در فرم انسانی بیماری جنون گاوی که بیماری Creutzfeldt-Jakob نیز نامیده می‌شود، مغز بیمار تحلیل می‌رود. به این معنی که حفراتی در بافت مغز به وجود می‌آید که باعث بروز زوال عقل پیشرونده می‌شود. این بیماری در ۹۰ درصد موارد در طول یک سال باعث مرگ افراد می‌شود و عامل آن پریون‌ها هستند. پریون‌ها پروتئین‌هایی هستند که شکل سه بعدی آن‌ها به صورتی اشتباه تا خورده‌است و این حالت را در پروتئین‌های اطراف خود نیز ایجاد می‌کنند. این پروتئین‌ها خود به خود تکثیر می‌شوند و عامل برخی از اختلالات مغزی نادر همانند بیماری کورو (kuru) در گینه‌نو هستند. شواهد نشان می‌دهند که پریون‌ها در بسیاری از اختلالات نورودژنراتیو مانند آلزایمر، پارکینسون و هانتینگتون دخالت دارند. در این بیماری‌ها نیز پروتئین‌های ناهنجار تجمع می‌یابند.
مقاله مرتبط: آیا سرایت آلزایمر از راه خون ممکن است؟
تا مدتی قبل، شواهدی مبنی بر سرایت مستقیم پروتئین‌های ناهنجار مسئول این بیماری‌ها، وجود نداشت. تا اینکه مقاله‌ای که در ژورنال Nature منتشر شده‌بود، نشان داد که احتمالا انتقال این بیماری‌ها از فردی به فرد دیگر ممکن است.
در این مطالعه، John Collinge، نورولوژسیتی از University College London و همکارانش نمونه‌های اتوپسی ۸ نفر از قربانیان جنون گاوی را تهیه کردند. این افراد ۳۶-۵۱ ساله بودند. همه آن‌ها در اثر درمان با هورمون‌های رشد آلوده به پریون به این بیماری مبتلا شده بودند. محققان حیرت‌زده شدند وقتی در ۶ مورد از نمونه‌ها علائم واضحی از بیماری آلزایمر را مشاهده کردند. از جمله این علائم نحوه تجمع پروتئین‌های بتا-آمیلوئید بود که در تشخیص این بیماری استفاده می‌شود. بیماران برای بروز این علائم بسیار جوان بودند.
مطالعات نشان دادند که ممکن است با تزریق هورمون‌های آلوده، مقادیر کمی از پروتئین‌های بتا-آمیلوئید به این افراد منتقل شده و باعث تولید مقادیر بالایی از این پروتئین‌ها شود. هیچ‌کدام از بیماری‌های پریونی شناخته شده و نیز بیماری آلزایمر از طریق تماس مستقیم سرایت نمی‌کنند. انتقال انسانی بیماری‌های پریونی از طریق برخی از اقدامات پزشکی و در مورد بیماری کورو از طریق آدم‌خواری رخ می‌دهد. پس احتمالا بیماری آلزایمر می‌تواند با علتی مشابه بیماری‌های پریونی از فردی به فرد دیگر سرایت کند.
این نتایج بسیار جنجال‌برانگیز بودند و محققان باید در تفسیر آن‌ها احتیاط می‌کردند. از دیدگاه برخی متخصصان اندازه نمونه مورد مطالعه کوچک بود. همچنین شواهد مستقیمی برای اثبات نتایج ارائه نمی‌کرد. اما اگر ثابت شود که بیماری آلزایمر و سایر بیماری‌های نورودژنراتیو مکانیسم‌های بیولوژیکی یکسانی دارند، یک درمان می‌تواند برای همه آن‌ها موثر باشد.
این سرایت ممکن است تنها در درصد کمی از افراد رخ بدهد. اما کشف اصول ایجاد کننده این سرایت می‌تواند به کشف روش‌های تشخیص و مداخلات درمانی جدید منجر شود. محققانی مانند Collinge در زمینه روش‌های تشخیص حضور توده‌های این پروتئین‌های مسری در مایعات بدن کار می‌کنند. این روش‌ها می توانند به تشخیص بیماری آلزایمر کمک کنند.
مقاله‌ی مرتبط: بیماری آلزایمر با مغز چه می‌کند؟
این تشخیص بسیار دشوار است. در مطالعه‌ای که نتایج آن در ژورنال Nature Neuroscience منتشر شد، Mathias Jucker و همکارانش از University of Tübingen، به متدهای بسیار حساسی برای تشخیص ذرات بسیار ریز پروتئین‌های بتا آمیلوئید در مغز موش‌ها نیاز داشتند. این ذرات دانه (seeds) نام دارند و دارای قابلیت بازیابی خصوصیات پاتولوژیک خود حتی پس از ۶ ماه غیرفعال بودن هستند. پس این پروتئین‌های مشابه پریون‌ها می‌توانند مدت‌ها پیش از بروز علائم بیماری در مغز وجود داشته‌باشند.
مطالعه‌ای که توسط کاشف پریون‌ها، Stanley Prusiner، انجام شد نشان داد که یکی از انواع پروتئین‌های شبه پریون می‌تواند بیماری‌های متعددی ایجاد کند. Prusiner و همکارانش دریافتند که نوعی از alpha-synuclein که پروتئین درگیر در بیماری پارکینسون است، می‌تواند بیماری مشابه ولی نادری به نام multiple-system atrophy را ایجاد کند. درک اینکه انواع مختلف این پروتئین‌های عامل بیماری چه تفاوت‌های ساختاری با هم دارند و این تفاوت‌ها چه تاثیری در بیماری زایی آن‌ها دارد، موضوع پژوهش‌های آینده است. شواهد نشان می‌دهند که هم پریون‌ها و هم پروتئین‌های بتا-آمیلوئید در انواع مختلفی وجود داشته و اثرات بیولوژیکی متفاوتی دارند.
با افزایش اطلاعات در این مورد، دانشمندان بیش‌تری به نقش پروتئین‌های شبه پریون در تمام بیماری‌های نورودژنراتیو مظنون می‌شوند. Prusiner در سخنرانی خود در سال ۱۹۹۷ در مراسم اهدای جایزه نوبل، پیش‌بینی کرد که شناخت ساختار پریون‌ها، خواهد توانست به کشف علت بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون و توسعه روش‌های درمانی مناسب برای آن‌ها کمک کند.
