دانشمندان دانشگاه جان‌هاپکینز گروه‌های ژنی مختل‌شده‌ی مشترکی را در بین بیماران مبتلا به اسکیزوفرنی، اختلال دوقطبی و افسردگی ماژور کشف کردند.
به گفته‌ی دانشمندان، دسته‌های ژنی آسیب‌دیده‌ی مشترک، با تعیین توالی mRNAهایی که در ساخت پروتئین‌ها، کنترل ارتباط‌های سلول مغزی و تنظیم واکنش‌های ایمنی دخیل هستند؛ شناسایی شده‌اند.
سارون سابونکین Ph.D، استادیار اطفال و محقق دانشکده‌ی پزشکی جان‌هاپکینز:
ژن‌های افراد تفاوت‌های دقیقی دارند که دسته‌های ژنی‌ای که فرایند‌های خاص سلولی را بر عهده دارند؛ در بافت مغزی بیماران شدید روانی، از این تفاوت‌ها سرشارند.
با دانستن تغییر‌پذیری زیادی که در بیماران اختلالات روانی وجود دارد، برای ما روشن بود که می‌توانیم هم‌پوشانی عملکردی گسترده‌ای را شناسایی کنیم.
میراندا داربی، Ph.D و همکار سابوکین در این تحقیق افزود:
دانستن اشتراکات این بیماری‌های به ظاهر متفاوت مهم است؛ نه فقط برای اینکه بیشتر درباره‌ی آنها بفهمیم، بلکه کمبودهای مشترک استراتژی‌های درمانی مشابهی را پیشنهاد می‌کند.
گزارش این کار تحقیقاتی ، آنلاین در translational psychiatry چاپ شده است.
برای این مطالعه محققان نمونه‌های بافتی از هیپوکامپ مغز و ناحیه‌ی قشر اوربیتوفرونتال گرفته، سپس با استخراج و تعیین‌توالی mRNA – ماده‌ی ژنتیکی که طرحی از DNA بوده و راهنمای سلول‌ها در ساخت پروتئین است – گزارش کردند که هر نمونه از هیپوکامپ به طور میانگین از ۱۵۴ میلیون قطعه‌ی توالی یافته و هر نمونه‌ی ناحیه قشر اوربیتوفرونتال از ۱۴۰میلیون توالی ساخته شده است.
دانشمندان با هم‌تراز کردن توالی نمونه با توالی ژنوم انسانی (ورژن ۱۹) تعداد دفعاتی را که هر توالی با ژن مشخصی تطبیق داشت، محاسبه کردند.
۲۱۸۶۱ ژن در بافت هیپوکامپ و ۲۰۷۱۱ ژن در بافت اوربیتوفرونتال بیان شده است.
با این کار محققان ژن‌هایی را شناسایی کردند که در بیماران اختلالات روانی mRNAهای کمتر یا بیشتری را نسبت به افراد سالم می‌سازند. سپس آنها با مقایسه لیست ژن‌های آسیب‌دیده در هر اختلال با لیست ژن‌های گروه‌بندی‌شده بر اساس عملکردشان در سلول، گروه‌هایی را که شامل تسهیم عددی نامتناسبی از ژن‌هایی که چه با افزایش و چه با کاهش ساخت mRNA در افراد مبتلا به اسکیزوفرنی، اختلال دوقطبی و افسردگی اساسی بودند؛ شناسایی کردند.
با گزارش این تیم تحقیقاتی، از بالغ بر ۱۰۷۰ مجموعه‌ی ژنی در مجموع، ۱۳ گروه در این سه اختلال روانی با روش‌های مشابهی تغییر کرده‌اند.
از این تعداد، ۹ گروه با مجموعا ۳۳۸ ژن شامل ژن‌های ریبوزومال که مسئول ساخت پروتئین هستند؛ می‌باشد.
زیر مجموعه‌ای از ۸۰ ژن سازنده‌ی پروتئین در هر کدام از این دسته‌های نه‌گانه بودند که بیشتر این ژن‌ها در افراد مبتلا نسبت به گروه شاهد بیشتر بیان شده و یا فعال‌تر بودند.
سابونکین ادامه داد:
اگرچه دلیل روشنی بر چرایی گسترش سیستم تولید پروتئین در مغز افراد این سه اختلال وجود ندارد؛ اما ما فکر می‌کنیم یافته‌های ما مثمرثمر بودن ادامه این تحقیقات را نشان می‌دهد.
مطابق گزارش این تیم تحقیقاتی، ۴ گروه ژنی باقی مانده در بیماران نسبت به گروه شاهد کاهش فعالیت دارند.
دو دسته‌ی ژنی از این چهار گروه که یک گروه آن در چگونگی دریافت و ارسال پیام نورون‌های مغزی با سلول‌های مجاور نقش روشنی دارد؛ و گروه دیگر به راه‌اندازی بالغ‌شدن سیستم ایمنی کمک می‌کند؛ که یک مسئولیت واکنشی در برابر آنتی‌ژن‌ها و مولکول‌های بیولوژیکی خارجی – و تهدید‌کننده‌های بالقوه- دارد که به وسیله‌ی ویروس‌ها، باکتری‌ها و انگل‌ها عرضه می‌شود.
به گفته‌ی محققان، سیستم ایمنی آسیب دیده که در اسکیزوفرنی به صورت بلند مدت مشاهده شده و در اختلال دوقطبی گسترش کمتری دارد از جنبه‌های نشانی بیماران روانی است.
دسته‌ی ژنی چهارم، شامل اجزای ژنتیکی درگیر در اندوسیتوز است. – فرآیند فراگرفتن مولکول‌های بیولوژیکی برون‌سلولی و به درون کشیدن آنها –
وقتی نورون‌ها بعد از دریافت و ارسال پیام، نوروترنسمیترها را برای بازسازی، بازجذب می‌کنند از فرآیند اندوسیتوز استفاده می‌شود. اندوسیتوز هم‌چنین در فعالیت سیستم ایمنی در فراگرفتن و دفع میکروب‌ها نقش دارد.
سابونکین افزود:
این تیم تحقیقاتی برنامه دارد این تغییرات را در سلول‌های بنیادی تمام‌توان القا شده که افزایش بیان ژن‌های ریبوزومال را نشان داده‌اند؛ از بیماران اخذ کرده و مطالعه کند.
