به نظر می‌رسد در ویدیویی که اخیرا منتشر شده، قلب دختری به معنای واقعی کلمه در خارج از سینه‌ی او می‌تپد؛ اما سوال اینجاست که چه عاملی منجر به این اتفاق می‌شود؟
ویدئویی که در ماه سپتامبر در یوتیوب آپلود شد، دختر جوانی را نشان می‌دهد که در حال خندیدن به قلب تپنده خود در خارج از قفسه سینه است؛ این اندام حیاتی تنها با یک لایه نازک از پوست محافظت می‌شود. به نظر می‌رسد این دختر ۸ ساله، Virsaviya Borun است که با یک بیماری نادر به نام Pentalogy of Cantrell متولد شده است. (اولین مقاله در مورد Borun در سال ۲۰۱۵ منتشر شد.)
Pentalogy of Cantrell اختلالی اغلب کشنده است و شامل چندین نقص مادرزادی در ناحیه قفسه‌سینه و شکم می‌باشد که می‌تواند منجر به قرارگیری قلب در زیر پوست فرد شود؛ در حالی که در افراد نرمال قلب در پشت لایه‌هایی از استخوان، بافت و عضله قرار دارد. بر طبق گزارش (National Organization for Rare Disorders (NORD، این اختلال می‌تواند شامل نقص‌هایی در دیافراگم (عضله‌ای که حفره قفسه‌سینه را از شکم جدا می‌کند و به تنفس کمک می‌کند)؛ استخوان سینه (جناغ)؛ پریکارد (غشایی که قلب را می‌پوشاند)؛ دیواره شکم و خود قلب باشد.
مقاله مرتبط: بیماری قلبی مادرزادی در بزرگسالان
اصطلاح “penta” نام نوعی بیماری است که از واژه یونانی به معنای “پنج” گرفته شده است، زیرا این اختلال می‌تواند شامل پنج مورد نقص باشد. با این حال، به گفته NORD بیشتر نوزادان مبتلا به این اختلال، تمام این پنج مورد نقص را ندارند.
در شدید‌ترین نوع این بیماری، افراد با قلبی متولد می‌شوند که به طور کامل یا بخشی از آن در خارج از حفره‌ی قفسه‌سینه قرار دارد. این حفره، محفظه‌ای است که در حالت معمول توسط دنده‌ها از قلب محافظت می‌کند.
NORD اعلام نمود:
روده‌ها و اندام‌های شکمی چنین افرادی نیز می‌توانند اندکی از طریق ناف از بدن بیرون بزند.
با توجه به NORD، این بیماری بسیار نادر است؛ طوری که گمان می‌رود در حدود ۵ نفر از هر ۱ میلیون تولد زنده دیده شود.
مقاله مرتبط: زندگی با یک بیماری نادر!
نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند، غالبا مدت زیادی زنده نمی‌مانند. طبق بررسی سال ۲۰۰۸، از ۵۸ نوزاد مبتلا به این بیماری، ۳۷ نوزاد (۶۴ درصد) در طی روزهای اول تولد فوت کرده‌اند.
NORD خاطرنشان کرد:
در بیشتر موارد، اگر جراحی‌ای برای ترمیم نقایص انجام نشود، این بیماری کشنده است.
Borun اصالتا از روسیه است اما در حال حاضر در فلوریدا زندگی می‌کند. او و مادرش به خاطر پزشکی در بیمارستان کودکان بوستون که با درمان وی موافقت کرده است، به ایالات متحده آمدند، اما بعدا از انجام عمل جراحی منصرف شد؛ زیرا Borun فشار خون بالایی را در شریان ریوی که خون را از قلب به ریه‌ها می‌برد، دارد. در سال ۲۰۱۵، مادر Borun کمپین خیریه‌ای را برای کمک به تامین هزینه‌های پزشکی دخترش آغاز کرد و بیش از ۷۱،۰۰۰ دلار جمع‌آوری شد. هر چند این صفحه دیگر کمک هزینه‌ها را نمی‌پذیرد.
