سیستیک فیبروزیس ناهنجاری‌ای ارثی است که موجب آسیب شدید به ریه‌ها،سیستم گوارشی و سایر اندام‌ها در بدن می‌شود. این بیماری سلول‌هایی را که موکوس، عرق و شیره‌ی گوارشی تولید می‌کنند، تحت تأثیر قرار می‌دهد. این مایعات ترشح شده معمولاً در لایه‌ای نازک و لغرنده می‌باشند ولی در بیمارن سیستیک فیبروزیس، ژنی ناکارآمد سبب غلیظ و چسبناک شدن آن‌ها می‌شود. این ترشحات به جای آن که نقش روان‌کننده‌ای داشته باشند به لوله‌ها، مجاری و سایر مکان‌های گذر خواهند چسبید؛ مخصوصاً در ریه و پانکراس.
سیستیک فیبروزیس به مراقبت‌های روزانه نیاز دارد، اما با این حال افرادی با این عارضه می‌توانند به تحصیل یا کار خود ادامه دهند و اغلب نیز کیفیت زندگیشان در مقایسه با دهه‌های گذشته بهتر شده است. بهبود روش‌های غربالگری و درمان به این معناست که این بیماران امروزه به طور میانگین حداقل تا بیش از سه دهه عمر می‌کنند.
نشانه‌ها
غربالگری این بیماری در ایالات متحده برای همه‌ی نوزادان انجام می‌شود و مزیت آن تشخیص بیماری در اولین ماه‌های زندگی، قبل از حاد شدن علائم است. برای کسانی که قبل از شروع این غربالگری‌ها به دنیا آمده‌اند نشانه‌ها میتواند مهم باشد.
علائم و نشانه‌های این بیماری وابسته به شدت بیماری متفاوت است. حتی ممکن است در یک شخص با گذشت زمان این نشانه‌ها بدتر یا بهتر شود. همچنین در برخی افراد نشانه‌ها تا آغاز دوران نوجوانی و بزرگسالی بروز نمی‌کنند.
بیماران سیستیک فیبروزیس میزان نمک بیشتری نسبت به بقیه در عرق خود دارند تا حدی که والدین در هنگام بوسیدن نوزادِ بیمارشان می‌توانند مزه‌ی آن را حس کنند. بیشتر سایر علائم، مرتبط با سیستم تنفسی و گوارشی است. بیماران بزرگسال به داشتن علائم حاد بیشتر مستعد اند؛ علائمی مثل التهاب پانکراس، ناباروری و ذات‌الریه‌ی عودکننده.
علائم و نشانه‌های تنفسی
موکوس ضخیم و چسبناکِ مرتبط با بیماری سیستیک فیبروزیس مجاری تنفسی را که از آن‌ها هوا عبور می‌کند، مسدود خواهد کرد. این کار به بروز موارد زیر خواهد انجامید:
- سرفه‌های همیشگی که موکوس غلیظی نیز با خود به همراه دارد (خلط سینه)
- خس‌خس کردن سینه هنگام تنفس
- نفس‌نفس زدن
- عدم تحمل فعالیت بدنی
- عفونت‌های مکرر ریوی
- التهاب مسیر عبوری بینی و سفتی آن
- علائم و نشانه‌های گوارشی
علائم و نشانه‌های گوارشی
موکوس ضخیم همچنین میتواند لوله‌ها و مجاری حامل آنزیم را که از پانکراس به سمت روده‌ی کوچک می‌آیند مسدود کند. بدون حضور این آنزیم‌ها، روده توانایی جذب کامل غذا را نخواهد داشت و نتایج شامل موارد زیر خواهد بود:
- بوهای آزاردهنده و مدفوعات چرب
- دشواری در رشد و افزایش وزن
- انسداد روده‌ای، به ویژه در نوزادان تازه متولد
- یبوست‌های شدید
پیچش‌های متناوب هنگام دفع مدفوع میتواند موجب برآمدگی قسمتی از رکتوم (بخش انتهایی روده‌ی بزرگ) به بیرون شود. زمانی که این اتفاق در کودکان بیفتد، یکی از علائم سیستیک فیبروزیس رخ داده است. این مورد در کودکان شاید نیاز به جراحی داشته باشد. البته این علامت با تشخیص‌های زودهنگام امروزه دیگر رایج نیست. زمانی ظن نسبت به سیستیک فیبروزیس افزایش مییابد که مشکلات تنفسی نیز همراه با این مشکلات مشاهده شود.
