اوتیسم نوعی بیماری عصبی رفتاری پیچیده است که در اوایل دوران کودکی ظاهر میشود و با ناهنجاریهای کیفی در تعاملات اجتماعی، ناتوانی قابل توجه در مهارت‌های ارتباطی و بروز حرکات تکراری، کلیشه‌ای و رفتارهای بی‌هدف و علائق محدود شناخته میشود. به دلیل طیف وسیعی از علائم، این عارضه در حال حاضر به نام اختلال طیف اوتیسم یا autism spectrum disorder (ASD) شناخته میشود.
این بیماری طیف وسیعی از علائم، مهارت‌ها و سطوح اختلال را شامل میشود. اختلال طیف اوتیسم درجات مختلفی از شدت، برحسب نقص و مشکلی که مانع زندگی عادی فرد میشود، تا ناتوانی ویرانگری که نیاز به مراقبت‌های ویژه دارد را شامل میشود. کودکان مبتلا به اوتیسم مشکلات جدی در برقراری ارتباط با دیگران دارند. آن‌ها در فهم آنچه دیگران به آن فکر می‌کنند و احساس می‌کنند، با مشکل مواجه میشوند. این مشکل، بیان احساسات به وسیله‌ی لغات، حرکات، ویژگی‌های صورت یا تماس را سخت میکند.
تاریخچه‌ی بیماری
از اوایل دهه ۱۹۰۰، اختلال طیف اوتیسم به طیف وسیعی از عارضه‌های روحی-روانشناختی اشاره دارد. کلمه «اوتیسم» از واژه یونانی autos به معنای «خود» گرفته شده است. این کلمه توصیف عارضه‌ای است که فرد تعامل اجتماعی را کنار می‌گذارد، به عبارت دیگر فرد به شخصی تبدیل میشود که خود را منزوی کرده است. یوجین بلولر ( (Eugen Bleuler، روانپزشک سوئیسی، اولین فردی بود که از این واژه برای اشاره به بعضی علائم اسکیزوفرنی در حدود سال‌های ۱۹۱۱ استفاده کرد. در سال‌های دهه‌ی ۱۹۴۰ محققین شروع به استفاده از واژه‌ی اوتیسم برای توضیح وضعیت کودکانی کردند که بسیار احساساتی بوده و مشکلات اجتماعی داشتند. لئو کنر Leo Kanner پزشک دانشگاه جانز هاپکینز، از این واژه برای توصیف رفتار کودکانی که طرد شده بودند و او بر روی آن‌ها مطالعاتی انجام می‌داد، استفاده کرد.
نشانه‌های اختلال طیف اوتیسم چیست؟
اختلال طیف اوتیسم می‌تواند در افراد مختلف ویژگی‌های متفاوتی داشته باشد.
این اختلال نوعی ناتوانی رشدی است که بر نحوه‌ی ارتباط، رفتار یا تعامل فرد با دیگران تأثیر می‌گذارد. هیچ دلیل شناخته شده‌ی خاصی برای آن وجود ندارد و علائم می‌تواند بسیار ملایم یا شدید باشند.
برخی از کودکانی که در طیف قرار دارند شروع به نشان دادن نشانه‌ها و علائم در چند ماهگی می‌کنند. درحالی که برخی دیگر در چند ماه یا چند سال اول زندگی خود به طور طبیعی رشد کرده و پس از آن نشانه‌ها را بروز میدهند.
نیمی از والدین کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم ASD تا ۱۲ ماهگی متوجه علائم کودک خود میشوند، و بین ۸۰ تا ۹۰ درصد موارد تا دو سالگی تشخیص داده میشود. کودکان مبتلا به ASD علائمی در طول زندگی خود دارند، اما ممکن است با گذشت زمان و بزرگ شدن کودک این علائم بهبود یابند. اختلال طیف اوتیسم بسیار گسترده است. برخی افراد ممکن است با مسائل بسیار قابل توجهی مواجه شوند، در حالی که دیگران این مشکلات را ندارند. موضوع مشترک، تفاوت در مهارت‌های اجتماعی، ارتباطات و رفتار در مقایسه با افرادی است که در این طیف نیستند.
مهارت‌های اجتماعی
کودک مبتلا به اختلال طیف اوتیسم مشکلات زیادی در ایجاد ارتباط با دیگران دارد. مشکلات مهارت‌های اجتماعی از رایج‌ترین نشانه‌های اختلال طیف اوتیسم است. در واقع ممکن است کودک بخواهد روابط نزدیکی با دیگران داشته باشد اما نمی‌داند چطور این کار را انجام دهد.
