بیماری rp چیست ؟
بیماری چشمی Retintis pigmentona به اختصار RP بیماری نادر و ژنتیکی است که با تخریب و از دست رفتن سلول های شبکیه همراه است .
از نشانه های بارز این بیماری کاهش دید در شب و کاهش میدان بینایی به مرور زمان ، می باشد .
شبکیه بافت حساس به نوری است که قسمت پشتی چشم قرار دارد و شامل فوتورسپتور ها و انواع دیگر سلول ها می باشد .
چه چیزی باعث rp می شود؟
این بیماری ارثی می باشد و دلیل آن به ژنتیک بر میگردد و حاصل تغییرات عمده و خطرناکی در حدود بیشتر از ۵۰ ژن می باشد . این ژن ها همان ژن های مسئول ساخت پروتئین هایی هستند که در شبکیه برای سلول های فوتورسپتور مورد نیاز است .
در سه حالت سلول فوتورسپتور های ناقص ساخته می شوند :
- تغییرات یا جهش های ژنی آنقدر بزرگ باشد که پروتئین مورد نیاز برای فوتورسپتور ها اصلا ساخته نشود
- در اثر جهش پروتئین هایی سمی برای فوتورسپتور ها ساخته شوند
- در حالت سوم پروتئین های غیرنرمال ساخته شوند که عملکرد مناسبی ندارند
فوتورسپتور ها چه سلول هایی هستند؟
فوتورسپتورها سلول هایی در شبکیه هستند که فرآیند دیدن را آغاز می کنند . این سلول ها نور را دریافت و به سیگنال های الکتریکی عصبی تبدیل می کنند . این سیگنال ها به سلول های دیگری در شبکیه فرستاده می شوند و نهایتا به عصب optic در مغز ارسال می شوند جایی که به تصویر هایی که در نهایت میبینیم پردازش می شوند .
دو نوع سلول فوتورسپتور وجود دارد :
- سلول های rod , که در بخش خارجی شبکیه وجود دارد و به ما امکان دید در نور کم و تاریکی را می دهد
- سلول های cone , که در بخش داخلی شبکیه وجود دارد و به ما امکان دیدن جزئیات و رنگ ها را می دهد .
بیماری RP چگونه بر دید تاثیر می گذارد ؟
در سطوح اولیه ی این بیماری سلول های rod بیشتر از سلول های cone تحت تاثیر قرار می گیرند .
با تخریب سلول های rod افراد بیمار ابتدا دچار شب کوری می شوند و میدان دید(فضای قابل دید بدون حرکت چشم) آن ها به طور فزاینده کاهش می یابد .
در سطوح بالاتر این بیماری با از دست رفتن سلول های cone میدان دید فرد به شدت کاهش می یابد و دیدی تونل شکل پیدا می کند .
این افراد ممکن است به مرور با مشکلاتی در خواندن ، رانندگی ، تشخیص چهره و حتی راه رفتن بدون همراه مواجه شوند .
شیوع این بیماری
بیماری RP بیماری نادری در نظر گرفته می شود . البته آمار این بیماری به طور کامل در دسترس نیست ولی تخمین زده می شود از هر ۴۰۰۰ نفر یک نفر به این بیماری مبتلا باشد .
پیشرفت این بیماری چگونه است ؟
نشانه های این بیماری عمدتا در کودکی بروز می کنند . به طوری که فرد در کودکی در تاریکی به سختی میتواند نسبت به دیگران ببیند و مدت زمان بیشتری طول میکشد تا به تغییرات نوری بتواند عادت کند . میدان دید آن ها شروع به کم شدن می کند . و برای بعضی بیماران rp نور عاملی اذیت کننده محسوب می شود (فوتوفوبیا) .
از آنجایی که تغییرات ژنی گسترده ای باعث این بیماری می شوند پیشرفت بیماری فرد به فرد متفاوت است .
بیشتر بیماران rp در نهایت بیشتر دید خود را از دست می دهند .
درمان این بیماری
تا کنون درمانی برای این بیماری معرفی نشده است ولی مراقبت هایی مثل استفاده از عینک آفتابی و مصرف ویتامین A می تواند به بیمار کمک کند .
تحقیقات درمانی با سلول های بنیادی در حال اجرا می باشد .
