نگاه کلی
تترالوژی فالوت یک بیماری نادر می‌باشد که توسط ترکیبی از ۴ ناهنجاری قلبی مادرزادی ایجاد می‌شود.
این ناهنجاری‌ها که ساختار قلب را تحت تأثیر قرار می‌دهند، سبب جریان خون کم اکسیژن از قلب به دیگرا نواحی بدن می‌شود. کودکان و نوزادان مبتلا به تترالوژی فالوت اغلب پوست آبی و سیانوزه دارند، زیرا خون آنان اکسیژن کافی ندارد.
تترالوژی فالوت اغلب در طول نوزادی یا اندکی پس از آن تشخیص داده می‌شود. گرچه، ممکن است بسته به شدت ناهنجاری و علائم آن در برخی از افراد تا بزرگسالی تشخیص داده نشود.
با تشخیص زودهنگام همراه با درمان جراحی مناسب، اغلب کودکان و افراد بالغ مبتلا به تترالوژی فالوت زندگی نسبتاً عادی خواهند داشت. گرچه به مراقبت‌های مرتب پزشکی نیاز خواهند داشت و ممکن است در هنگام ورزش دچار مشکل شوند.
علائم
علائم تترالوژی فالوت بسته به وسعت تنگی جریان خون خروجی از بطن راست، متغیر هستند. علائم و نشانه‌ها عبارتنداز:
- رنگ مایل به آبی پوست که ناشی از خون کم اکسیژن است(سیانوز)
- تنگی نفس و تنفس تند، به خصوص هنگام غذا خوردن یا فعالیت
- از دست دادن هوشیاری
- قاشقی شدن انگشتان دست و پا
- کاهش رشد وزنی
- خسته شدن زود هنگام حین ورزش یا بازی
- کج خلقی
- گریه‌های طولانی مدت
- سوفل قلبی
تت اسپل
گاهی اوقات، نوزادن مبتلا به تترالوژی فالوت پس از گریه، غذا خوردن یا پریشانی پوست، لب و ناخشان به طور ناگهانی آبی می‌شود.
این حملات تت اسپل نام دارند و توسط افت سریع مقدار اکسیژن خون ایجاد می‌شود. تت اسپل در نوزادن ۲ تا ۴ ماهه از همه شایع‌تر است. کودکان نوپا و نیز کودکان بزرگتر ممکن است هنگام تنگی نفس به صورت چمباتمه بنشینند. چمباتمه نشستن جریان خون به ریه‌ها را افزایش می‌دهد.
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
اگر فرد متوجه شود کودک وی دچار علائم زیر است باید فوراً به پزشک مراجعه کند:
- تنگی نفس
- آبی شدن پوست یا سیانوز
- پس افتادن یا تشنج
- ضعف
- کج خلقی غیرعادی
اگر کودک دچار سیانوز شود باید وی را خوابانده و زانوهای او را تا شکمش خم کنند. این کار به افزایش جریان خون ریه‌ها کمک می‌کند.
دلایل
تترالوژی فالوت هنگام رشد جنین اتفاق می‌افتد، هنگامی که قلب جنین در حال تشکیل است. گرچه عواملی مانند تغذیه مادر، بیماری‌های ویروسی یا اختلالات ژنتیکی ممکن است خطر این بیماری را افزایش دهند، در بیشتر موارد علت تترالوژی فالوت نامشخص است.
۴ اختلالی که تترالوژی فالوت را ایجاد می‌کنند، عبارتنداز:
تنگی دریچه پولمونری(ریوی): تنگی دریچه پولمونری شامل باریک شدن این دریچه می‌باشد-این دریچه بطن راست قلب را از شریان ریوی جدا می‌کند. تنگ شدن دریچه ریوی جریان خون به ریه‌ها را کاهش می‌دهد. این تنگی همچنین ممکن است عضله پایین دریچه را نیز درگیر کند. در برخی موارد شدید، دریچه ریوی به درستی تشکیل نمی‌شود(آترزی دریچه پولمونری)و سبب کاهش جریان خون به ریه‌ها می‌شود.