اگر کودکی در این طیف باشد، ممکن است علائم اجتماعی خود را از سن ۸ تا ۱۰ ماهگی نشان دهد. این ممکن است شامل موارد زیر باشد:
او در یک سالگی عکس العملی به صدا زدن اسمش نشان نمی‌دهد.
بازی کردن، به اشتراک گذاشتن یا صحبت با دیگران او را هیجان زده نمی‌کند.
کودک ترجیح میدهد تنها باشد.
از تماس فیزیکی اجتناب میکند یا آن را رد میکند. از ارتباط چشمی اجتناب میکند.
زمانی که ناراحت است دوست ندارد که کسی او را آرام کند.
احساسات خود یا دیگران را درک نمی‌کند.
آغوش باز نمی‌کند تا دیگران او را بغل کنند یا راهنمایی‌اش کنند.
ارتباطات
حدود ۴۰ درصد از کودکان مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم به طور کلی صحبت نمی‌کنند و بین ۲۵ تا ۳۰ درصد آن‌ها برخی از مهارت‌های زبانی را در دوران ابتدایی رشد داده اما بعداً آن را از دست میدهند. بعضی از کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم ASD بعداً و بسیار دیر‌تر صحبت کردن را شروع می‌کنند. مشکلاتی که کودک در ارتباط با دیگران دارد، شامل موارد زیر است:
صحبت کردن را دیر شروع می‌کنند و در مهارت‌های کلامی مشکل دارند.
با صدای آرام و یکنواخت همچون ربات صحبت می‌کنند.
Echolaliaتکرار همان عبارت بصورت چند باره دارند.
مشکلات ادا کردن کلمات ( مثلاً بجای واژه‌ی شما از واژه‌ی من استفاده میکند.)
از حرکات مشترک میان کودکان هم سن و سال همچون اشاره کردن یا دست تکان دادن کمتر استفاده میکند و به آن‌ها پاسخ نمی‌دهد.
زمانی که در مورد موضوعی صحبت میکند یا به سوالی پاسخ میدهد، نمی‌‌تواند بر روی موضوع متمرکز باقی بماند.
توانایی تشخیص طعنه یا جوک را ندارد.
الگوهای رفتاری
کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم اغلب رفتارهای غیر عادی از خود نشان میدهند، و علایق آن‌ها اغلب چندان معمول نیست، برای مثال:
تکرار رفتارهایی مانند دست زدن، چرخش، پریدن یا چرخاندن
ثابت ماندن بر روی یک فعالیت یا یک شئ خاص
داشتن روال یا روتین خاص (و ناراحتی زمانی که حتی اندکی این روال تغییر کند.)
حساسیت شدید به لمس، نور و صدا
عدم هماهنگی و آرام بودن
تکانش گرایی (انجام عمل بدون فکر کردن)
رفتارهای پرخاشگرانه با خود و دیگران
توانایی تمرکز ندارد
تعاملات اجتماعی
افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم ممکن است تعامل مناسبی با اعضای خانواده نشان ندهند. علاوه بر این، مشکلات در تعاملات اجتماعی رایج است. کودکان ممکن است مشکلات ایجاد دوستی و درک اهداف اجتماعی دیگر کودکان را داشته باشند و دلبستگی به آنچه دیگر کودکان به آن علاقه نشان میدهند، نشان ندهند. اگرچه کودکان مبتلا به اختلال ممکن است تمایل داشته باشند که با کودکان دیگر دوست شوند، اما اقداماتی که انجام میدهند ممکن است احتمال بالقوه را از بین ببرد. این جدا شدن در زمان نوجوانی و جوانی تشدید میشود. در طی مصاحبه‌ای که با 725 جوان مبتلا به اوتیسم (میانگین سن ۱۹.۲ سالگی) انجام شد، مشخص گردید که اکثریت در سال گذشته در کنار هم قرار نگرفته‌اند یا حتی با یک دوست با تلفن صحبت نکرده‌اند.
آستانه تحمل درد بالا: عدم وجود پاسخ‌های معمول به درد و آسیب‌های جسمی ممکن است قابل توجه باشد. به جای گریه کردن و مراجعه به والدین به هنگام جراحت یا کبود شدگی، کودک ممکن است تغییری در رفتار نشان دهد. گاهی پدر و مادر تا زمانی که ضایعات را مشاهده نکنند، متوجه نمی‌شوند که کودک صدمه دیده است. اغلب به والدین گفته میشود که اگر رفتارکودکتان تغییر کند، باید ازاو سوال کنید که آیا آسیب یا صدمه‌ای دیده است یا خیر.
