کشف نوع جدیدی از سلول می‌تواند نحوه جستجوی محققان فعال در زمینه درمان فیبروز کیستیک را برای معالجه بیماری‌های معمولا کشنده ارثی، به طور اساسی تغییر دهد. مقاله‌ای که چهارشنبه در ژورنال Nature منتشر شد، نشان می‌دهد چگونه یک طرح نقشه‌ی سلولی در حال پیشرفت، به دانشمندان برای شناسایی نوع نادری از سلول کمک کرد. به نظر می‌رسد این نوع سلول در تنظیم دو مشکل بزرگ بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک؛ یعنی هیدراتاسیون مجدد و تعادل pH نقش مهمی ایفا می‌کند. مقاله دوم منتشر شده در همان ژورنال، نتیجه مشابهی را ارائه می‌کند.
مقاله مرتبط:سیستیک فیبروزیس
دانشمندان مدت‌هاست که می‌دانند پروتئین‌های موکوزی در مبتلایان به فیبروز کیستیک، به شکل مناسبی تشکیل نمی‌یابند. این نامنظمی‌های ساختاری باعث عدم تعادل نمک، آب و دهیدراتاسیون می‌شود. خود این هم باعث شکل گیری موکوزی غلیظ و چسبناک در ریه‌ها شده که می‌تواند عامل مشکلات تنفسی و عفونت‌های بالقوه تهدید کننده حیات باشد. ولی تا امروز دانشمندان بر این باور بودند که سلولی متفاوت در این بیماری دخیل است. آن‌ها از نظر قابلیت‌های تکنولوژیکی برای تشخیص دقیق سلول‌های عامل این پروتئین‌های تغییر یافته، محدودیت داشتند.
سلول‌های به تازگی شناسایی شده، “یونوسیت‌های ریوی” نامیده می‌شوند؛ زیرا به نظر می‌رسد این سلول‌ها در انتقال یون‌ها (ذره‌های با بار الکتریکی مانند آن‌هایی که در ساختمان نمک دیده می‌شوند) از عرض بافت ریه نقش دارند. در بیماران با فیبروز کیستیک به نظر می‌رسد این سلول‌ها در تولید مقادیر زیادی از پروتئین‌های تغییر یافته موکوزی، نقش دارند. این پروتئین‌ها، تنظیم کننده‌های هدایتی خلال غشایی فیبروز کیستیک (CFTR) نامیده می‌شوند.
چگونه چنین چیز اساسی برای مدتی طولانی مورد غفلت واقع شده است؟ Jayaraj Rajagopal متخصص ریه و زیست شناس توسعه یافته در بیمارستان عمومی مسچوست، نویسنده یکی از این مقالات، می‌گوید:
به نظر من علت این غفلت، پیچیدگی این بیماری و همچنین این حقیقت که ما هنوز نتوانسته ایم کاملا اساس سلولی ریه را بفهمیم، می‌باشد.
بیشتر از ۷۰,۰۰۰ نفر در سراسر دنیا با بیماری فیبروز کیستیک زندگی می‌کنند. این بیماران معمولا دچار عفونت‌های مکرر ریه می‌شوند و گاها از سوءتغذیه رنج می‌برند؛ چون لایه موکوزی غلیظ غیر طبیعی در پانکراس، می‌تواند باعث توقف جذب مواد غذایی شود. این مورد می‌تواند منجر به مرگ بیماران در سنین جوانی شود. دارو‌های جدید به افزایش امید به زندگی کمک کرده است و امروزه متوسط سن زنده ماندن تخمین زده شده برای بیماران، نزدیک به ۴۰ سال است. توجه شود که این بیماری هنوز غیر قابل درمان است.
شناسایی نوع جدیدی از سلول نمی‌تواند درمان فعلی را به سرعت تغییر دهد. به کمک دارو‌های جدید مانند Symdeko و Kalydeco (هر دو از مرکز دارویی بوستون)، روش‌های درمان در سال‌های اخیر به طرز قابل ملاحظه پیشرفت داشته است. این دارو‌ها به بهبود عملکرد ژن جهش یافته مرتبط با تولید CFTR کمک می‌کنند؛ در نتیجه لایه موکوزی نازک‌تر و با ویسکوزیته کمتر خواهد شد. هنوز Rajagopal معتقد است، مطالعه جدید می‌تواند مسیر در حال پیشرفت ژن درمانی و درمان به وسیله سلول بنیادی را تغییر دهد که می‌تواند روزی به درمان فیبروز کیستیک منجر شود. همچنین او به عنوان عضو مرتبط با موسسه گسترده MIT و Harvard و Howard Hughes به عنوان محقق دانشکده پزشکی می‌گویند:
مثل این است که شما اساسا مشکلی را بازسازی می‌کنید؛ درنتیجه می‌توانید از نو آن را از بین ببرید.
مقاله مرتبط:ژن‌درمانی سیستیک فیبروزیس
او و محققان دیگر قصد تغییر اساسی دانسته‌های موجود در مورد فیبروز کیستیک را نداشتند؛ بله هدف آن‌ها آنالیز همه سلول‌های موجود در نای (مجرای هوا) بوده است.
