علایم بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم
تاول‌های بسیار دردناک حاصل از تماس با خورشید می‌تواند بر روی پوست ظاهر شود که با توجه به مدت زمان قرارگیری فرد در معرض نور خورشید، شدت زخم‌ها می‌تواند متفاوت باشد.
پوست در اثر تماس با نور خورشید می‌تواند تغییر رنگ بدهد به طوری که در بعضی نواحی پررنگ تر (هایپرپیگمانتاسیون) و در بعضی مناطق کم‌رنگ‌تر از حالت عادی، به رنگ صورتی کم‌رنگ یا حتی سفید تغییر کند(هایپوپیگمانتاسیون).
بعضی علایم ممکن است در دوران کودکی ظاهر شود مانند:
- تالانژکتازی
- زخم‌های مکرر
- پوست نازک و ضعیف
مشکلات دیداری و شنیداری:
- فوتوفوبی یا حساسیت شدید چشم به نور
- چرخش غیرطبیعی پلک به داخل(انتروپیون) و یا به خارج(اکتروپیون)
- تیرگی عدسی
- التهاب در قسمت صلبیه و قرنیه
- افزایش ساخت اشک
- کوری به دلیل زخم‌های ایجاد شده‌ی نزدیک به چشم
بعضی از افراد ممکن است که در شنوایی خود دچار مشکل شوند که آن نیز به ناشنوایی کامل منتهی شود.
علایم عصبی:
بعضی از انواع این بیماری مانند De Sanctis-Cacchione syndrome دارای علامت کوتولگی، مشکلات روانی و هایپوگنادیسم است.
برخی علایم دیگر شامل موارد زیر می‌شود:
- کاهش سرعت و یا عدم وجود رفلکس‌ها
- توانایی حرکتی ضعیف
- میکروسفالی
- تاخیر در رشد
- تحلیل عضلانی، اسپاسم و یا ضعیف شدن عضلات
- آتاکسی
علل ایجاد بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم
گزرودرما پیگمنتوزوم همانطور که گفته شد یک بیماری ارثی بوده و هر یک از انواع آن مربوط به جهش در ژن‌های متفاوتی است. هر کدام از انواع بیماری XP با عدم توانایی ژن در ترمیم ، همانندسازی و یا DNA تخریب شده در اثر اشعه‌ی UV در ارتباط است.
با اینکه هر ژن بسته به نوعش اثرپذیری متفاوتی دارد اما حساسیت شدید نسبت به نور خورشید همیشه در آن‌ها دیده شده است. به‌طور کلی سوختگی‌های دردناک حاصل از نور خورشید و سرطان پوست( در شرایط عدم محافظت از پوست) دو علامت رایج در این بیماری هستند.
باید به این نکته توجه کرد که ۷ نوع از ۸ نوع گزرودرما پیگمنتوزوم کشف شده در دسته‌ی بیماری‌های اتوزومال مغلوب قرار می‌گیرند بدین معنا که والدین هردو ناقل ژن جهش یافته‌ی مربوط به این بیماری بوده که خود سالم اما کودک مورد نظر بیمار خواهد شد.نوع ۸ ام این بیماری از نوع اتوزومال غالب است که در این شرایط یکی از والدین دارای ژن جهش یافته بوده و خود نیز بیمار خواهد بود.
می‌توان گفت که شرایط مربوط به این بیماری بر اساس درجه و میزان حساسیت فرد به نور و ناتوانی DNA در بازسازی خود به دسته‌های متعددی تقسیم می‌شود.
افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند علایم زیر را نیز داشته باشند:
- trichothiodystrophy
- Bloom syndrome
- Neill-Dingwall or Cockayne syndrome
ریسک‌فاکتورهای بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم
همانطور که اشاره شد این بیماری یک بیماری ارثی بوده بنابراین افرادی که دارای والد مبتلا و یا والدین ناقل هستند بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری خواهند بود. این بیماری در مناطق خاصی دیده شده بنابراین روابط قوم‌وخویشی مانند ازدواج فامیلی می‌تواند نقش مهمی داشته باشد که به‌طور کلی می‌توان گفت که اگر دو والد زمینه‌ی ژنتیکی مشابهی داشته باشند احتمال انتقال این بیماری به فرزندشان بیشتر خواهد شد.
علایم رایج این بیماری مربوط به سرطان پوست، مشکلات عصبی و مشکلات بینایی است. علاوه بر علایم گفته شده، بدخیمی نیز در این بیماری بسیار دیده شده است.
افراد مبتلا به بیماری XP برای حفظ سلامتی خود بایستی از هر وجب بدن خود در مقابل نور خورشید محافظت کنند. این روش‌های محافظتی شامل موارد زیر می‌شود:
- پوشیدن لباس مناسب مانند بلوزهای آستین بلند و کلاه‌های عریض برای محافظت از صورت
- استفاده از ضدآفتاب‌های بسیار قوی
- استفاده از عینک‌های جاذب اشعه‌ی UV
چگونگی تشخیص گزرودرما پیگمنتوزوم
پزشکان معمولا به علت نادر بودن این بیماری و مشابه بودن علایم آن با سایر بیماری‌ها، تست‌های لازم را انجام نمی‌دهند.
شما می‌توانید با گردآوری علایمی که در کودک مشاهده می‌کنید به پزشک مراجعه کرده تا اقدامات لازم انجام شود.
اگر دارای سابقه‌ی فامیلی برای بیماری XP هستید بایستی پزشک را در جریان گذاشته و پزشک نظر قطعی را با بررسی ژن‌های شما به‌وسیله‌ی خون‌گیری و یا نمونه‌برداری از بزاق اعلام کند.
اگر شما در دوران بارداری بوده و خواستار تشخیص وضعیت فرزند خود از نظر بیماری XP هستید می‌توانید با انجام آزمایش آمنیوسنتز از سالم یا مبتلا بودن فرزند خود اطلاع پیدا کنید.
موارد لازم برای تشخیص بیماری XP شامل موارد زیر می‌شود:
- بررسی تاریخچه‌ی فامیلی
- آزمایش‌های جسمی
- بررسی علایم
- تست‌های ژنتیک
درمان بیماری گزرودرما پیگمنتوزوم
شرایط این بیماری بسیار مشکل است بنابراین حمایت عاطفی و درک شرایط و نیازهای فرزندتان باید یکی از اولویت‌های شما باشد.