زبان گفتار: ناهنجاریهای گفتار در اغلب کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم شایع است. همچنین انحراف و تأخیر در گفتار نیز اغلب شایع است. اغلب کلمات را به شکل معکوس ادا می‌کنند یعنی به جای واژه‌ی شما از واژه‌ی من استفاده می‌کنند. تکرار جملات دیگران، استفاده از زبانی که تنها کودک متوجه آن میشود و بکار بردن لغات بی‌معنی ممکن است در اختلالات دیگر بجز اختلال طیف اوتیسم رخ دهد.
بازی: بارون کوهن و همکارانش نشان دادند که عدم نمایش بازی‌های نمادین در نوزادان و کودکان نوپای، به شدت پیش بینی کننده‌ی تشخیص اختلال طیف اوتیسم است. بنابراین غربالگری برای حضور بازی‌های نمادین، جزء کلیدی از ارزیابی روزمره نوزادان است. عدم وجود بازی بصورت طبیعی، نياز به ارجاع براي ارزيابي تخصصي احتمال ابتلا به اوتيسم و ساير اختلالات رشدي دارد. کودک در بازی‌های عجیب و غریب می‌تواند به جای استفاده کاربردی از کل شیء، به بخش خاصی ازآن توجه کند. به عنوان مثال، یک کودک مبتلا به اختلال وسواس ممکن است از بارها چرخیدن چرخ یک ماشین بجای حرکت کل ماشین بر روی زمین لذت ببرد.
پسرفت رشدی: بین ۱۳ تا ۴۸ درصد از افرادی که مبتلا به اختلال طیف اوتیسم هستند، تا ۱۵-۳۰ ماهگی که مهارت‌های ارتباط کلامی و غیر کلامی خود را از دست میدهند، ظاهری طبیعی دارند. این افراد ممکن است آسیب پذیری ذاتی برای ایجاد علائم اختلال طیف اوتیسم را داشته باشند. اگر چه پسرفت رشدی ممکن است با یک رویداد زیست محیطی (به عنوان مثال، قرار گرفتن در معرض مواد سمی) تشدید شود، اما بیشتر احتمال دارد با سایر حوادث محیطی همخوانی داشته باشد.
اشاره کردن: کودکان معمولاً از انگشت اشاره‌ی خود برای اشاره کردن به چیزی که برایشان جذاب است یا توجهی به ان دارند، استفاده می‌کنند. والدین و مراقبین کودک می‌تواند حضور این رفتار را در کودک ارزیابی کنند و در صورت فقدان می‌تواند پیش بینی برای اختلال طیف اوتیسم در آینده باشد.
تحریک از سوی محیط اطراف و طبیعت: در مقایسه با کودکانی که رشد طبیعی یا رشد به تأخیر افتاده دارند، کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم علاقه‌ی زیادی به الگوهای هندسی نشان میدهند. کودکان نوپا که الگوهای هندسی پویا را به مشارکت در فعالیت‌های جسمانی مانند همچون رقص ترجیح میدهند، ارزیابی از نظر احتمال ابتلا به اختلال طیف اوتیسم لازم است. والدین کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم اغلب واکنش بیش از حد همچون جیغ زدن یا عدم واکنش کودک به محرک‌ها و صداهای محیطی همچون صدای جارو برقی یا موتور سیکلت را گزارش می‌کنند. پخش رادیو، استریو یا تلویزیون با صدای بلند ممکن است باعث ایجاد هیپوکسیوس شود، که در آن صداهای معمول موجب تحریک شنوایی بیش از اندازه دردناک میشوند. گاهی اوقات والدین باید روال خانوادگی را تغییر دهند تا کودک با فعالیت‌های پر سر و صدا در خانه مواجه نشود. کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم همچنین ممکن است پاسخ‌های غیر طبیعی یا پرخاشگرانه به محرک‌های روزمره، مانند روشن کردن چراغ یا دست زدن، نشان دهند.
نشانه‌ها و علائم ظاهری بارز
هرچه درمان برای اختلال طیف اوتیسم زودتر شروع شود، اثر‌بخشی آن بیشتر خواهد بود. به همین دلیل شناختن علائم و نشانه‌های آن بسیار ضروری است. اگر رفتار‌ها و نشانه‌های زیر در کودک وجود نداشته باشد، یا حتی علائم در کودک ظاهر شده و بعداً از بین برود، نیاز به مراجعه به پزشک وجود دارد:
لبخند زدن در شش ماهگی
تقلید از حالات چهره یا صدا‌ها در ۹ ماهگی
صدا در آوردن و نامفهوم حرف زدن در ۱۲ ماهگی
حرکات اشاره (اشاره کردن یا دست تکان دادن) در ۱۴ ماهگی
ادای کلمات در ۱۶ ماهگی و استفاده از عبارات با دو یا چند کلمه در ۲۴ ماهگی
بازی تظاهر کردن یا قانع کردن دیگران در ۱۸ ماهگی
آنومالی‌های حرکتی
ناهنجاریهای حرکتی یک ویژگی برجسته در زیرمجموعهای از افراد است و در هنگام تولد در برخی از افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم گزارش شده است. تجزیه و تحلیل حرکت ممکن است شواهدی از اوتیسم را در ابتدای تولد، پیش از سایر تظاهرات، ارائه دهد.