نقص دیواره بین بطنی: این اختلال عبارت است از وجود سوراخ در دیواره بین دو بطن راست و چپ. این سوراخ باعث می‌شود تا خون کم اکسیژن موجود در بطن راست که از سایر نقاط بدن آمده با خون پراکسیژن موجود در بطن چپ که از ریه‌ها آمده، مخلوط شود.
خون موجود در بطن چپ نیز به طور نامتناسب به بطن راست پس زده می‌شود. این توانایی خون برای عبور از دیواره بین دو بطن موجب می‌شود تا خون کم اکسیژن وارد بدن و نیز عروق تغذیه کننده قلب شده و رفته رفته قلب را تضعیف کند.
برجستگی آئورت: شریان آئورت-شریان اصلی خون رساننده به بد-در حالت طبیعی از بطن چپ منشأ می‌گیرد. در تترالوژی فالوت، آئورت مقداری به سمت راست متمایل می‌شود و درست بین نقص بین بطنی قرار می‌گیرد.
در این موقعیت، آئورت از هر دو بطن خون می‌گیرد و خون پراکسیژن بطن چپ را با خون کم اکسیژن بطن راست مخلوط می‌کند.
هیپرتروفی بطن راست(بزرگ شدن بطن راست): وقتی فعالیت پمپی قلب بیش از حد می‌شود، این امر سبب عضلانی و ضخیم شدن بطن راست می‌گردد. با گذشت زماناین امر سبب سفتی قلب می‌شود و آن را ضعیف و با گذشت زمان نارسا می‌کند.
برخی کودکان یا افراد بالغ مبتلا به تترالوژی فالوت ممکن است نقایص قلبی دیگری نیز داشته باشند، مانند سوراخی بین حفرات دهلیز(نقص دیواره دهلیزی)، قوس آئورتی راست یا ناهنجاری‌های عروق کرونر.
عوامل خطرزا
گرچه علت اصلی تترالوژی فالوت نامشخص است، اما عوامل مختلفی ممکن است خطر تولد توزاد مبتلا به این بیماری را افزایش دهند. این عوامل عبارتنداز:
- بیماری ویروسی در دوران حاملگی، مانند روبلا(سرخجه)
- مصرف الکل در دوران حاملگی
- تغذیه ضعیف در دوران حاملگی
- سن مادر بالای ۴۰ سال
- والد مبتلا به تترالوژی فالوت
- ابتلا به سندرم داون یا سندرم دی جرج
عوارض
همه‌ی نوزادان مبتلا به تترالوژی فالوت نیاز به جراحی صحیح دارند. بدون درمان، نوزاد رشد مناسبی نخواهد داشت.
همچنین نوزاد در معرض عوارض جدی مانند اندوکادیت باکتریایی-عفونت لایه داخلی قلب یا حفرات قلبی که توسط عفونت باکتریایی ایجاد می‌شود-قرار دارد.
موارد درمان نشده تترالوژی فالوت اغلب با گذشت زمان منجر به مشکلاتی جدی می‌شوند، که می‌تواند سبب مرگ یا ناتوانی در سنین جوانی شود.
تشخیص
پزشک نوزاد ممکن است از روی پوست مایل به آبی نوزاد یا سوفل قلبی-صدای ناهنجار قلب که به دلیل جریان خون آشفته می‌باشد-وی به تترالوژی فالوت مشکوک شود. متخصص قلب کودکان نوزاد را به طور کامل معاینه خواهد کرد و چندین تست برای تأیید تشخیص تجویز خواهد کرد.
این تست‌ها عبارتنداز:
اکوکاردیوگرافی: این دستگاه با استفاده از امواج فراصوت تصویری از قلب ایجاد می‌کند.این امواج به قلب برخورد کرده و بازمی‌گردند و تصویری متجرک از قلب ایجاد می‌کنند که در صفحه نمایشگر نشان داده می‌شود.