دلایل
در بیماری سیستیک فیبروزیس جهشی موجب تغییر در پروتئینی می‌شود که ورود را نمک را به سلول و خروج آن را تنظیم می‌کند. نتیجه موکوسی غلیظ و چسبناک در سیستم‌های تنفسی، گوارشی و تولیدمثل خواهد بود. همزمان با این عارضه مقدار نمک عرق هم افزایش خواهد یافت.
نواقص مختلف زیادی میتواند در ژن ایجاد شود؛ نوع جهش ایجاد شده است که شدت و عارضه را تعیین خواهد کرد. کودکان وقتی به این عارضه دچار می‌شوند که از هر یک از والدین خود یکی از الل‌ها را گرفته باشند. اگر فقط یکی از الل‌ها انتقال یابد، شخص ناقل بیماری می‌شود؛ به این معنا که خودش بیمار نخواهد بود ولی میتواند آن را به نسل بعد منتقل کند.
فاکتورهای خطر
- سابقه‌ی خانوادگی: چون این بیماری ژنتیکیست، پس در خانواده‌های مبتلا احتمال انتقال بیماری بیشتر است.
- نژاد: با این که این بیماری بیشتر مربوط به سفیدپوستان اروپای شمالیست ولی در همه‌ی افراد میتواند اتفاق بیفتد.
عوارض
عوارض مربوط به سیستم تنفسی
- مجاری هوایی آسیب‌دیده (برونشکتازی): ورود و خروج هوا از مجاری هوایی با مشکل مواجه می‌شود.
- عفونت‌های مزمن: موکوس غلیظ در ریه‌ها و سینوس‌ها محلی مناسب برای رشد باکتری‌ها و قارچ‌ها به وجود می‌آورد. این افراد برای ابتلا به عفونت‌های سینوسی، برونشیت و ذات‌الریه مستعدترند.
- رشد در بینی (پلیپ‌های بینی): چون درون بینی ملتهب و متورم است، زوائدی اضافه و نرم به نام پلیپ رشد خواهند کرد.
- سرفه‌های خونی (هموپتوزیس): با گذشت زمان به علت نازک شدن دیواره‌ی مجاری تنفسی خون وارد آن‌ها شده و میتواند با سرفه به دهان برسد.
- پنوموتوراکس: در این بیماری هوا در فضاهای جداکننده‌ی ریه‌ها از دیواره‌ی قفسه‌ی سینه، جمع می‌شود؛ نفس‌نفش زدن و درد سینه‌ای از عوارض آن خواهد بود.
- نارسایی تنفسی: با پیشرفت بیماری آسیب به بافت ریه به حدی می‌رسد که میتواند تهدیدی جانی محسوب گردد.
- تشدید بیماری: علائم سیستیک فیبروزیس میتواند طی چند روز تا چند هفته به حدی شدت یابد که فرد مجبور شود در بیمارستان بستری گردد.
عوارض مربوط به سیستم گوارشی
- ناکارایی‌ها تغذیه‌ای: با انسداد مسیر آنزیم‌های گوارشی به سمت روده و فقدان این آنزیم‌ها، هضم پروتئین‌ها، چربی‌ها و ویتامین‌های محلول در چربی با مشکل مواجه می‌شود.
- دیابت: پانکراس هورمون انسولین را نیز می‌سازد که برای استفاده‌ی بدن از قند ضروری است. این بیماری روی عملکرد درون‌ریزی پانکراس نیز تأثیر می‌گذارد به طوری که ۳۰% مبتلایان به سیستیک فیبروزیس تا ۳۰ سالگی به دیابت نیز دچار می‌شوند.
- انسداد مجرای صفراوی: این مجرا که صفرا را از کبد و کیسه‌ی صفرا به روده‌ی کوچک هدایت می‌کند ممکن است مسدود و ملتهب شده و مشکلاتی مانند ایجاد سنگ‌های صفرا را نیز پیش بکشد.