ناهنجاری حرکتی که در نوزادان مبتلا به اوتیسم نشان داده شده است اغلب بسیار مشخص و قابل توجه میباشد. یک نمونه از حرکت معمول در اختلال طیف اوتیسم هنگامی اتفاق میافتد که نوزاد دست خود را با انگشتان دست جدا و باز در مقابل چشمانش قرار میدهد و به سرعت دست خود را به عقب و جلو حرکت میدهد. در تجربهای مشابه نوزاد همزان با حرکت رو به بالا و پایین از طریق ؟؟؟؟ slats of Venetian blinds ای خیره میشود. این عمل به عنوان خود تحریکی توصیف میشود، زیرا باعث ایجاد احساس تصویری از حرکت میشود.
به نظر می‌رسد در بسیاری از حرکاتی که کودکان مبتلا به اوتیسم نشان میدهند، سعی دارند، خود را برای ورودی‌های حسی در محیط ناآشنا آماده کنند. از طریق آموزش ویژه به کودکان ممکن است آن‌ها یاد بگیرند که این حرکات را سرکوب کنند، هرچند ممکن است بعدها در زمان استرس و هیجان خاص این حرکات را بروز دهند.
علل
اگرچه علت اختلال طیف اوتیسم ناشناخته است، فرضیه‌هایی در مورد ناهنجاریهای ژنتیکی، عوارض زایمان، قرار گرفتن در معرض عوامل سمی و عفونت‌های پیش از بارداری، پره ناتال و پس از زایمان وجود دارد. سرخجه‌ی مادری به میزان قابل توجهی در ایجاد اختلال طیف اوتیسم و سایر عارضه‌ها در کودکان نقش دارد. علاوه بر این، سل ریوی همراه با اوتیسم به عنوان یک اختلال همراه به وقوع می‌پیوندد.
توصیف اولیه‌ی بالینی اختلال طیف اوتیسم نشان داد که والدین سرد، که کودک خود را طرد می‌کنند «مادران یخچالی» refrigerator mothers باعث ایجاد اوتیسم در فرزندان خود میشوند؛ با این حال، مطالعه‌ی دقیق کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم و والدین آن‌ها این فرضیه را رد کرده است. اوتیسم ناشی از کمبود گرمی و دلسوزی در والدین، و یا هر کس دیگر که در رشد عاطفی و روانی کودک نقش دارد، نیست. در نتیجه نمی‌توان پدر و مادر کودک را بخاطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم فرزندان، متهم کرد.
اتیولوژی
در دهه ۱۹۴۰ روانپزشک کودک، لئو کانر Leo Kanner ، ادعا کرد که علت ایجاد اختلال طیف اوتیسم در کودک مبتلا به علت طرد شدن نوزاد از سوی والدین یا احساسات سرد «مادران یخچالی» والدین نسبت به کودک است. در دهه ۱۹۵۰ و ۱۹۶۰، برونو بتللیم Bruno Bettelheim این ایده را ترویج کرد. از آن زمان مطالعات دقیق در خانواده، این فرضیه که توسعه اختلالات اوتیستیک در کودکان ناشی از فرزندپروری نامناسب است را، رد کرده‌اند. پزشکان معتقدد مهارت‌های تربیتی والدین باعث ایجاد اوتیسم نمی‌شود در نتیجه نباید والدین را مقصر دانست و آن‌ها را متهم کرد. علل اختلال اوتیسم ناشناخته است. فرضیه‌ها شامل عوارض ناشی از زایمان، عفونت، ژنتیک و قرار گرفتن در معرض مواد سمی هستند، هرچند به عنوان یک علت قطعی به اثبات نرسیده‌اند.
عوارض زایمان
مادران بسیاری از افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم و بیماری‌های مرتبط با آن، در دوران پیش از زایمان و حاملگی و پس از زایمان تجربه‌های ناخوشایندی داشتند. مشخص نیست که آیا عوارض زایمان باعث اختلال اوتیستی میشود یا اینکه اختلالات اوتیسمی و عوارض زایمان از مشکلات زیست محیطی یا دیگر بیماری‌ها ناشی میشود. در یک مطالعه‌ی دانمارکی که در JAMA منتشر شد، استفاده مادر از والپروات در دوران بارداری با افزایش خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم در پسران همراه بود. در حال حاضر این دارو به علت خطر ابتلا به ناهنجاریهای مادرزادی و احتمال ارتباط آن با هوش کم در کودکان متولد شده، برای استفاده در زنان باردار توصیه نمی‌شود.
