ویروس HIV از مهلک‌ترین تهدیدهای سلامت انسان در جهان مدرن است. از نخستین مورد گزارش‌شده ابتلا به ایدز در سال ۱۹۸۱ تا کنون، ۲۵ میلیون نفر در اثر این ویروس جان خود را از دست داده‌اند. از بین میلیون‌ها نفری که به ویروس HIV آلوده می‌شوند، تعداد اندکی از آن‌ها در برابر ابتلا به بیماری از خود مقاومت نشان می‌دهند. نوعی جهش ژنتیکی که بیشتر در افرادی از نژاد اروپایی یافت می شود، پیشرفت HIV را به تاخیر انداخته و یا به کلی در برابر آن مصونیت ایجاد می‌نماید.
مقاله مرتبط: انتی‌بادی‌های قدرتمند می‌توانند HIV را برای ماه‌ها سرکوب کنند
HIV ویروسی است که سندرومی به نام AIDS را ایجاد می‌کند که به معنای سنندروم نقص ایمنی اکتسابی است. پس از آلوده شدن به ویروس، فرد می‌تواند سال‌ها بدن ابتلا به بیماری زنده بماند. در این مدت، ویروس به دنبال سلول‌های ایمنی بدن می‌گردد و خود را به آن‌ها متصل می‌کند تا بتواند قطعات ویروسی بیشتری تولید کند. اهداف اصلی HIV، سلول‌های ایمنی CD4+ هستند. در مراحل حاد عفونت، ویروس تعداد زیادی از سلول‌های CD4 را تخریب و به تعداد زیادی قطعات خود را تکثیر می‌کند. در عوض، سیستم ایمنی تلاش خود را چند برابر می‌کند تا بتواند عفونت را از بین ببرد. پس از فاز حاد، ویروس وارد دوره نهفتگی می‌شود و تا چندین سال در این حالت می‌ماند. در این مدت، ویروس فعال است، ولی کمترین میزان تولید مثل را داراست. در آخرین مرحله عفونت که AIDS نام دارد، تعداد سلول‌های CD4 به پایین‌تر از حد نرمال می‌رسد. در این حالت سیستم ایمنی بدن شدیدا آسیب دیده است و فرد در معرض ابتلا به تعداد فراوانی از بیماری‌ها قرار دارد.
جهشی ژنتیکی موسوم به CCR5-delta 32 مسئول دو نوع اصلی مقاومت به HIV است. CCR5-delta 32 توانایی ویروس در ورود به سلول‌های ایمنی را مهار می‌نماید. این جهش باعث کوچکتر شدن بیش از حد نرمال کورسپتور CCR5 در خارج از سلول می‌شود و درنتیجه این کورسپتور دیگر خارج از سلول باقی نمی‌ماند. کورسپتور CCR-5 مانند در ورود HIV به داخل سلول است. یک درصد افراد با نژاد اروپای شمالی، خصوصا سوئد، نسبت به HIV ایمن می‌باشند. این افراد خوش‌شانس نسبت به جهش گفته شده هوموزیگوت هستند و ۱۰ الی ۱۵ درصد افراد اروپایی نیز یک نسخه از ژن را دارا می‌باشند. الیته وجود تنها یک نسخه از این جهش، نمی‌تواند در برابر ابتلا به بیماری از افراد محافظت کند، اما شانس عفونت در افراد را پایین آورده و پیشرفت AIDS را به تاخیر می‌اندازد. CCR5-delta 32 در اوراسیا وجود دارد و اثری از آن در آفریقا، آسیای شرقی و در بین بومیان آمریکا مشاهده نشده است.
چرا جهش CCR5-delta 32 تنها در افراد با نژاد اروپایی دیده می‌شود؟ پاسخ قطعی این سوال هنوز مشخص نیست، اما تئوری‌های فراوانی برای توضیح آن ارائه شده‌اند. چیزی که محققان می‌دانند این است که جهش پیش از آلوده شدن انسان‌ها با HIV در جمعیت وجود داشته است و طول عمر حضور آن در تاریخ انسان در نظر دانشمندان مختلف متفاوت است: احتمالا ۷۰۰ تا ۲۹۰۰ سال. طبق یکی از تئوری‌ها، احتمالا این جهش در وایکینگ‌ها ایجاد شده باشد. محققان متوجه شدند که الگوی جهش به صورت شمال به جنوب است؛ به این معنی که در ساکنین اروپای شمالی بیشتر از جنوبی مشاهده می‌شود. برخی از دانشمنوان این الگو را به حملات وایکینگ ها نسبت می‌دهند. به عبارتی الل ۱۰۰۰ تا ۱۲۰۰ سال پیش در اسکاندیناوی وجود داشته است و وایکینگ‌ها طی تهاجمات خود آن‌ها را به ایسلند، روسیه و اروپای جنوبی و مرکزی انتقال داده اند.
برای اینکه یک جهش در جمعیت شایع شود، باید دلیلی برای بقای آن وجود داشته باشد. در غیر این صورت جهش از نسلی به نسل دیگر انتقال نخواهد یافت. دانشمندان احتمال می‌دهند که اپیدمی‌ها ممکن است دلیل شیوع جهش در اروپایی‌ها باشند؛ به عبارت دیگر جهش باعث برتری افراد در برابر اپیدمی شده است. در نتیجه افراد دارای آن شانس بقای بیشتری داشتند و ژن‌ها رابه نسل بعد انتقال می‌دادند. مدارکی که دال بر ایجا جهش در حدود ۷۰۰ سال پیش هستند، با مرگ سیاه تطابق دارند. طبق این نظریه، مرگ سیاه انتخاب طبیعی را در جمعیت‌های انسانی پیش برد. افراد دارای جهش با احتمال بیشتری از طاعون نجات می‌یافتند و ژن‌های خود را به نسل‌های بعدی منتقل می‌کردند. اپیدمی دیگری که مطرح است، آبله می‌باشد که بر خلاف مرگ سیاه در ۷۰۰ سال گذشته پیوسته وجود داشته است. این پیوستگی می‌تواند دلیل بقای جهش در میان نسل‌ها باشد. HIV و آبله شباهت مهم دیگری نیز دارند: هر دو از رسپتور CCR5 برای نفوذ به سلول استفاده می‌کنند. آیا این تنها یک تصادف جالب است؟ اما می‌توانیم این احتمال را هم در نظر بگیریم که جهش به عنوان وسیله‌ای برای محافظت علیه آبله ظاهر شده و بین نسل‌ها منتقل شده و اتفاقا توانسته است علیه ویروس HIV هم ایجاد مصونیت کند.
مقاله مرتبط: آینده HIV
می‌گشاید. شگفتی دیگری که در CCR5-delta 32 وجود دارد این است که درهای جدیدی را برای محافظت علیه HIV البته جهش صد در صد محافظت‌کننده نیست؛ افراد هوموزیگوتی هم وجود داشته اند که مبتلا به بیماری شده باشند. این استثنائات باعث شده اند که تست‌های ژنتیکی جهش از لحاظ اخلاقی حمایت نشوند و به صلاح افراد دارای جهش نیز نیست که سبک زندگی پرخطر برای خود برگزینند!