- انسداد روده‌ای: این احتمال در هر سنی وجود دارد. کودکان و بزرگسالان با احتمال بیشتری دچار درهم‌روی روده (intussusception) می‌شوند؛ عارضه‌ای که در آن بخشی از روده روی خودش چین می‌خورد، مانند آکاردیون
- سندرم انسداد روده‌ی دیستال (DIOS) قسمتی از انسداد کامل در محلی است که روده‌ی باریک به روده‌ی بزرگ منتهی می‌شود.
عوارض سیستم تولیدمثلی
تقریباً همه‌ی مردانی که مبتلا به سیستیک فیبروزیس هستند، نابارور می‌باشند؛ چون مجرایی که بیضه‌ها را به پروستات مرتبط می‌سازد (دفران) با موکوس مسدود شده یا به طور کلی وجود ندارد. با این وجود با اعمال جراحی ویژه‌ای می‌توان باروری را به برخی از این افراد برگرداند.
درست است که زنان مبتلا به این بیماری به اندازهی زنان سالم نمی‌توانند در باروری موفق شوند ولی به اندازهی مردان مبتلا نابارور نمی‌شوند. با توجه به این که بارداری میتواند علائم و نشانه‌های سیستیک فیبروزیس را شدن بخشد، قبل از اقدام به آن باید با پزشک مشاوره کرد.
عوارض دیگر
- پوکی استخوان؛ احتمال ایجاد این عارضه در بیماران مذکور بیشتر است.
- عدم تعادل در نگه‌داری الکترولیت‌ها و کمبود آب بدن که به افزایش ضربان قلب، ضعف و کاهش فشار خون خواهد انجامید.
تشخیص
در یکی از تست‌های غربالگری، تست خون برای بررسی وجود نوعی ماده‌ی شیمیایی به نام تریپسینوژن واکنشگر ایمنی (IRT) که از پانکراس آزاد می‌شود، صورت می‌گیرد. البته میزان این ماده در تولد‌های زودهنگام و زایمان‌های پر استرس نیز بالا می‌رود؛ پس آزمایش‌های دیگری نیز لازم است.
تست‌های ژنتیک برای آزمایش قبلی میتواند مکمل خوبی باشد. همچنین ممکن است پزشکان از تست‌های اختصاصی‌تری برای تشخیص نواقص سیستیک فیبروزیس استفاده کنند.
برای ارزیابی این که نوزادی دچار سیستیک فیبروزیس است یا خیر، پزشکان از تست‌های عرق نیز استفاده می‌کنند، البته نوزاد باید حداقل دو هفته سن داشته باشد. برای این کار ماده‌ای محرکِ تولید عرق به قسمتی از پوست زده می‌شود تا با بررسی میزان نمک آن بتوان تشخیص‌هایی را انجام داد. تست شاید روی نواحی مخصوص این بیماری صورت گیرد.
در صورت مشاهده‌ی علائمی همچون التهاب پانکراس، پلیپ‌های بینی، عفونت‌های مزمن ریوی و سینوسی، برونشیت و ناباروری در مردان، تست‌های ژنتیک و عرق برای کودکان و بزرگسالان نیز پیشنهاد می‌شود.
درمان
درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد ولی میتواند نشانه‌های آن را تسهیل کرده و عوارض را کاهش داد. مشاهده‌های نزدیک و زودهنگام و مداخلات سختی برای بیماران سیستیک فیبروزیس لازم است؛ بنابراین تیم درمانی باید در زمینه‌ی این بیماری متخصص باشد. اهداف درمانی عبارتند از:
- جلوگیری و کنترل عفونت‌های ریوی
- برداشت موکوس و شل کردن آن در ریه‌ها
- درمان و جلوگیری از انسداد ریوی
- تهیه کردن مواد غذایی مناسب برای بیماران
دارودرمانی
- آنتی‌بیوتیک‌ها برای درمان و جلوگیری از ایجاد عفونت‌های ریوی
- استفاده از داروهای ضدالتهاب برای جلوگیری از تورم بیش از حد مجاری هوایی
- داروهای رقیق‌کننده‌ی موکوس برای دفع آن‌ها از طریق سرفه‌ها که میتواند عملکرد را بهبود بخشد.
- داروهای موسوم به برونکودیلاتور که با شل کردن عضلات اطراف مجاری هوایی ورود و خروج را تسهیل می‌کنند.