استفاده‌ی مادر از داروهای بازدارنده بازجذب سروتونین، به خصوص در سه ماهه اول بارداری، ممکن است خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم را افزایش دهد.
احتمال ابتلای مادر به بیماری‌های تیروئیدی hypothyroxinemia در دوران بارداری با افزایش خطر ابتلا کودک به اختلال طیف اوتیسم همراه است. در صورت هیپوتیروئیدی شدید مادر در اوایل بارداری ابتلای کودک به اوتیسم تقریبا ۴ برابر میشود. در سن ۶ سالگی، کودکان مادران مبتلا به هیپوتیروئیدی شدید، نمرات عاطفی اوتیسم بیشتری در مقیاس مشکلات رشد فراگیر (پرسشنامه رفتار کودک و مقیاس پاسخگویی اجتماعی) داشتند.
عفونت
بر اساس مطالعات تعداد کودکان مبتلا به اختلال اوتیسم که از زنانی در دوران بارداری به سرخجه مبتلا میشوند، بسیار زیاد بود. این مطالعه از این فرضیه که یک اساس عفونی باعث به وجود آمدن اختلال طیف اوتیسم در جنین میشود، حمایت میکند.
عوامل خانوادگی و ژنتیکی
عوامل خانوادگی بر روی اختلال طیف اوتیسم تأثیر می‌گذارد. میزان ابتلا به اختلال طیف اوتیسم در کودکان متولد شده در خانواده‌هایی که یک کودک مبتلا به اختلال طیف اوتیسم دارند تا ۷/۱۸ درصد است و این خطر در خانواده‌هایی که دو یا چند کودک مبتلا به اوتیسم دارند دو برابر خانواده‌هایی است که یک کودک مبتلا به اوتیسم دارند. دختران متولد شده در خانواده‌ای که دارای فرزند مبتلا به اختلال طیف اوتیسم هستند ۲.۸ برابر بیشتر است.
مطالعات بر روی دوقلوهای همسان نشان داده اند که میزان وراثت پذیری ژنتیکی برای اختلال طیف اوتیسم و اوتیسم متوسط است و محیط زیست سهم مهمی در توسعه این شرایط در افراد مورد مطالعه دارد.
مطالعات چند خانواده‌ای در بسیاری از موارد اجزای ژنتیکی را برای اوتیسم پیشنهاد کرده‌اند. به عنوان مثال، برخی از وابستگان درجه اول برخی از افراد مبتلا به اوتیسم دارای اختلالات در تولید سروتونین و سایر مواد شیمیایی مشابه هستند.
پیدا کردن پایگاه‌های ژنتیکی برای اوتیسم یک هدف پژوهشی امیدوار کننده است. تجزیه و تحلیل فاکتور مجموعه داده‌ها از پروژه ژنوم اوتیسم اشاره به یک پیوند فاکتور مشترک با ۱۱q23 و یک عامل رفتار تکراری حسی-حرکتی با ۱۹q13 را پیشنهاد کرده است. با این حال، مفید بودن بالینی ارزیابی خانواده‌های افراد مبتلا به اوتیسم مشخص نشده است.
در حالی که یک سوم از دوقلوهای مونوزیگوت در مورد ابتلا به اوتیسم همخوانی دارند، دوقلوهای دی زیگوتیک برای اوتیسم با میزان ۴ تا ۸ درصد همخوان هستند که قابل مقایسه با خواهر و برادران است. ارزیابی نوروژنتیک متمرکز بر کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم نشان دهنده‌ی اختلال ژنتیکی در دو پنجم کودکان است. به عنوان مثال، جهش‌های ژن SHANK 3 با اختلالات طیف اوتیسم مرتبط هستند.
سندرم X شکننده، یک بیماری مرتبط با اوتیسم است که از طریق آزمایش ژنتیکی شناسایی میشود. آنتاگونیست‌های گیرنده‌های گلوتامات متابوتروپیک می‌توانند علائم را در مدل‌های موش سندرم X شکننده معکوس کنند. اوتیسم همچنین با بیماری توبرکلوزیس، یک اختلال با جهش‌های ژنتیکی خاص همراه است.
