تعریف
نیمن پیک بیماری نادر و ارثی است که توانایی متابولیزه کردن چربی(کلسترول و لیپیدها) را در داخل سلولها تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سلولها دچار تغییر عملکرد شده و با گذشت زمان از بین می‌روند. بیماری نیمن پیک می‌تواند مغز، اعصاب، کبد، طحال، مغز استخوان و در موارد شدید ریه‌ها را تحت تأثیر قرار دهد.
افرادی که این بیماری را دارند دچار علائم می‌شوند که مربوط به از دست دادن عملکرد اعصاب، مغز و دیگر ارگان‌هاست.
علائم
علائم و نشانه‌های نیمن پیک عبارتنداز:
- ضعف و سختی در راه رفتن
- انقباضات اضافی در عضلات یا حرکات چشم
- اختلالات خواب
- سختی در بلع و خوردن
- ذات‌الریه‌های عود کننده
این بیماری به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود، نوعA، B و C. علائم و نشانه‌های فرد بسته به نوع بیماری و شدت آن متفاوت می‌باشد. برخی از نوزادانی که دچار نوعA هستند علائم را چند ماه پس از تولد نشان می‌دهند. افرادی که دچار نوعB هستند ممکن است علائم را تا چندین سال نشان ندهند و شانس بیشتری برای زندگی تا بزرگسالی دارند. افراد دچار نوعC ممکن است تا بزرگسالی هیچ علامتی نشان ندهند.
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
اگر نوزاد دچار علائم هشدار دهنده این بیماری شود باید فوراً به پزشک مراجعه کرد.
دلایل
نیمن پیک توسط جهش‌هایی در ژن‌های مشخص ایجاد می‌شوند که مربوط به چگونگی متابولیزه کردن چربی در بدن است. جهش‌های ژنی نیمن پیک از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد و نحوه وراثت اتوزومی می‌باشد.
نیمن پیک یک بیماری پیشرونده است، هیچ درمانی ندارد و در هر سنی می‌تواند ایجاد شود.
انواع نیمن پیک
نوع AوB
نوع AوB ناشی از فقدان یا ناکارآمدی آنزیمی به نام اسفنگومیلیناز(sphingomyelinase) است و توانایی بدن در متابولیزه کردن چربی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در نتیجه چربی در سلولها انباشته می‌شود. این عمل سبب اختلال در عملکرد سلول و مرگ سلول می‌شود. نوع A معمولاً در نوزادن رخ می‌دهد که دچار بیماری مغزی پیشرونده و شدید هستند. هیچ درمانی وجود ندارد، لذا کودکان تنها چندین سال زنده می‌مانند. نوع B معمولاً بعد ها در دوران کودکی رخ می‌دهد و ارتباطی با بیماری مغزی اولیه ندارد. بیشتر افراد مبتلا به نوع B تا بزرگسالی زنده می‌مانند.
نوع C
نیمن پیک نوع Cیک بیماری ارثی نادر است. جهش‌های ژنتیکی در این نوع از این بیماری سبب تجمع کلسترول و دیگر چربی‌ها در کبد، طحال و ریه‌ها می‌شود. مغز نیز ممکن است درگیر شود.
تشخیص
تشخیص بیماری با یک معاینه فیزیکی کامل آغاز می‌شود که می‌تواند علائم هشدار دهنده اولیه مانند بزرگ‌شدگی کبد یا طحال را نشان دهد. پزشک همچنین سوابق پزشکی فرد خانواده وی را با جزئیات کامل بررسی می‌کند. نیمن پیک یک بیماری نادر است اما علائم آن می‌تواند با دیگر بیماری‌ها اشتباه بیافتد.
دیگر روش‌های تشخیصی عبارتنداز:
- MRI
- معاینه چشم
- آزمایش‌های ژنتیک
- آزمایش‌های قبل از تولد
درمان
هیچ درمانی برای نیمن پیک وجود ندارد. هیچ درمانی مؤثری برای افراد مبتلا به نوعA یا B وجود ندارد. اما افراد مبتلا به نوع خفیف تا متوسط C داروئی به نام میگلوستات می‌تواند یک گزینه باشد.
فیزیوتراپی بخش مهمی از درمان برای کمک به حفظ تحرک در حد امکان می‌باشد. افراد بیمار نیاز دارند تا مرتباً به پزشک مراجعه کنند، زیرا بیماری پیشرونده می‌باشد و علائم آن بدتر می‌شوند.
