دانشمندان برای اولین بار توانستند روند بیماری سلول های داسی شکل را با استفاده از ژن تراپی معکوس کنند.یک تکنیک جدید ژن تراپی به تازگی برای درمان آنمی داسی شکل به کار گرفته شده و برای نخستین بار موفقیت آمیز بوده است.
آنمی داسی شکل زمانی رخ می دهد که یکی از پروتئین های تشکیل دهنده ی هموگلوبین که در بدن برای انتقال اکسیژن به کار می رود، کمی با حالت عادی اش متفاوت شود. همین تغییر کوچک کافی است که موجب از دست رفتن خاصیت ارتجاعی گلبول های قرمز شود و شکل آن ها مانند داس خمیده گردد و این خطر ایجاد شود که گلبول ها حین عبور از رگ های خونی، به یکدیگر گیر کنند و توده هایی را تشکیل دهند که جریان خون را مختل کند. اما با استفاده از یک ویروس برای وارد کردن ژنی که فرم صحیح پروتئین را ایجاد می کند، به مغز استخوان یک نوجوان فرانسوی، محققان توانسته اند که خاصیت ارتجاعی را به گلبول های قرمز بیمار بازگردانند.
پس از ۱۵ ماه معالجه، تجویز دارو قطع شده است ولی برای این که بگوییم این شخص به طور کامل درمان شده است، هنوز زود است. شاید بتوان گفت او یکی از نمونه های خیلی خوب در این روش درمانی پیشرفته است.
یکی از اعضای تیم تحقیقاتی به نام Philippe Leboulch از دانشگاه پاریس می گوید:
بیمار دیگر هیچ نشانه ای از بیماری ازجمله درد ندارد و دیگر نیازی به بستری شدن ندارد و این کاملاً رضایت بخش است ولی ما باید این روش را بر روی بیماران بسیاری اجرا کنیم تا مطمئن شویم آن قدر قوی است که به عنوان روش درمان اصلی ارائه شود.
آنمی داسی شکل موجب ایجاد وضعیتی به نام ایسکمی (Ischemia) می شود که طی آن، وقفه در انتقال اکسیژن به قسمت های مختلف بدن باعث درد، آسیب عضو و در مواردی مرگ می شود.
تنها درمان بلندمدتی که وجود دارد، پیوند مغز استخوان است؛ عملی با ریسک بالا و دشوار که هر بیماری واجد شرایط آن نخواهد بود. اما به دلیل این که آنمی داسی شکل بر اثر جهش در قسمت کوچکی از ژن به وجود می آید، گزینه نخست برای درمان به روش ژن تراپی است که می تواند جهش ژنتیکی را معکوس کند.
گرچه هنوز هم نگرانی هایی در مورد این که تکنیک های نوین ژن تراپی مورد سوءاستفاده قرار بگیرند، وجود دارد ولی دانشمندان به خوبی می دانند که چطور جهش های ژنتیکی معین را اصلاح کنند. در این مورد دانشمندان سلول های بنیادی مغز استخوان را خارج کردند و یک ویروس ساختگی مخصوص را به آن اضافه کردند که هدف آن، برنامه ریزی مجدد سلول ها جهت ساخت هموگلوبین نرمال بود. سپس این سلول ها مجدداً به بدن بیمار بازگردانده شدند. پزشکان اکنون می گویند که نیمی از گلبول های قرمز این بیمار عادی و سالم است و از ۳ ماه پس از نخستین معالجه خود تاکنون به تزریق خون اهدایی نیازی نداشته است.
تعدادی دیگر از روش های ژن تراپی اخیراً مورد آزمایش قرار گرفته اند و البته همه ی آن ها مانند این یکی امیدبخش نبوده اند؛ اما دانشمندان همچنان به تلاش خود برای یافتن شیوه ای که برای اکثریت بیماران کارایی داشته و درعین حال مقرون به صرفه باشد، ادامه می دهند.
