در طی طول قرن بیستم، زنان مبتلا به سرطان سینه درمان یکسانی را برای بیماری‌شان دریافت می‌کردند. امروزه این درمان‌ها به لطف پزشکی شخصی شده، فردی‌تر شده اند: انواع مختلف سرطان سینه به ساب‌تایپ‌هایی تقسیم‌بندی شده و درمان، متناسب با نوع آن‌ها، ارائه می‌گردد. به عنوان مثال، زنانی که تومورهای آنان رسپتور استروژن را تولید می‌کنند، همزمان با شیمی‌درمانی پس از جراحی، داروهایی را دریافت می‌کنند که به طور مستقیم این رسپتورها را مورد هدف قرار می‌دهد. در سال گذشته دانشمندان یک قدم به درمانی فردی‌تر نزدیک‌تر شدند. آنان توانستند در تعداد قابل توجهی از بیماران، مشخصه‌ای از تومور را تشخیص دهند که امکان توقف شیمی‌درمانی و درنتیجه پیشگیری از عوارض جانبی جدی آن را پیش‌بینی می‌کند.
مقالات مرتبط:
ما به لطف پیشرفت‌هایی که در تکنیک‌های تشخیصی در حال وقوع است، در حال شتاب گرفتن در مسیری هستیم که به پزشکی شخصی شده منتهی می‌شود. این تکنولوژی‌ها می‌تواند به پزشکان در شناسایی بیومارکرها (مولکول‌هایی که وجود آن‌ها نشانگر اختلالی خاص است) و تقسیم‌بندی بیماران به زیرگروه‌ها کمک کنند. از جمله معیارهای این تقسیم بندی، تفاوت در استعداد ابتلا به بیماری، پیش‌آگهی و احتمال پاسخ به درمانی خاص است.
روش‌های تشخیصی اولیه، تنها به یک نوع از مولکول‌ها توجه می‌کردند؛ به عناون مثال گلوکز در دیابت. در طی دهه گذشته، تکنولوژی omics پیشرفت فراوانی کرده است؛ می‌توانیم به سرعت و با صرف حداقل هزینه، توالی کل ژنوم فرد، سطح کل پروتئین‌های وی (پروتئوم)، فرآورده‌های جانبی متابولیسم (متابولوم) و میکروب‌ها (میکروبیوم) را در مایعات بدن و نمونه‌های بافتی اندازه بگیریم. استفاده روتین از این تکنولوژی، مجموعه عظیمی از داده‌ها را جمع‌آوری کرده است که هوش مصنوعی می‌تواند به کمک آن‌ها، بیومارکرهای جدیدی را که در استفاده بالینی مفید هستند، استخراج کند. ترکیب تکنولوژی omics و هوش مصنوعی، طلایه‌دار عصر جدیدی از روش‌های تشخیصی پیشرفته است که درک ما از بیماری‌ها و روش‌های درمان آن‌ها را متحول خواهد کرد. در نتیجه پزشکان خواهند توانست درمان را بسته به پروفایل مولکولی تک‌تک بیماران طراحی کنند.
امروزه روش‌های تشخیصی پیشرفته‌ای در زمینه سرطان مورد استفاده قرار می‌گیرند. دسته‌ای از این تکنیک ها که Oncotype DX نام دارد، ۲۱ ژن را بررسی می‌کند. این تستی است که امکان توقف شیمی‌درمانی در زنان مبتلا به سرطان پستان را تعیین کرد. دسته دیگر، تست FoundationOne CDx است که جهش‌های ژنتیکی را در بیش از ۳۰۰ ژن موجود در تومورهای جامد بررسی و داروهای اختصاصی هدف قرار دهنده ژن‌ها را که در بیمار موردنظر مفید هستند، تعیین می‌کند.
خارج از سرطان، ابزار جالبی وجود دارد که در مورد اندومتریوز به کار می‌رود. اندومتریوز بیماری دردناکی است که در آن بافت رحمی در جایی که نباید رشد می‌کند. در حالت عادی، تشخیص بیماری نیازمند جراحی است. تکنیک غیرتهاجمی جدیدی که از بزاق استفاده می‌کند و توسط DotLabs ارائه شده است، می‌تواند با اندازه‌گیری مولکول‌های کوچکی به نام microRNA ها، اندومتریوز را تشخیص دهد. همچنین تست‌های خونی به منظور تشخیص اختلالات مغزی مانند اوتیسم، پارکینسون و آلزایمر (که امروزه بر اساس ارزیابی‌های ذهنی پزشکان از علائم تشخیص داده می‌شوند)، در حال توسعه می‌باشند. دانشمندان در حال بررسی این موضوع هستند که آیا توالی‌یابی کل ژنوم، آنالیز میکروبیوم و تعیین سطح صدها پروتئین و متابولیت در افراد سالم می‌تواند یک راهنمای فردی در مورد نحوه پیشگیری افراد از بیماری‌ها ارائه کند یا نه.
موسسات پزشکی و محققان از این تکنیک‌های تشخیصی با دقت زیاد استفاده کرده و نیروهای حفاظتی را برای حفظ حریم شخصی بیماران به کار می‌گیرند. به علاوه، گایدلاین‌های تنظیمی شفافی به منظور ارزیابی مستمرارزش بیومارکرها به عنوان ابزارهای تشخیصی وجود دارد. چنین گایدلاین‌هایی، می‌توانند معرفی بیومارکرهای جدید در عرصه‌های بالینی را تسریع کنند.
تکنیک‌های تشخیصی پیشرفته پزشکی شخصی شده، در حال جایگزینی روش‌های استاندارد تشخیص و درمان بیماری‌ها هستند. با هدایت بیماران به سمت موثرترین درمان‌ها، این تکنیک‌ها حتی می‌توانند منجر به کاهش هزینه‌های مراقبت از سلامت شوند. روزی خواهد رسید که بسیاری از ما مالک کلودی حاوی اطلاعات بیومارکرهایمان خواهیم بود که در طول زمان تجمع پیدا کرده و درمان موردنیاز را برایمان پیشنهاد می‌کنند.