قرار گرفتن در معرض مواد سمی
قرار گرفتن در معرض سموم، مواد شیمیایی، سموم و سایر مواد مغذی، باعث ایجاد اختلال طیف اوتیسم میشود. اگرچه گزارش‌های موردی نشان میدهد که چنین مواجهه‌ای ممکن است در موارد جداگانه‌ی ایجاد اختلال اوتیسم نقش داشته باشد، نقش مثبت سموم در توسعه اختلال طیف اوتیسم به طور کلی اثبات نشده است.
رابرتز و سامسون Roberts et aland Samson ارتباطی بین قرار گرفتن در معرض آفت کش‌ها دیکوفول و آندوسولفان در طول سه ماهه اول بارداری و همچنین توسعه اختلال طیف اوتیسم در کودکان گزارش کرده‌اند. در نتیجه مطالعات به مادران بالقوه توصیه میکند از قرار گرفتن در معرض آفت کش‌های آلی کلرا اجتناب کنند.
در بعضی از نقاط جهان، قرار گرفتن در معرض سموم خاص ممکن است بر میزان ابتلای اختلال طیف اوتیسم محلی تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، فرض بر اینست که شیوع بالای اوتیسم در مناطق خاصی از ژاپن به علت اثر سمی ماهی خاص است. اگرچه سموم ممکن است در ایجاد موارد منفرد مبتلا به اوتیسم در ژاپن نقش داشته باشند، اما ثابت نشده است که به طور کلی باعث ایجاد اوتیسم محلی میشوند. توضیح ممکن دیگر برای نرخ بالای اوتیسم در ژاپن بعلت آموزش عالی پزشکان ژاپنی است؛ نرخ‌های پایین گزارش در جای‌های دیگر ممکن است منعکس کننده توانایی‌های محدود پزشکان برای تشخیص اوتیسم باشد.
همچنین برخی از مطالعات نشان دهنده‌ی ارتباط میان اختلال طیف اوتیسم و آلودگی هوا میباشد.
در مطالعه‌ای که بر روی کودکان ساکن ایالت پنسیلوانیا انجام شد، نشان داد که کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم ۱.۴ تا ۲ برابر بیشتر در معرض میزان بالای آلودگی هوا، به ویژه سموم استایرن و کروم در دوران بارداری و ۲ سال اول زندگی نسبت به کودکان غیر مبتلا قرار گرفته بودند. سیانید، کلرید متیلن، متانول و آرسنیک همچنین با افزایش خطر ابتلا به اوتیسم مرتبط بودند.
سن پدر و مادر
آنالیز مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم در پسران با افزایش سن هر دو والد افزایش می‌یابد. ساندین و همکارانش گزارش کردند که پس از کنترل سن والدین، خطر نسبی متولد شدن فرزند مبتلا به اختلال طیف اوتیسم در فرزندان مادران ۳۵ سال و بالاتر در مقایسه با مادران ۲۵-۲۹ ساله ۱.۵۲ بود. هالتمن Hultman و همکارانش دریافتند که پس از کنترل سن مادر، احتمال ابتلا به اوتیسم در فرزندان مردان بالای ۵۰ سال یا بالاتر نسبت به فرزندان مردان بالای ۲۹ سال یا کمتر، ۲.۲ برابر بیشتر است.
هیچ ارتباطی میان اختلال طیف اوتیسم و واکسیناسیون وجود ندارد.
یکی از بزرگ‌ترین موارد بحث در مورد اختلال طیف اوتیسم این است که آیا ارتباطی بین اختلال و واکسن‌های دوران کودکی وجود دارد؟ علیرغم تحقیقات گسترده، هیچ مطالعه‌ی قابل اعتمادی، ارتباط بین اختلال طیف اوتیسم و هیچ واکسنی را نشان نداده است. در حقیقت، تحقیق اصلی که این بحث را در سال‌های قبل مطرح کرد، با توجه به طراحی نامناسب و روش‌های تحقیقاتی مشکوک فاقد اعتبار است. در واقع اجتناب از واکسیناسیون در دوران کودکی می‌تواند کودک و اطرافیان او را در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های جدی مانند سیاه سرفه، سرخک یا اوریون قرار دهد.
جمعیت شناختی مرتبط با جنسیت
برآوردهای شيوع اختلال طیف اوتیسم ASD در دو جنس متفاوت است. شیوع ASD در پسران به میزان ۶/۲۶ از هر ۱۰۰۰ پسر بود، این میزان در دختران ۶/۶ از هر ۱۰۰۰ دختر بود. میزان شیوع در میان دختران و پسران تفاوت‌های چشمگیری داشت. اختلال طیف اوتیسم در پسران با کاروتیپ ۴۶xy( کاریوتیپ نرمال مردان) از همه شایع‌تر است. در برخی از مطالعات در ۱۰ در صد از گزارشات اختلال طیف اوتیسم، سندرم x شکننده نیز گزارش شده است.
