اپی‌درمولیز بولوسا (Epidermolysis Bullosa) یا به اختصار EB به گروهی از بیماری‌های نادر پوستی اطلاق می‌شود که باعث ایجاد تاول در پوست می‌شوند؛ این تاول‌ها ممکن است در پاسخ به جراحت‌هایی کوچک، گرما و اصطکاک ناشی از تماس به‌وجود آیند. درموارد شدیدترِ این بیماری، تاول‌ها ممکن است درون بدن، مانند پوست درون دهان یا سطوح روده ظاهر شوند.
بیشترِ انواع این بیماری موروثی هستند و معمولا در سنین پایین بروز پیدا می‌کنند اما درموارد نادر، نشانه‌های اپی‌درمولیز بولوسا در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند.
این بیماری درمان خاصی ندارد هرچند که ممکن است در مواد بسیار نادر، با گذر زمان، از شدت نشانه‌های آن کاسته شود. تمرکز شیوه‌های مختلف درمانی روی تسهیل درد و جلوگیری از گسترش عفونت است.
نشانه‌های EB
نشانه‌های EB عبارت‌اند از:
- ظهور تاول‌های پرشده از مایع در سطح پوست، خصوصا پوست ناحیه‌ی دست و پا، به‌علت اصطکاک
- ضخیم شدن پوست در کف دست یا پا
- بروز تاول ها در پوست سر و ازدست دادن مو
- نازک شدن پوست
- برآمدگی‌های کوچک سفیدرنگ روی پوست (میلیا)
- مشکلات دندان نظیر پوسیدگی آن‌ها که ناشی از شکل‌گیری ناقص مینا می‌باشد.
- بروز درد در هنگام بلع غدا (دیسفاژی)
باید توجه داشت EB ممکن است تا زمانی که کودک حرف زدن را شروع نکرده است، نهفته بماند.
چه زمان باید به پزشک مراجعه کرد؟
درصورتی که درسطح پوست کودک شما، تاول‌هایی ظاهر می‌شود، خصوصا اگر دلیل آن‌ها را نمی‌دانید، به پزشک مراجعه کنید. هم‌چنین درصورت بروز شرایط زیر در کودک، بلافاصله اقدام به درمان کنید:
- پیدایش تاول‌های دردناک
- مشکلات تنفسی
- مشکلات بلعیدن
- بروز نشانه‌های التهاب نظیر قرمزی و گرم شدن پوست
عوامل و دلایل EB
این بیماری معمولا موروثی است. پژوهشگران تا کنون ژن‌های زیادی را شناسایی کرده‌اند که در تشکیل و فرم‌دهی پوست دخیلند؛ درصورت عدم عملکرد صحیح هریک از آن‌ها، مشکلاتی نظیر این بیماری پدید می‌آید.
پوست از دولایه‌ی اصلی تشکیل شده‌است، خارجی‌ترین لایه‌ی آن اپی‌درم و لایه‌ی زیرین درم نام دارد. محل تماس دولایه ناحیه‌ی غشا پایه نام دارد. طبقه‌بندی انواع مختلف اپی‌درمولیز بولوسا بر اساس بروز اختلال در هریک از این سه لایه رخ می‌دهد. EB درهیچ یک از انواع خود واگیری ندارد.
انواع EB عبارت‌اند از:
۱- اپی‌درمولیز بولوسا ساده (Epidermolysis bullosa simplex)
رایجترین نوع بیماری که در نوزادان و کودکان ظاهر شده و کف دست‌ها و پاها را در معرض حمله قرار می‌دهد. در این نوع بیماری، ژنی که به ساختن کراتین پوست کمک می‌کند معیوب است و نتیجه‌ی آن، وجود تاول در اپی‌درم است اما چون خفیف است، به ایجاد زخم نمی‌انجامد.
درصورت ابتلا به این نوع از EB، بیمار ژن معیوب را با الگوی وراثتی اتوزومال غالب از والدین دریافت کرده است. درصورتی که فردی دارای این ژن باشد، هریک از فرزندان او با احتمال ۵۰% برای ابتلا به آن مواجه‌اند.