این تست اغلب برای تشخیص تترالوژی فالوت به کار می‌رود. این تست به پزشک در یافتن محل نقص دیواره بین بطنی و محل آن، ساختار دریچه و شریان ریوی، عملکرد صحیح بطن راست و محل درست آئورت و دیگر ناهنجاری‌های قلبی کمک می‌کند. همچنین به پزشک در تعیین برنامه درمانی کمک می‌کند.
الکتروکاردیوگرام(نوار قلبی): الکتروکاردیوگرام فعالیت الکتریکی قلب را طی هر انقباض ثبت می‌کند. در این شیوه، الکترودهایی را که متصل به سیم هستند به سینه، مچ دست و مچ پا وصل می‌کنند. این الکترودها فعالیت الکتریکی اندازه می‌گیرند و آن را روی کاغذ ثبت می‌کنند.
این تست بزرگی بطن راست، بزرگی دهلیز راست یا ریتم نامنظم قلبی را در صورت وجود تشخیص می‌دهد.
تصویربرداری با اشعه ایکس: یک تصویر اشعه ایکس می‌تواند ساختار قلب و ریه‌ها را نشان دهد. یکی از علائم شایع تترالوژی فالوت در این تصویر قلب چکمه‌ای است. به دلیل بزرگ شدن بطن راست قلب به این شکل درمی‌آید.
اندازه گیری مقدار اکسیژن(پالس اکسی‌متری): در این تست با استفاده از سنسور کوچکی که می‌تواند در نوک انگشت قرار گیرد، مقدار اکسیژن خون مشخص می‌شود.
کاتتر گذاری قلبی: پزشکان از این تست برای بررسی ساختار قلب و برنامه جراحی استفاده می‌کنند. در این روش، پزشک لوله‌ای نازک و انعطاف پذیر را از طریق یکی از شریان‌ها یا وریدهای دست، پا، کشاله ران یا گردن وارد می‌کند تا به قلب برسد.
پزشک یک ماده حاجب را از طریق کاتتر وارد می‌کند تا ساختارهای قلب روی تصاویر اشعه ایکس مشخص شوند. با این روش همچنین می‌توان فشار و سطح اکسیژن را در حفرات قلبی و عروق خونی اندازه گرفت.
درمان
تنها درمان مؤثر برای تترالوژی فالوت جراحی است. گزینه‌های جراحی شامل مرمت داخل قلبی یا روشی موقت که از شانت استفاده می‌کند. گرچه، اغلب نوزادان و کودکان بزرگتر تحت درمان با گزینه اول قرار می‌گیرند.
فرد و پزشک مناسب‌ترین جراحی را برای نوزاد تعیین خواهند کرد و زمان جراحی بسته به بیماری نوزاد می‌باشد.
در برخی موارد نوزاد برای باز نگه داشتن سوراخ بین دو رگ بزرگ قلبی نیاز به درمان دارویی خواهد داشت. این امر می‌تواند به حفظ جریان خون از قلب به ریه‌ها قبل از مرمت داخل قلبی کمک کند.
اصلاح داخل قلبی
این جراحی باز قلبی اغلب پس از اولین سال تولد نوزاد انجام می‌گیرد و شامل چندین اصلاح است. افراد بالغ مبتلا به تترالوژی فالوت به ندرت ممکن است تحت این عمل قرار گیرند.
جراح وصله‌ای را روی نقص دیواره بین بطنی قرار می‌دهد تا این سوراخ را مسدود سازد.
وی همچنین دریچه ریوی تنگ را مرمت کرده یا تعویض می‌کند و شرائین ریوی را گشاد می‌کند تا جریان خون ریوی را افزایش دهد.
به دلیل اینکه بطن راست پس از این جراحی نیاز ندارد تا اضافه کار کند، به ضخامت عادی خود برخواهد گشت. پس از اصلاح داخل قلبی، سطح اکسیژن خون افزایش می‌یابد و علائم کاهش خواهند یافت.
جراحی موقتی
گاهی نوزادان باید قبل از جراحی اصلاح داخل قلبی، تحت عمل جراحی موقت قرار گیرند تا جریان خون به ریه‌ها مقداری بهبود یابد. این عمل می‌تواند هنگامی به کار رود که نوزاد زودرس متولد شده باشد یا تشکیل عروق ریوی کامل شکل نگرفته باشد.