نوزادانی که بسیار نارس بدنیا می‌آیند: نوزادانی که قبل از هفته‌ی ۲۶ حاملگی به دنیا می‌آیند، احتمالاً مبتلا به اختلال طیف اوتیسم می‌باشند.
عوارض جانبی
مشکلاتی که فرد در تعاملات اجتماعی، ارتباطات و رفتار دارد، می‌تواند منجر به موارد زیر شود:
مشکلات در مدرسه و یادگیری موفق
مشکلات استخدامی
ناتوانی در زندگی مستقل
انزوای اجتماعی
استرس در خانواده
قربانی شدن و در معرض زور گیری قرار گرفتن
چگونه می‌توان ابتلا به اختلال طیف اوتیسم را تشخیص داد؟
تشخیص به هنگام می‌تواند تغییرات قابل توجه در زندگی کودک مبتلا به اختلال طیف اوتیسم و خانواده‌اش ایجاد کند.
اما تشخیص اختلال همیشه کار چندان آسانی نیست. هیچ تست آزمایشگاهی برای این کار وجود ندارد، در نتیجه پزشکان مجبورند برای تشخیص اختلال به رفتار کودک توجه کنند و با والدین او صحبت نمایند.
اختلال طیف اوتیسم شامل طیف گسترده‌ای از نشانه‌ها میشود. بعضی از کسانی که در این طیف قرار دارند، از مشکلات شدید ذهنی رنج می‌برند در حالی که برخی دیگر باهوش هستند و می‌توانند مستقلانه زندگی کنند.
چندین ابزار برای تشخیص اختلال طیف اوتیسم و دیگر اختلالات پیشرفته فراگیر وجود دارد. مدیریت این ابزارها به صورت قابل اعتماد و معتبر، نیاز به آموزش گسترده و تجربه دارد. بنابراین، مگر اینکه شخصی که با کودکان سر وکار دارد، تجربه قابل توجهی در رابطه با کودکان مبتلا به اوتیسم داشته باشند و مفاهیم ضمنی در معیارهای تشخیصی و مقیاس های لازم را درک کند، متخصصان اطفال و سایر پزشکان توصیه می‌کنند که بیماران مبتلا به اوتیسم حتماً به پزشکان با تجربه برای ارزیابی تشخیص قطعی مراجعه کنند. در حال حاضر، کودکانی که برخی از ویژگی‌های اوتیسم را نشان میدهند، به طور گسترده در کلاس اختلالات طیف اوتیسم طبقه بندی میشوند. متخصصان بالینی قادر به شناسایی نقص‌های خاص در کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم و درمان مؤثر هستند. شناسایی ابعاد کلیدی مشخصه اختلالات طیف اوتیسم ممکن است یک ابزار دقیق‌تر برای تشخیص زیر انواع این شرایط باشد.
استفاده از معیارهای وسیع‌تر برای تشخیص اختلال طیف اوتیسم احتمالاً منجر به نوآوری در شناسایی کودکان آسیب دیده خواهد شد و به احتمال زیاد روش‌های بیشتری برای مداخله موثرتر در این اختلال فراهم میکند.
مطالعات متابولیک
تعدادی از اختلالات متابولیک در مطالعات بر روی افرادی که مبتلا به اختلال طیف اوتیسم هستند شناسایی شده است. با این حال، هنوز نشانگرهای زیست شناختی خاصی برای اوتیسم وجود ندارد. برای ارزیابی روزمره کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم هیچ مطالعه‌ی خونی توصیه نشده است.
تصویر برداری عصبی
در حال حاضر هیچ شاهد بالینی برای حمایت از نقش تصویربرداری معمول در ارزیابی تشخیص اختلال طیف اوتیسم حتی در صورت وجود افسردگی، وجود ندارد. مطالعات انجام شده در زمینه تکنیک‌های مختلف تصویربرداری نتایج ناهماهنگی را به دست میدهند و اگر چه مشخصه‌های غیرطبیعی شناسایی شده است، یافته‌های تشخیصی قطعی وجود ندارد.
الکتروانسفالوگرافی
Electroencephalography برای تشخیص اختلال صرع ( که در یک سوم از کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم وجود دارد)، آفازی( اختلال تکلم) ناشی از تشنج (سندرم لانداو-کلفنر Landau-Kleffner syndrome)، آنسفالوپاتی نوزادان واکنش پذیر با بیوتین و سایر عارضه‌های مرتبط استفاده میشود.
