رویای دست نیافتنی این است که یک آزمایش ساده‌ی خون بتواند رشد تومور را در بدن تشخیص داده و امکان درمان آن را برای پزشک قبل از وخیم شدن شرایط، فراهم آورد.
دانشمندان مرکز GRAIL، شرکت بیوتکنولوژی واقع در منلو پارک کالیفرنیا، در نشست سالیانه انجمن تحقیقات سرطان آمریکا، پیشرفت‌هایی را در این زمینه اعلام کردند. این شرکت با استفاده از توالی‌یابی کامل ژنوم برای آنالیز DNA های به خون ریخته شده با مرگ سلول‌های سرطانی، شواهدی را برای وجود سرطان در ۶۵ درصد افرادی که با بیماری زودرس تشخیص داده شده بودند، مشاهده کرد.
این نتایج مشابه یافته‌های اخیر سایر تیم‌های تحقیقاتی بود. آن‌ها به اتفاق هم نشان دادند که روش فوق‌العاده‌ای برای تشخیص زودهنگام سرطان با استفاده از این آزمایش‌ها که با عنوان بیوپسی مایع شناخته می‌شوند، وجود دارد.
با وجود اینکه چندین شرکت و آزمایشگاه بر روی راه جدید تشخیص سرطان تمرکز دارند، گریل سرمایه‌ی زیادی برای پیش‌برد برنامه‌ی خود با استفاده از توالی کامل ژنوم را که ۳ بیلیون جفت باز را در ژنوم انسان برای آزمایش سرطان آنالیز می‌کند، در نظر گرفته است.
گریل برای ساخت یک مجموعه‌ی مرجع از آنچه که در آزمایش‌های خون به دنبال آن بود، فهرستی از جهش‌های مرتبط با سرطان در DNA بدون سلول را در خون افراد مبتلا به ۲۰ نوع سرطان و سایر افرادی که ظاهراً مبتلا نبودند، تهیه کرده است. مطالعات تاکنون اطلاعات مربوط به بیش از ۱۰ هزار نفر را ثبت کرده است (هدف ثبت اطلاعات ۱۵ هزار نفر تا آخر سال می‌باشد.) به گزارش شرکت، Alex Aravanis، رئیس تحقیق و توسعه، بینش‌های اولیه را از مطالعه‌ی اطلس سلولی ژنوم منتشر کرد.
مقالهٔ مرتبط: ژاپنی‌ها اولین تست تشخیص سرطان از نمونه ادرار را آزمایش می کنند!
گریل با استفاده از نمونه‌های خون ۸۷۸ نفر که وجود سرطان به تازگی در آن‌ها تشخیص داده شده و ۵۸۰ نفر سالم از نظر این بیماری، سه نوع آزمایش را شکل داد که DNA را در کل ژنوم بررسی می‌کند. یکی از این آزمایش‌ها برای جهش های حدود ۵۰۰ ژن سرطانی شناخته شده، دومی برای شناسایی تعداد کپی‌های غیرعادی ژن‌ها و سومی آنالیز الگوهای متیلاسیون، برچسب‌های شیمیایی روی DNA که ژن‌ها را خاموش یا روشن می‌کند، استفاده شد. این شرکت جهش‌هایی را که در گلبول‌های سفید خون سالمندان سالم رخ می‌دهد، نیز مورد بررسی قرار داد و آن‌ها را از آنالیزها حذف کرد تا تنها الگوهای خاص سرطانی مورد مطالعه قرار گیرند.
سپس دانشمندان گریل به بررسی اینکه کدام یک از آزمایش‌های ذکر شده با احتمال بیشتری سرطان را در بیماران پیش‌بینی می‌کند، پرداختند. در ۱۹۶ نفر از بیماران مبتلا به سرطان‌های بسیار مرگ‌بار، شامل سرطان پانکراس، ریه، تخمدان، کبد و مری، که تشخیص زودهنگام برای آن‌ها دشوار است؛ آزمایش متلاسیون عالی عمل کرد. سرطان در ۶۵٪ افرادی که هنگام نمونه‌برداری، سرطان علاوه بر غدد لنفاوی در سایر اندام‌های‌شان گسترشی نداشت، تشخیص داده شد. همان طور که انتظار می‌رفت، میزان تشخیص سرطان‌های متاستاتیک بالای ۹۵٪ بود، چرا که تومور‌های این نوع از سرطان بزرگتر بوده و می‌توانند در اندام‌های مختلفی حضور داشته و DNA بیشتری را به خون آزاد کنند.
اگرچه میزان حساسیت ۶۵٪ از سرطان‌های غیرمتاستاتیک باید در مجموعه‌ی دیگری از بیماران تأیید شود، مقایسه‌ی آن با سایر آزمایش‌ها مثل یک نمونه که اخیراً از گروهی در دانشگاه Johns Hopkins بالتیمور ایالت مریلند، منتشر شده که توالی یک مجموعه‌ی کوچک از ژن‌ها و نتایج را با اندازه‌گیری چندین پروتئین مرتبط با سرطان در خون ترکیب شده است، نیز لازم است.
Luis Diaz پزشک انکولوژیست از مرکز سرطان Memorial Sloan Kettering نیویورک، اظهار دارد که احتمالاً امکان تشخیص زودهنگام سرطان بیش از ۶۵ تا ۷۰ درصد به دلیل اینکه بسیاری از تومور‌های کوچک DNA کافی به خون تخلیه نمی‌کنند، وجود نداشته باشد.
مقالهٔ مرتبط: با روش جدید تشخیص سرطان آشنا شوید؛ لابیرنت خونی!
نرخ مثبت کاذب برای هر سه آزمایش گریل بسیار پایین بود، تنها ۵ نفر از ۵۸۰ نفر در گروه افراد سالم مورد آزمایش قرار گرفتند. در دو نفر با نتیجه‌ی مثبت کاذب، سرطان تخمدان و آندومتر تشخیص داده شد. پیشنهاد آروانیس این است که میزان نتیجه‌ی مثبت کاذب پایین باشد.
تشخیص احتمال تومور از یک آزمایش خون تنها قدم اول است، به طور ایده آل هر بیوپسی مایع نیز اشاره به ارگانی دارد که منبع سرطان است به طوری که انکولوژیست می‌تواند از تصویربرداری برای تأیید هر گونه تومور استفاده کرده و قبل از پیشرفت آن را از بین ببرد. گروه Hopkins توانست با استفاده از نشانگرهای پروتئینی، بافت منشأ سرطان را به دقت مشخص کند. به گفته‌ی گریل این اطلاعات نشان‌دهنده‌ی بافتی که DNA از آن آزاد می‌شود نیز است اما هنوز آماده‌ی انتشار این نتایج نمی‌باشد.