در این روش، جراح یک بای پس(شانت) بین یک رگ بزرگ که از آئورت و شریان ریوی منشأ گرفته ایجاد می‌کند.
هنگامی که نوزاد برای اصلاح داخل قلبی آماده باشد، جراح شانت را حین اصلاح داخل قلبی برمی‌دارد.
اقدامات پس از جراحی
گرچه اغلب نوزادان و افراد بالغ پس از اصلاح داخل قلبی زندگی خوبی دارند، اما عوارض طولانی مدت در این بین شایع هستند. عوارض عبارتنداز:
نارسایی مزمن دریچه پولمونری: در این عارضه خون پس از پمپ شدن به داخل بطن راست پس زده می‌شود.
دیگر مشکلات دریچه‌ای قلب: مانند برگشت خون به عقب از دریچه سه لتی
سوراخ در دیواره بین بطنی(نقص دیواره بین بطنی): ممکن است پس از جراحی به نشت خود ادامه دهد و نیاز به جراحی دوباره داشته باشد.
بزرگ شدن بطن راست یا چپ که به طور صحیح کار نمی‌کند
بیماری عروق کرونری
گشاد شدن ریشه آئورت که در آن آئورت نزولی بزرگ می‌شود
ایست ناگهانی قلبی
عوارض می‌توانند در افراد مبتلا به تترالوژی فالوت تا کودکی، نوجوانی و بزرگسالی ادامه پیدا کنند. اغلب افراد بالغ که تترالوژی فالوت خود را اصلاح کرده‌اند ممکن است یک بار دیگر نیاز به اصلاح دوباره عارضه خود داشته باشند. بسیار اهمیت دارد که فرد به طور مرتب توسط متخصص بیماری‌های قلبی مادرزادی بررسی شود تا فرد را معاینه کرده و زمان مناسب مداخله و جراحی را مشخص سازد.
گاهی جریان خون به ریه‌ها ممکن است حتی پس از جراحی اصلاح داخل قلبی نیز مسدود بماند. نوزادان، کودکان و بزرگسالان مبتلا به این عارضه ممکن است نیاز به جراحی‌های دوباره داشته باشند. به طور شایع‌تر، ممکن است نشتی در دریچه پولمونری اصلاح شده باشد. اغلب افراد بالغ که تترالوژی فالوت خود را اصلاح کرده‌اند ممکن است دچار نشت در دریچه پولمونری شوند و باید دریچه خود را در زمان مشخصی دریچه خود را تعویض کنند. متخصص قلب فرد بهترین زمان را برای این عمل جراحی تعویض دریچه تعیین خواهد کرد.
آریتمی‌ها نیز پس از عمل جراحی شایع هستند و می‌توانند با درمان دارویی، یک شیوه خاص برای درمان آریتمی و یا دستگاه ضربان ساز که می‌تواند ریتم‌های مرگبار قلبی را درمان می‌کند(دفیبریلاتورهای قابل کاشت قلبی)، اصلاح شوند.
علاوه بر آن، همانند دیگر اعمال جراحی، عوارض دیگری مانند خطر عفونت، خونریزی غیر منتظره یا لخته خونی وجود دارد.
مراقبت‌های ثانویه
پس از جراحی فرد نیاز به مراقبت مادام العمر توسط متخصص بیماری‌های مادرزادی قلبی خواهد داشت. این موارد شامل معاینات منظم برای اطمینان از نیاز به جراحی‌های اضطراری یا اطمینان از صحت جراحی و بررسی عوارض جراحی هستند.
پزشک از بیمار خواهد خواست تا از فعالیت‌های فیزیکی استرس‌زای خود را محدود کند، به خصوص اگر دچار نشت در دریچه، انسداد یا آریتمی باشد.
گاهی برای جلوگیری از اندوکاردیت، فرد هنگام مراجعه به دندانپزشک نیاز به استفاده از آنتی‌بیوتیک(پروفیلاکسی)خواهد داشت.