۲- اپی‌درمولیز بولوسا جانکشنال (Junctional epidermolysis bullosa)
این نوع از EB، عمدتا شدید است و در زمان تولد ظاهر می‌شود. نوزادی که با این شرایط متولد می‌شود، به علت زخم‌های حنجره و آسیب تارهای صوتی، صدای گریه‌ی خشن و بمی دارد.
در این نوع بیماری، ژن‌های کمک‌کننده به ساخت رشته‌های فیبریل که موجب اتصال اپی‌درم به غشا پایه می‌شوند معیوب‌اند در نتیجه جدایی بافت ها و تاول‌ها به لایه‌های عمیق‌تری نفوذ پیدا می‌کنند.
این ژن‌های معیوب از الگوی توارث اتوزومال مغلوب پیروی می‌کنند؛ بدین معنا که برای ابتلا به آن، هردوی والدین باید حامل نسخه‌ی ژن معیوب باشند هرچند درظاهر کاملا سالم به نظر می‌آیند. در این صورت، احتمال ابتلای هریک از فرزندان، ۲۵% می‌باشد.
۳- اپی‌درمولیز بولوسا دیستروفیک (Dystrophic epidermolysis bullosa)
در این نوع بیماری، که می‌تواند نشانه خفیف یا شدیدی داشته باشد و معمولا در اوایل کودکی ظاهر می‌شود، ژن مربوط به ساخت نوعی از کلاژن پوست معیوب است در نتیجه، اتصال لایه‌های پوست به خوبی انجام نمی‌شود. هم‌چنین الگوی وراثت آن می‌تواند غالب یا مغلوب باشد.
۴-سندروم کیندلر (Kindler syndrome)
سندروم کیندلر نوع نادری از EB است که معمولا در فاصله کوتاهی پس از تولد بروز پیدا می‌کند و می‌توان آن را ترکیبی از انواع مختلف این بیماری دانست چرا که تاول ها در لایه‌های مختلف پوست ظاهر می‌شوند. نکته مهم این‌است که این نوع بیماری می‌تواند با گذشت زمان، بهتر شده یا به‌طور کامل بهبود یابد. هم‌چنین، سندروم کیندلر، موجب تغییر رنگ پوست دربرابر نور خورشید می‌شود. نحوه‌ی وراثت آن نیز اتوزومال مغلوب است.
۵-اپی‌درمولیز بولوسا اکوئیزیتا (Epidermolysis bullosa acquisita)
نوع بسیار نادری از EB که وراثتی نمی‌باشد و تاول‌های آن ناشی از حمله‌ی سیستم ایمنی بدن به بافت سالم است؛ در نتیجه نوعی بیماری خود ایمنی محسوب می‌شود. این بیماری، شبیه نوع دیگری از بیماری خودایمنی به نام بولوس پمفیگوئید (bullous pemphigoid) است که موجب بروز تاول روی دست‌ها، پاها و غشا موکوسی می‌شود.
ریسک ابتلا به EB
خانواده‌هایی که سابقه‌ی ابتلا به EB را دارند طبیعتا بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند در نتیجه مشاوره ژنتیکی پیش از اقدام به بارداری، حتی برای زوج‌هایی که سالم به‌نظر می‌رسند، ضروری است.
مشکلات ناشی از EB
- عفونت: بروز تاول روی سطح پوست، آن‌را نسبت به میکروب‌ها آسیب پذیر می‌کند، درنتیجه رایجترین مشکل ناشی از EB، عفونت های مختلف پوستی می‌باشند.
- سپسیس (Sepsis): این بیماری زمانی رخ می‌دهد که باکتری‌های یک عفونت گسترده وارد جریان خون می‌شوند و در کل بدن منتشر می‌شود.
