نگاه کلی
هموفیلی یک ناهنجاری نادر است که در آن به دلیل کمبود پروتئین های انعقادی (فاکتورهای انعقادی)، خون به طور طبیعی لخته نمی‌شود. اگر فرد مبتلا به هموفیلی باشد، لخته شدن خون و بند آمدن آن پس از جراحت بیش از موارد طبیعی به طول می‌انجامد.
برش‌های کوچک معمولاً مشکلی ایجاد نمی‌کنند. مشکل اصلی خونریزی‌های داخلی هستند، به خصوص در زانو، قوزک پا و آرنج. خونریزی داخلی می‌تواند به بافت و اندام‌ها آسیب زده و نیز مرگبار باشند.
هموفیلی یک بیماری ارثی(ژنتیکی)می‌باشد. درمان شامل تعویض مرتب فاکتورهای انعقادی خاص کاهش یافته می‌باشد.
علائم
علائم و نشانه‌های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی متفاوت است. اگر سطح فاکتور انعقادی کاهش خفیفی داشته باشند، فرد تنها پس از جراحی یا جراحت ممکن است خونریزی کند. اگر کمبود شدید باشد، فرد دچار خونریزی‌های خود به خودی خواهد شد.
علائم و نشانه‌های خونریزی خود به خود عبارتنداز:
- خونریزی شدید و غیرقابل منتظره از بریدگی‌ها یا جراحات، یا پس از جراحی و اعمال دندان پزشکی
- کبودی‌های بسیار بزرگ یا عمیق
- خونریزی‌های غیرعادی پس از واکسیناسیون
- درد، تورم احساس تنگی در مفاصل
- ادرار یا مدفوع خونی
- خون دماغ‌های بدون دلیل
- بی‌قراری بدون دلیل در نوزادان
خونریزی در مغز
یک ضربه ساده به می‌تواند سبب خونریزی در افرادی شود که هموفیلی شدید دارند. این اتفاق نادر است، اما یکی از عوارض بسیار خطرناک این بیماری است. علائم و نشانه‌ها عبارتنداز:
- سردردهای طولانی مدت و دردناک
- استفراغ مکرر
- خواب آلودگی یا گیجی
- دوبینی
- ضعف ناگهانی
- غش و تشنج
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
اگر فرد یا کودک وی دچار موارد زیر شود باید فوراً با اورژانس تماس بگیرد:
- علائم و نشانه‌های خونریزی مغزی
- جراحتی که خونریزی آن بند نمی‌آید
- تورم مفاصل که هنگام لمس کردن گرم بوده و خم کردن آن دردناک باشد
اگر فرد سابقه خانوادگی ابتلا به هموفیلی داشته باشد، باید قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک انجام دهد تا متوجه شود حامل این ژن است یا نه.
دلایل
زمانی که فرد دچار خونریزی می‌شود، بدن در حالت عادی سلول‌های خونی را دور هم جمع کرده و لخته تشکیل می‌دهد تا از خونریزی جلوگیری کند. پروسه انعقاد توسط عوامل خونی خاصی آغاز می‌شود. هموفیلی زمانی ایجاد می‌شود که فرد دچار نقص در یکی از این فاکتورها باشد.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، و اغلب موارد آن ارثی هستند. گرچه، حدود ۳۰ درصد افراد مبتلا به هموفیلی سابقه خاونوادگی این بیماری را ندارند. در این افراد یک تغییر غیرقابل منتظره(جهش خود به خودی)در یکی از ژن‌های مرتبط با هموفیلی رخ می‌دهد.
هموفیلی اکتسابی یکی از انواع نادر این بیماری می‌باشد که زمانی ایجاد می‌شود که سیستم ایمنی فرد به فاکتورهای انعقادی حمله کند. این نوع از بیماری می‌تواند با موارد زیر در ارتباط باشد:
- حاملگی
- بیماری‌های خودایمنی
- سرطان
- مالتیپل اسکلروز(MS)
هموفیلی ارثی
در شایع‌ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد. هر فرد دو کروموزوم جنسی دارد که هر کدام را از یک والد می‌گیرد. افراد مذکر کروموزوم X را از مادر خود به ارث می‌برند و کروموزوم Y را از پدر خود.
این بدان معناست که هموفیلی اغلب در پسران رخ می‌دهد که ژن آن را از مادر خود به ارث می‌برند. اغلب خانم‌هایی که ژن معیوب دارند تنها حامل آن می‌باشند و هیچ علامتی از هموفیلی نشان نمی‌دهند. اما برخی از حاملان نیز در صورتی که فاکتورهای خونی آنان کاهش متوسطی داشته باشد، علائم خونریزی را نشان خواهند داد.
