برای اولین بار ژن‌درمانی توانست نوعی بیماری مغزی کشنده را برطرف سازد

برای اولین بار، پزشکان از ژن‌درمانی برای برطرف کردن نوعی بیماری کشنده‌ی دژنراتیو مغزی استفاده کرده‌اند؛ دستاوردی که برخی از متخصصان حصول آن را محال می‌دانستند. کلید دستیابی به این درمان، یکی از بزرگ‌ترین تبهکاران دنیای پزشکی است: HIV.

این بیماری به صورت ارثی با یک ژن جهش‌یافته منتقل شده و نوعی اختلال نادر (آدرنولوکودیستروفی) را به وجود می‌آورد. سلول‌های عصبی در مغز مرده و چند سال بعد، کودکان بیمار توانایی راه رفتن یا حرف زدن را از دست می‌دهند. بدون لوله‌ی تغذیه آن‌ها قادر به بینایی، شنوایی و فکر کردن نخواهند بود. معمولاً پنج سال پس از تشخیص هم از دنیا می‌روند.

شیوع بیماری تقریباً در یکی از هر ۲۰,۰۰۰ پسر می‌باشد؛ نشانه‌ها برای اولین بار حدود هفت سالگی بروز می‌کنند. تنها درمان موجود پیوند مغز استخوان است، آن هم اگر اهداکننده‌ی سازگاری پیدا شود. البته راه دیگری هم وجود دارد؛ خون بند ناف. ولی آن هم باید هنگام تولد ذخیره شده باشد.

مقاله‌ی مرتبط: دستاوردی شگفت‌انگیز؛ دانشمندان جهشی خطرناک را در ژن‌ رویان‌های انسان ویرایش کردند

زمانی که Amber Salzman، یکی از مدیران GlaxoSmithKlein، متوجه شد دو تا از فرزندان فامیل و پسر خودش ALD دارند، محققان را واداشت تا به دنبال ژن‌درمانی برای علاج آن باشند. مقاومت او تاکنون قابل تحسین است. (Sandy Huffaker for The New York Times)

با این حال درمان‌هایی که گفتیم اولاً طاقت‌فرسا و ثانیاً خطرناک هستند. نرخ مرگ‌ومیر آن‌ها حدود ۲۰ درصدی می‌شود. بعضی از نجات‌یافتگان هم با معلولیت‌های دائمی زندگی می‌کنند.

اکنون با انجام تحقیقی که نتایج آن در the New England Journal of Medicine منتشر شده است، از ژن‌درمانی برای درمان بیماری ALD استفاده شده، آن هم بدون عوارض جانبی؛ اما فقط زمانی کاربرد دارد که تنها علائم بدتر شدن بیماری، تغییرات اسکن‌های مغزی باشد.

این تحقیق شامل ۱۷ پسر می‌شود که بین چهار تا ۱۳ ساله اند. همه‌ی آن‌ها ژن‌درمانی انجام داده‌اند. دو سال پس از شروع، اکنون ۱۵ تای آن‌ها بدون نشانه‌های آشکار در حال زندگی عادی هستند.

دو پسربچه‌ای که نتوانسته‌اند مقاومت کنند، یکی بخاطر پیشرفت سریع بیماری‌اش بوده؛ طوری که ژن‌درمانی اثربخش ظاهر نشده است. آن یکی هم برای عمل پیوند مغز استخوان از تحقیق خارج شده و متأسفانه بر اثر عوارض آن دیگر زنده نیست.

بهترین انتخاب برای انتقال ژن‌های مورد نظر به درون سلول‌های انسانی، این بار، ویروس HIV بوده است. به نظر می‌رسد این ویروس امن‌تر از بقیه‌ی حامل‌ها باشد. تاکنون ویروس‌ عامل ایدزِ ناتوان‌شده برای درمان انسان استفاده نشده بود.

اقدامات اولیه، تحقیق کوچکی در فرانسه بود که در آن از ویروس ناتوان‌شده‌ی HIV به منظور انتقال ژن سالم ALD استفاده شد. نتایج این تحقیق بسیار امیدوارکننده بود.

مقاله‌ی مرتبط: اولین ژن درمانی برای سرطان در ایالات متحده تایید شد

از سمت چپ، برایان، پائول و برندون روجاس. در حالیکه برایان علامتی از ALD نشان نداده، برندون که اکنون 10 سال دارد، نه حرف می‌زند و نه راه می‌رود. به او با لوله‌ی تغذیه غذا داده می‌شود. — از سمت چپ، برایان، پائول و برندون روجاس. در حالیکه برایان علامتی از ALD نشان نداده، برندون که اکنون ۱۰ سال دارد، نه حرف می‌زند و نه راه می‌رود. به او با لوله‌ی تغذیه غذا داده می‌شود. (Misha Friedman for The New York Times)

همین موفقیت مختصر کافی بود تا سرمایه وارد کار شود. Bluebird Bio، یک شرکت سرمایه‌گذاری، به امید تجارت ژن‌درمانی برای ALD روی تحقیقی وسیع‌تر سرمایه‌گذاری کرد.

اکنون این شرکت تحقیق را گسترش داده؛ هشت پسر دیگر اکنون درمان را دریافت‌کرده‌اند. همچنین پسرانی که پیوند مغز استخوان دریافت کرده‌اند نیز به منظور فالوآپ، دنبال می‌شوند.

همه چیز تا اینجا خوب بود، ولی وقتی صحبت از پول می‌شود، نگاه‌ها خیره خواهد شد. هزینه‌ی چنین درمانی صدها هزار دلار پیش‌بینی می‌شود؛ “پیش‌بینی” می‌شود؛ چون تا دارو به بازار نیامده شرکت تولیدکننده چیزی اعلام نخواهد کرد. با این حال پیوند مغز استخوان هم چیز ارزانی نیست.

برای اولین بار ژن‌درمانی توانست نوعی بیماری مغزی کشنده را برطرف سازد

درباره دکتر مجازی

درباره ما