سپسیس بیماری خطرناکی است که با سرعت زیادی منتشر شده و می‌تواند منجر به از کار افتادن ارگان‌ها و مرگ شود. - ناهنجاری و تغییرشکل اعضای بدن: انواع شدید EB منجر به شکافتن انگشت‌های دست و پا و پیچش غیرطبیعی مفاصل انگشتان یا آرنج و زانو شود.
- سوء تغذیه و کم‌خونی: تاول‌های دهان جویدن و بلعیدن غذا را دشوار می‌کنند که می‌تواند منجر به فقر آهن و سوء تغذیه شود. سایر مشکلاتی که از این مورد ناشی می‌شوند عبارت‌اند از تاخیر در بهبود زخم‌ها و کاهش رشد در کودکان.
- کمبود آب بدن: تاول‌های بزرگ و باز می‌توانند سبب ازدست رفتن مایعات بدن شوند که در برخی موارد به کمبود آب شدید منجر خواهد شد.
- یبوست: وجود مشکل در دفع به علت تاول در ناحیه‌ی آنال، امری شایع است. یبوست می‌تواند در اثر عدم مصرف موادغذایی پر فیبر مانند سبزیجات و میوه‌ها نیز باشد.
- مشکلات بینایی: التهاب چشم می‌تواند سبب آسیب قرنیه و درموراد شدید کوری شود.
- سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسال مبتلا به EB ، شدیدا در معرض ابتلا به کارسینوم سلول‌های سنگفرشی می‌باشند.
- مرگ: کودکان مبتلا به فرم جانکشنال این بیماری، درمعرض بیشینه‌ی خطر مرگ قرار دارند چرا که تاول‌های گسترده در سرتاسر بدم موجب عفونت و دی‌هیدراسیون می‌شود. بسیاری از این کودکان در سنین پایین می‌میرند؛ درصورت زنده ماندن با احتمال فراوانی با انواع ناتوانی نظیر از دست دادن بینایی یا شنوایی همراه خواهند بود.
تشخیص EB
گاهی پزشک می‌تواند با توجه به ظاهر پوست، بیماری را تشخیص دهد؛ درغیر این‌صورت، راههای زیر وجود دارند:
- بیوپسی پوست: در این تکنیک، قسمت کوچکی از پوست فرد که آلوده به EB به نظر می‌رسد برداشته شده و برای تعیین نوع پروتئین‌های هر لایه، مورد آزمایش قرار می‌گیرد. مزیت استفاده از آن نیز، هزینه‌ی پایین‌تر نسبت به سایر روش‌ها نظیر استفاده از میکروسکوپ الکترونی می‌باشد.
- تست ژنتیک: این روش هم دردسترس و هم مقرون به صرفه است و می‌توان در تشخیص انواع مختلفی از اپی‌درمولیز بولوسا با منشا ژنتیکی، از آن استفاده کرد و تنها به مقدار کمی از خون بیماری نیاز است.
- آزمایش‌های پیش از تولد: خانواده‌هایی با سابقه‌ی داشتن بیماری EB، بهتر از پیش از اقدام به بارداری از مشاوره‌ی ژنتیکی برخوردار شوند.
درمان EB
روش‌های درمانی که برای این بیماری وجود دارند تنها موجب تسهیل مشکلات ناشی از آن است و هیچ راهی برای بهبود کامل بیماری وجود ندارد. هم‌چنین در بسیاری از موارد فرد مبتلا، با وجود تمام مراقبت ها و با پیشرفت بیماری جان خود را از دست می‌دهد.
مراقبت صحیح از زخم‌ها و تغذیه‌ی صحیح برای بیماران EB بسیار ضروری است. راههای کاهش زخم و شیوه‌ی صحیح عوض کردن پانسمان ها نیز به سرپرست بیمار آموزش داده می‌شود؛ درصورتی که تاول‌ها به حال خود رها شوند، بزرگتر و بزرگتر خواهند شد تا این‌که سرانجا خواهند ترکید و زخم حاصل از آن منطقه‌ی بزرگتر را درگیر خواهد کرد.
