با استفاده‌ی گسترده‌تر از یک آزمایش DNA قبل از بارداری ، کاهش قابل توجه تعداد نوزادانی که با بیماری‌های وراثتی متولد می‌شوند، امکان‌پذیر است. این تست والدین آینده را از جهت ناقل بودن برای انواعی از ژن‌ها بررسی می‌کند؛ ژن‌هایی که وجود دو کپی از آن‌ها در فرزند، منجر به بروز بیماری می‌شود (بیماری مغلوب).
انجام تست مذکور معمولاً تنها برای افرادی که اختلالات مغلوب همچون سیستیک فیبروزیس در خانواده دارند، توصیه می‌شود؛ اما به گفته‌ی Alison Archibbald از مرکز مشاوره‌ی ژنتیکی در استرالیا، برای اغلب ناقلین این ژن‌ها، چنین زنگ خطری مطرح نیست.
این کشور در سال ۲۰۱۹ طی یک کارآزمایی، برای ۱۰ هزار زوج صرف نظر از سابقه‌ی خانوادگی‌شان، آزمایش DNA قبل از بارداری را به طور رایگان انجام خواهد داد. در این تست غربالگری برای ۵۰۰ بیماری صورت خواهد گرفت. اگر این امر به کاهش تعداد متولدین مبتلا به این بیماری‌ها بیانجامد، در سطح ملی اجرا خواهد شد.
کالج زنان و زایمان آمریکا از سال ۲۰۱۷ به زوج‌هایی که قصد بچه‌دار شدن دارند، انجام تست‌هایی جهت تشخیص ناقل بودن یا نبودن برای دو بیماری مغلوب شایع را پیشنهاد می‌کند: سیستیک فیبروزیس و آتروفی عضلانی نخاعی.
تیم Archibald در مطالعه‌ای بر روی ۱۲ هزار نفر در استرالیا، متوجه شدند از هر ۲۰ نفر یکی از آن‌ها ناقل سیستیک فیبروزیس یا آتروفی عضلانی نخاعی هستند. در بین این افراد، شریک زندگی یکی از هر ۴۰ ناقل نیز ناقل بود. در این شرایط، با احتمال یک چهارم فرزند به بیماری مبتلا می‌شود.
بیشتر بخوانید:
غربالگری در سطح ملی می‌تواند به کاهش چشم‌گیر بروز بیماری‌های ژنتیکی منجر شود. زوج‌هایی که تست‌شان مثبت از آب دربیاید، می‌توانند برای باروری اقدام به IVF کنند. در این صورت، امکان انتخاب جنین‌‌های سالم میسر می‌گردد.
تعداد زوج‌هایی که خواهان انجام غربالگری اولیه‌ی جنینی در دوران بارداری هستند، رو به افزایش است. از سال ۲۰۱۱ به طور تخمینی ۱۰ میلیون زن در سراسر جهان در اوایل بارداری، آزمایش خون برای غربالگری سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی انجام داده‌اند.
نگرانی‌هایی وجود دارد مبنی بر این که بیشتر شدن غربالگری قبل از تولد، به تبعیض علیه افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی منجر می‌شود؛ اما طبق مطالعه‌ای در بلژیک، ۸۳ درصد افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس خواهان غربالگری پیش از بارداری بودند.
