محققین ژن Gatm جهش یافته در موشها پیدا کردند و با استفاده از دستکاری ژنی CRISPR/Cas9 توانستند آن را تایید کنند. ژن Gatm برای تجدید سریع سد مخاطی لازم است که این سد از روده دربرابر التهاب ناشی از باکتریهای مسیر گوارشی محافظت میکند. ژن Gatm برای سنتز کراتین، مادهای که در کبد سنتز شده و به سلولهای سر منتقل شده و به آنها در بهینهسازی انرژی کمک میکند.
التهاب روده شامل پاسخ ایمنی مکرر و التهاب مسیر گوارشی است. دو مورد از رایجترین بیماریهای التهاب روده ulcerative colitis و Crohn’s disease هستند. با اینکه ulcerative colitis تنها به روده بزرگ محدود میشود Crohn’s disease میتواند هرکجای مسیر گوارشی را تحت تاثیر قرار دهد. در شرایط عادی، بدن بین توانایی پاسخ روده به بکتریهای بیماریزا و باکتریهای مفید توازن برقرار میکند.
در این تحقیق،موشهایی که دو نسخه از ژن جهش یافته Gatm داشتند پاسخهای مشابهی به التهاب دادند: اسهال، کاهش وزن و مرگ سلولهای لایهی موکوزی. این نشانهها هنگامی که سوژه کراتین همراه با آب مصرف میکرد بهبود میافتند. این تحقیق نشان میدهد که کراتین برای تجدید سریع سلولهای لایه مخاطی لازم است. جهش در این ژن میتواند باعث باعث مواردی از التهاب روده در انسان شود.
این تحقیق انواع مخلتفی از ژنهایی در توازن انرژی سلولهای لایه مخاطی اثر دارند را بررسی شد. التهاب روده یکی از مریضیهای متداول و خطرناک دستگاه گوارشیست و درمانهای کنونی بر کاهش پاسخ التهابی تمرکز دارند. هرچند با سلامت سلولهای لایه موکوزی و مسیر گوارشی میتوان آن را بلندمدت درمان نمود. این تخقیق نشان میدهد که سلامت این سلولها به بهینهسازی انرژی وابسته است. شناخت این ژنها میتواند به سلامت این سلولها کمک کند.