لخته‌شدن خون به همان اندازه که در اثر آسیب بافتی و خونریزی شدید رخ می‌دهد ضروری است، در انسداد عروق خونی و ترومبوز (thrombosis) عاملی مشکل ساز می‌شود. پروتئینی به‌نام آنتی‌ترومبین (antithrombin) مسئول جلوگیری از انعقاد خون است که یک یا دو نفر از هزاران نفر به طور ارثی فاقد این پروتئین هستند؛ به‌بیان ساده ریسک تشکیل لخته‌ی خونی در این افراد بالاست.
مقالات مرتبط:
گروهی از محققان در اسپانیا، جهش رخ داده در ژن ایجاد کننده‌ی آنتی‌ترومبین را بررسی کرده و مشاهده کردند که بخشی کوچکی از این پروتئین در عملکرد آن تاثیر چشم‌گیری دارد. فهم نحوه‌ی کارکرد آنتی‌ترومبین، در ساختن دارویی برای افرادی که فاقد آن هستند، کمک می‌کند. جزئیات این پژوهش در ماه اکتبر سال ۲۰۱۷ در Journal of Biological Chemistry به چاپ رسیده‌است.
بیمارستان Morales Meseguer در اسپانیا، مرکز تشخیص اختلال نبود آنتی ترومبین است. در طول ۱۵ سال، محققان در آزمایشگاه در تلاشند تا نحوه‌ی کارکرد این پروتئین را بیایند. آنتی‌ترومبین به طور معمول با تشکیل حلقه‌ی مرکزی واکنشی (Reactive Center Loop) در شکل فعال ترومبین، از تشکیل لخته ی خونی جلو گیری می‌کند. جهشهای ایجاد شده در آنتی ترومبین بر روی حلقه‌های مرکزی، واکنشی می‌دهد که باعث لختگی خون می گردد، بر مرکز فعال یا غیر فعال بودن تاثیر می گذارند. تحقیقات بیوشیمیایی که توسط Irene Martinez اداره می شود، حاکی از آن است که جهش در بخش دیگری از ژن آنتی ترومبین به طور کلی در عملکرد آن تاثیر می گذارد. مطالعات جدید بر روی جهش نشان می دهد که ناحیه ای از آنتی ترومبین که در مقابل حلقه ی مرکزی واکنشی قرار دارد، باعث می شود آنتی ترومبین در حالت معیوب نهایی باقی بماند. در صورت بروز جهشهای خاص در این ناحیه، ترومبین قادر است به حالت فعال خود بازگشته و خون را لخته کند. دانستن این مکانیسم به طور دقیق، اجازه ی ساخت دارو برای افراد بیمار را می‌دهد.
مقاله ی مرتبط: تست زمان پروترومبین (PT Test)
