فناوری توالی‌یابی DNA به دانشمندان کمک می‌کند تا سوالاتی را که انسانها در مورد حیوانات در طول قرن‌ها داشتند، جواب دهند. با نقشه‌برداری از ژنوم‌های حیوانی، در حال حاضر ایده‌های بهتری در رابطه با علت بزرگی گردن زرافه و یا اینکه چرا مارها بدنی طویل دارند، در اختیار داریم. توالی ژنوم به ما اجازه می‌دهد که DNAهای حیوانات مختلف را مقایسه کنیم و درباره اینکه چگونه هرکدام به روش منحصربه‌فردی نمو می‌کنند، کار کنیم.
اما در برخی موارد ما با یک معما روبرو هستیم. به نظر می‌رسد در ژنوم بعضی از حیوانات، ژن‌های خاصی گمشده‌اند، که در گونه‌های مشابه ظاهر می‌شوند و حیوان را زنده نگه می‌دارند. این ژن‌های ظاهراً گم شده “DNA تاریک” نامگذاری شده‌اند و وجود آن می‌تواند طرز فکر ما در مورد تکامل را تغییر دهد.
من و همکارانم برای اولین بار با این پدیده در هنگام بررسی توالی ژنوم موش صحرایی (Psammomys obesus)، یک گونه از این جانور که در بیابان زندگی می‌کند، مواجه شدیم. ما مخصوصاً می‌خواستیم ژن‌های مربوط به تولید انسولین را مطالعه کنیم تا بدانیم که چرا این حیوان در معرض ابتلا به دیابت نوع ۲ قرار دارد.
زمانی که ما به دنبال ژن Pdx1 بودیم که ترشح انسولین را کنترل می‌کند، دریافتیم که ناپدید شده است که ۸۷ ژن دیگر در اطراف آن وجود داشت. برخی از این ژن های گمشده، از جمله Pdx1، ضروری هستند و بدون آنها یک حیوان نمی‌تواند زنده بماند. پس کجا هستند؟
اولین نکته این بود که در چندین بافت بدن محصولات شیمیایی را که طبق دستورالعمل‌های ژن‌های «گمشده» ایجاد می‌شوند، پیدا کردیم. این تنها زمانی امکان‌پذیر است که ژن‌ها در جایی در ژنوم حضور داشته باشند، که نشان می‌دهد که آنها واقعاً ناپدید نشده‌اند، اما پنهان‌اند. توالی DNA این ژن‌ها حاوی تعداد زیادی از مولکول‌های G و C است که از دو مولکول پایه تشکیل دهنده DNA اند.
ما متوجه شدیم که توالی غنی از GC باعث مشکلاتی برای برخی از تکنولوژی‌های توالی DNA می‌شود. این باعث می‌شود که ژن‌هایی که به دنبال آن هستیم به سختی کشف شود نه اینکه ناپدید شده باشد. به همین دلیل ما این توالی پنهان را “DNA تاریک” گفتیم و آن را از نام “ماده‌ی تاریک” گرفته‌ایم؛ ماده‌ای که ما فکر می‌کنیم حدود ۲۵ درصد از جهان را تشکیل می‌دهند اما ما واقعا نمی‌توانیم آن را تشخیص دهیم.
با مطالعه ژنوم موش‌ها، متوجه شدیم که یک بخش مخصوص از آن دارای جهش های بیشتری نسبت به دیگر ژنوم‌های جوندگان است.
تمام ژن‌هایی که این نقطه جهش را دارند، DNA غنی از GC دارند و به گونه‌ای جهش یافته اند که با استفاده از روش‌های استاندارد به دشواری قابل تشخیص است. جهش بیش از حد اغلب یک ژن را از کار متوقف می‌کند، با این حال به هر حال ژن‌های موش صحرایی موظف هستند کماکان نقش خود را با وجود تغییرات رادیکال توالی DNA تحقق بخشند. این یک مشکل بسیار دشوار برای ژن‌هاست. مانند برنده شدن در هجی کردن معکوس فقط با استفاده از مصوت‌ها.
این نوع DNA تاریک قبلا در پرندگان یافت شده است. دانشمندان دریافته اند که ۲۷۴ ژن از “ژنوم های پرنده” که در حال حاضر توالی‌یابی شده‌اند “ناپدید” شده‌اند. مثل ژن لپتین (هورمونی است که تعادل انرژی را تنظیم می‌کند)، که دانشمندان قادر به پیدا کردن آن برای سال‌ها نبودند. باز هم این ژن‌ها محتوای GC بسیار بالایی دارند و محصولات آنها در بافت بدن پرندگان یافت می‌شود، حتی اگر ژن‌ها از توالی ژنوم ناپدید شده باشند.
تابش نور بر DNA تاریک
بیشتر تعاریف رساله‌ها درباره حالت تکامل در دو مرحله است: جهش و به دنبال آن انتخاب طبیعی. جهش DNA یک فرآیند معمول و پیوسته است و به طور تصادفی اتفاق می‌افتد. سپس انتخاب طبیعی برای تعیین اینکه آیا جهش‌ها حفظ می‌شوند یا نه انجام می‌شود، معمولاً بسته به اینکه آیا آنها منجر به موفقیت تولید مثل بیشتر می‌شوند، عمل می‌کند.
به طور خلاصه، جهش باعث ایجاد تنوع در ارگانیسم DNA می‌شود، انتخاب طبیعی تصمیم می‌گیرد باقی بماند یا نه، به این شکل مسیر تکامل را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
اما منظور از نقاط دارای جهش بالا در ژنوم منطقه ژن‌هایی است که در مکان‌های خاص دارای احتمال بیشتری برای جهش هستند. این به این معنی است که چنین نقاطی ممکن است یک مکانیزم زیرمجموعه‌ای باشد که می تواند جهت تکامل را تعویض کند، به این معنی که انتخاب طبیعی تنها نیروی محرکه نمی‌تواند باشد.
در حال حاضر، به نظر می‌رسد DNA تاریک در دو نوع بسیار متنوع و متفاوت از حیوانات وجود دارد. اما هنوز مشخص نیست که چقدر گسترده است. آیا تمام ژنوم‌های حیوانی دارای DNA تاریک هستند؟ چه چیزی باعث می‌شود که مرغ‌ها و پرندگان منحصر بفرد باشند؟
هیجان‌انگیزترین پازل برای حل، اثر DNA تاریک بر تکامل حیوانات خواهد بود
در مثال موش‌های صحرایی، نقطه کانونی جهش ممکن است سازگاری حیوان را با حیات بیابانی ایجاد کند. اما از سوی دیگر، جهش ممکن است به سرعت رخ داده باشد که انتخاب طبیعی قادر به عمل سریع برای حذف هر گونه زیان آور در DNA نیست.
اگر این موضوع درست باشد، این بدان معنی است که جهش های مضر می‌توانند مانع نجات موش‌های صحرایی در خارج از محیط بیابان فعلی شوند. بحث کشف چنین پدیده‌های عجیب و غریبی قطعا سوالاتی در مورد نحوه تکامل ژنوم و آن‌چه که از پروژه‌های توالی ژنوم فعلی از قلم افتاده است، ایجاد می‌کند. شاید ما باید به عقب برگردیم و نگاهی دقیق‌تر به آن داشته باشیم.