وقتی آن‌ها با دقت همه‌ی انواع سلول‌های موجود در نای را به کمک تکنیک برچسب زدن و الگوریتم کامپیوتری، جداسازی کردند، متوجه شدند ۷ نوع سلول در آن لایه وجود دارد در حالی که قبلا ۶ تا در نظر گرفته می‌شد. این تکنیک از لحظ تکنولوژیکی فقط برای چند سال اخیرامکان پذیر شده است. هفتمین سلول (یونوسیت ریوی) منجر به CFTR می‌شود. از نظر Rajagopal به طور قطع این مایه شگفتی بود. او می‌گوید:
زمان زیاد برد تا خودمان را قانع کنیم، این قضیه درست است.
محققان از Mass General and Broad، ابتدا موش سالم و موش تغییر یافته (CFTR) را مورد مطالعه قرار دادند. سپس آن‌ها در مورد حضور یونوسیت ریوی در ریه‌های انسان سالم، اطمینان حاصل کردند. تیمی از دانشکده پزشکی Novartis و Harvard، یافته‌های مشابهی را چهارشنبه در مقاله Nature منتشر کردند.
مطالعه موسسه Broad بخشی از پروژه‌ای به نام اطلس سلول انسانی (Human Cell Atlas) می‌باشد. این مطالعه بین المللی از سال ۲۰۱۶، با هدف طرح نقشه برای هر نوع سلول موجود در بدن، شروع شده است. شرکت کنندگان آن را مانند پروژه ژنوم انسانی (Human Genome Project) به شمار می‌آورند. همه‌ی اطلاعاتی که با این مطالعه حاصل می‌شود، به شکل عمومی قابل دسترسی خواهد بود. در موسسه تکنولوژی و بیولوژی دانشگاه مسچوست، پروفسور Aviv Regev، کسی که نویسنده یکی از مقالات جدیدا منتشر شده و بنیان گذار و رئیس این پروژه می‌باشد، می‌گوید:
پیشرفت‌های تکنولوژیکی، فرآیند‌های چند مرحله‌ای شناسایی و آنالیز هر سلول را در مقیاس بزرگی امکان پذیر کرده است. همچنین این اطلس برای تکمیل شدن به سال‌ها زمان نیاز دارد.
مقاله مرتبط:همه‌ی سلول‌های بدن در اطلسی جامع گرد هم می‌آیند!
Regev و تیمش، برای طرح نقشه سلول‌های نای، ژن‌های یک سلول خاص را توالی بندی کردند و سلول‌ها را براساس مشابهت‌ها و تفاوت‌ها به کمک سیستم مرتب سازی کامپیوتر، گروه بندی کردند. این موقعی بود که آن‌ها پی بردند وجود ۷ نوع سلول در این قسمت از بدن،نسبت به ۶ سلول محتمل‌تر است. Regev به عنوان عضو مرکزی موسسه Broad می‌گوید:
این فرآیند‌ها، عالی نیستند ولی اگر به تعداد بسیار زیادی سلول توجه کنید و روش‌های کامپیوتری درستی را به کار ببرید، می‌توانید اشتباهات، پارازیت‌ها و خطا‌های کوچک را نادیده بگیرید و اشتراکات موجود را ببینید.
بعد از کار با موش‌ها، محققان ریه‌های سالم را در جسد انسان برای اطمینان از وجود یونوسیت‌های ریوی آزمودند. دانشمندان هنوز وجود این سلول‌ها را در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک یا سایر ارگان‌های متاثر مانند پانکراس، مطالعه نکرده اند. Eric Sorscher پروفسور فعال در زمینه بیماری‌های کودکان در دانشگاه Emory و به عنوان عضوی از هیئت مدیره موسسه فیبروز کیستیک، به عنوان گروه حامی، می‌گوید: این یافته‌ها نیاز دارند که توسط محققان متخصص در زمینه فیبروز کیستیک، مورد بررسی قرار گیرند. ولی Sorscher که در مطالعه جدید شرکت نداشته است، این مطالعه را تاثیر گذار و مهم توصیف کرده است و ادعا می‌کند، این واقع یک شاهکار است.
Rajagopal معتقد است، این مطالعه می‌تواند منجر به یافته‌های شگفت انگیز بسیار و اطلاعات عمیقی در مورد هر دو سلول سالم و بیمار شود. ضمنا او حتی از نتایج ناکامل در مورد بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک شگفت زده شده است. در ادامه می‌گوید:
یکی از چیز‌هایی که باعث تعجب من می‌شود این است که می‌توانیم پیشرفت‌های زیادی در زمینه مطالعات بیماری فیبروز کیستیک حتی بدون آگاهی داشتن از این قسمت از اطلاعات داشته باشیم. این باعث ایجاد حالت خوشبینانه‌ای در من می‌شود؛ چون می‌توانیم حتی بدون دانستن همه چیز، در این زمینه پیشرفت زیادی داشته باشیم.