عوارض
عوارض هموفیلی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
خونریزی داخلی عمیق: خونریزی اگر در عمق عضلات رخ دهد می‌تواند سبب تورم اندام‌ها شود. این تورم ممکن است به اعصاب فشار وارد کرده و منجر به بی‌حسی و درد شود.
آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی همچنین ممکن است به مفاصل فشار وارد کرده و درد شدیدی ایجاد کند.در صورت عدم درمان، خونریزی داخلی مکرر می‌تواند سبب آرتروز یا تخریب مفصل شود.
عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی فراورده‌های خونی را از طریق تزریق دریافت می‌کنند. اگر این خون آلوده باشد فرد را نیز آلوده خواهد کرد. فراورده‌های خونی پس از دهه ۱۹۸۰ به دلیل انجام آزمون غربالگری هپاتیت و ایدز سالم‌تر هستند.
پاسخ نابجا به درمان با فاکتورهای خونی: در برخی افراد مبتلا، سیستم ایمنی واکنشی منفی به دریافت فاکتورهای خونی که برای درمان مورد استفاده قرار می‌گیرند خواهد داد. زمانی که این اتفاق رخ می‌دخد سیستم ایمنی پروتئین‌هایی می‌سازد که فاکتورهای خونی را غیرفعال کرده و اثر درمان را کاهش خواهند داد.
تشخیص
تشخیص هموفیلی در جنین‌های مبتلا به این بیماری در هنگام حاملگی مادرانی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند، امکان پذیر است. گرچه این آزمایش خطراتی را برای جنین به همراه دارد که باید در این موارد با پزشک مشورت کرد.
در کودکان و افراد بالغ، آزمایش خون می‌تواند نقص فاکتورهای خونی را مشخص سازد. بسته به شدت نقص، شروع هموفیلی می‌تواند در سنین مختلف رخ دهد.
موارد شدید این بیماری زیر یک سالگی تشخیص داده می‌شود. موارد متوسط تا بلوغ ممکن است علامتی نداشته باشند. برخی از افراد نیز هنگامی متوجه بیماری خود می‌شوند که پس از اعمال جراحی دچار خونریزی غیرعادی می‌شوند.
درمان
انواع مختلفی از فاکتورهای انعقادی با انواع مختلف هموفیلی در ارتباط هستند. درمان اصلی هموفیلی شدید دریافت فاکتورهای انعقادی خاص مورد نیاز فرد از طریق تزریق وریدی می‌باشد.
این درمان جایگزینی می‌تواند به خونریزی‌های در حال انجام نیز کمک کند. همچنین فرد می‌تواند آن را براساس برنامه ریزی انجام گرفته در خانه نیز دریافت کند.
فاکتورهای انعقادی جایگزین از خون‌های اهدایی استخراج می‌شوند. فراورده‌های مشابه که فاکتورهای انعقادی نوترکیب نام دارند، از خون انسان استخراج نمی‌شوند.
دیگر موارد درمانی عبارتنداز:
دسموپرسین(DDAVP): در موارد خفیف، این هورمون می‌تواند آزادسازی فاکتورهای انعقادی را تحریک کند.
درمان‌های آنتی فیبرینولیتیک: این درمان‌ها از شکسته شدن و تخریب لخته‌ها جلوگیری می‌کنند.
درزگیرهای فیبرین: این درمان می‌تواند مستقیماً به محل زخم اعمال شود تا فرایند لخته شدن و بهبود را تسریع کند. این درزگیرها به خصوص در در دندان پزشکی کاربرد دارند.
فیزیوتراپی: این درمان می‌تواند علائم و نشانه‌های خونریزی داخلی را در صورت آسیب زدنبه مفصل تسکین دهد. اگر این آسیب‌ها شدید باشند فرد باید جراحی شود.
کمک‌های اولیه در زخم‌های کوچک: اعمال فشار و استفاده از بانداژ می‌تواند از خونریزی جلوگیری کند. در نواحی خونریزی کننده‌ی زیر پوست می‌توان از کیسه یخ استفاده کرد.
واکسیناسیون: گرچه فراورده‌های خونی غربالگری می‌شوند، اما باز هم امکان انتقال بیماری وجود دارد. بنابراین بهتر است علیه هپاتیت A و B واکسیناسیون صورت بگیرد.
