده بزرگ مهاجرت می‌کنند. در این بیماری مادرزادی، مهاجرت عصبی کامل نبوده و بخش‌هایی از روده بزرگ با فقدان این شبکه عصبی، دچار اختلال عملکردی می‌شود.
در بیشتر افراد مبتلا، این اختلال در روده بزرگ و در نزدیکی مقعد تاثیر می‌گذارد. این بیماری شایع ترین علت انسداد گوارشی در نوزادان به شمار می‌رود. در ۵ درصد موارد، تمام روده بزرگ تحت تاثیر قرار می‌گیرد؛ این امکان وجود دارد که معده و مری بیشتر تحت تاثیر قرار گیرند.
هیرشپرونگ معمولا در هر یک در ۵۰۰۰ مورد کودک ژاپنی و آمریکایی گزارش شده و بیشتر در پسرها دیده می‌شود.
این بیماری در سنین مختلف علائم متفاوت دارد، از جمله:
- عدم دفع مدفوع در ۲۴ تا ۴۸ ساعت تولد نوزاد
- مدفوع غیر طبیعی
- تغذیه ناکافی
- استفراغ
- اسهال آبکی (در نوزادان)
- وجود یبوست
- مدفوع متراکم