- آنزیم‌های پانکراتیک خوراکی برای کمک به جذب غذا
برای آن‌هایی که سیستیک فیبروزیس با جهش‌هایی قطعی دارند، پزشکان ممکن است دارویی جدیدتر را به نام ایواکافتور (ivacaftor (kalydeco پیشنهاد کنند. این دارو به عملکرد ریوی و وزن کمک کرده و میزان نمک عرق را کاهش می‌دهد. دوزهای مختلف آن برای بیمارن ۶ سال به بالا تجویز می‌شود. پزشکان احتمالاً تست‌های عملکرد کبد و بررسی چشم را قبل از تجویز این دارو مدنظر قرار خواهند داد؛ چون ممکن است بعد از مصرف آن عوارض جانبی مرتبط با عملکرد کبد و ایجاد آب‌مروارید مشاهده گردد. برای افرادی با جهش‌های قطعی و سن بالای ۱۲داروی دیگری نیز به نام Orkambi وجود دارد که در آن داروی قبلی با داروی دیگری به نام lumacaftor ترکیب می‌شود. این ترکیب عملکرد ریوی را بهبود بخشیده و تشدید بیماری را کاهش می‌دهد. با این حال برخی نیز عوارضی مانند ناراحتی سینه‌ای و کوتاه شدن تنفس را پس از مصرف این ترکیب گزارش کرده‌اند. فشار خون بالا نیز از دیگر عوارضیست که باعث می‌شود پزشک بیمار را تحت نظر قرار دهد.
فیزیوتراپی سینه
شل کردن موکوس غلیظ در ریه‌ها سرفه کردن را تسهیل می‌کند. فیزیوتراپی سینه به این امر کمک می‌کند که در طول روز ممکن است یک تا چهار بار انجام شود. یکی از روش‌های معمول وارد کردن ضرباتی با دست به جلو و پشت سینه است. حتی روش‌های نفس کشیدن نیز در این موضوع دخیل است که پزشک به آن‌ها اشاره خواهد کرد.
مدیریت بیماری
تغذیه در کنترل این بیماری بسیار مهم است؛ پس بیمار باید نهایت تلاش را برای استفاده از مواد مغذی و به خصوص مایعات به کار بندد. بیشتر بیماران از آنزیم‌های پانکراس به صورت خوراکی استفاده می‌کنند. علاوه بر آن موارد زیر نیز ممکن است تجویز گردد:
- ضداسیدهای معده
- مکمل‌های کلریدی
- ویتامین‌های مخصوص محلول در چربی
- غذاهای فیبردار بیشتر برای جلوگیری از انسداد روده
- نوشیدن آب فراوان در آب‌و‌هوای گرم
موارد زیر نیز باید رعایت گردد:
- ایمنی را قوی‌تر کنید؛ استفاده از واکسن‌هایی اضافه
- فعالیت بدنی
- پرهیز از دخانیات و حتی در معرض آن‌ها قرار گرفتن
- شست‌وشوی مرتب دست‌ها برای جلوگیری از انتقال عفونت‌ها
- توجه و اهمیت دادن به داشتن قرارهای منظم با پزشک
توانیخشی ریوی
پزشک ممکن است برنامه‌ای بلندمدت را برای بهبود عملکرد ریه‌علی بیمار پیشنهاد کند:
- فعالیت‌های فیزیکی برای توانبخشی
- تکنیک‌های تنفسی برای شل کردن موکوس
- مشاوره‌های تغذیه‌ای
جراحی و دیگر روش‌های درمانی
- برداشت پلیپ‌های بینی
- اکسیژن‌درمانی
- اندوسکوپی و شست‌وشوی معده
- لوله‌ای برای رساندن غذا به لوله‌ی گوارشی بیمار
- جراحی روده در شرایط پیچ‌خوردگی آن
- پیوند ریه در شرایطی که زندگی بیمار تهدید شود یا در باکتری‌ها مقاومت به وجود بیاید؛ سیستیک فیبروزیس در ریه‌ی پیوندزده شده عود نخواهد کرد ولی دیگر عوارض هنوز در جای خود باقی خواهند ماند.
جلوگیری
اگر کسی خودش یا همسرش نسبتی نزدیک با کسی دارد که به این بیمای مبتلاست، بهتر است قبل اقدام به فرزنددار شدن آزمایش‌های ژنتیکی را انجام دهند. انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای جنین ممکن است تأثیرات جانبی داشته باشد، پس قبل از آن باید از یک متخصص مشاوره گرفت.