ارزیابی روانشناختی
ارزیابی روانپزشکی در کودکان مبتلا به اوتیسم نشان داده است که در این کودکان به احتمال زیاد واکنش پاسخ در دوره تنفسی، فعالیت الکترودرمی و واکنش دامنه پالس محیطی را به محرک‌های مکرر ارائه شده در کودکان معمول را نشان نمی‌دهند. کودکان مبتلا به اوتیسم همچنین ممکن است عوارض شنوایی را نیز نشان دهند.
پولیسوموگرافی Polysomnography
ممکن است تشخیص اختلالات همراه با درمان را تسهیل کند. اکثر کودکان مبتلا به اوتیسم مبتلا به اختلالات خواب هستند، از جمله بیداری صبحگاهی، اغتشاشات مداوم در خواب، و خواب تقسیم شده. علاوه بر این، کودکان مبتلا به اوتیسم اغلب زمان خواب طولانی و ساختار خواب غیر طبیعی را نشان میدهند. پلیسومنوگرافی ممکن است نه تنها در شناسایی اختلالات خواب، بلکه در تشخیص تخریب تشنج نیز مفید باشد.
برای تشخیص قطعی، کودک باید معیارهای مطرح شده در DSM را داشته باشد. این معیار‌ها شامل موارد زیر است:
برای تشخیص ابتلا به اختلال طیف اوتیسم ، کودک باید دو مشکل زیر را داشته باشد.
۱. چالش‌های ارتباطی و مشکل تعاملات اجتماعی: برای بچه‌های مبتلا به اختلال طیف اوتیسم ، ارتباط برقرار کردن با دیگران درک واکنش‌های دیگران یا پیش بینی آن، خواندن نشانه‌های اجتماعی، ایجاد ارتباط چشمی، یا مکالمه با دیگران دشوار است. آن‌ها ممکن است دیر‌تر از سایر کودکان شروع به صحبت کنند و مشکلات زیادی در رابطه با فعالیت‌های نیازمند مهارت‌های عضلانی ورزش و نقاشی و نوشتن داشته باشند.
۲. الگوهای محدود و تکراری رفتار: کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم ASD ممکن است به خودشان ضربه بزنند، عبارات را تکرار کنند یا با ایجاد کوچکترین تغییر در روتین‌هایشان به شدت ناراحت میشوند همچنین اغلب عمیقاً به یک موضوع علاقه مند هستند و مشکلات حسی دارند.
همچنین ممکن است پزشک برای بررسی سایر مشکلاتی که منجر به ایجاد این عوارض میشوند، درخواست آزمایش ژنتیک بکند.
پاتوفیزیولوژی
ناهنجاریهای عصبی
در بیماران مبتلا به اختلال طیف اوتیسم، مطالعات نوروآنتومیک و نوروفیزیکی، اختلالات تنظیم کننده سلولی را در چندین ناحیه مغز، از جمله لوب های پیشانی و مغزی و مخچه، نشان می دهد. بزرگ شدن بخش آمیگدال و هیپوکامپ در دوران کودکی شایع‌تر است. عصب‌های قابل توجه بیشتری در بخش‌های تقسیم انتخابی قشر پیشانی مغز در نمونه های کالبد شکافی برخی از کودکان مبتلا به اوتیسم، در مقایسه با افرادی که مبتلا به اوتیسم نیستند، وجود دارد.
مطالعات تصویر برداری MRI) ) شواهدی را برای تفاوت‌های نوروآناتومی و اتصالی در افراد مبتلا به اوتیسم نسبت به گروه‌های نرمال نشان داده است. به طور خاص، این مطالعات ارتباطات کاهش یافته یا غیرمعمول در ناحیه مغناطیسی پیشانی و نیز نازک شدن کونوسوسن corpus callosum در کودکان و بزرگسالان مبتلا به اوتیسم و عارضه‌های مرتبط پیدا کرده است. در اسکن مغناطیسی، مغز کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم میلین‌های بیشتر در کورتکس فرونتال دو طرفه و میلیلن‌های کمتری در اتصالات temporoparietal چپ دیده میشود. به طور مشابه، اختلافات منطقه‌ای در غلظت ماده خاکستری، که شامل اجسام سلول‌های عصبی، دندریت‌ها، آکسون‌ها و سلول‌های گلیالیزه نشده است، نیز در مغز افراد مبتلا به اوتیسم یافت میشود.
ناهنجاریهای متابولیک
در مطالعات حیوانی، اختلال عملکرد سروتونین و نوروپپتید‌ها، اکسیتوسین و وازوپرسین با اختلالات در رفتارهای وابسته همراه است. اختلالات نوروفیزیولوژیک شامل ۱ یا بیشتر از این مواد ممکن است در افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم وجود داشته باشد. افزایش سطح سروتونین خون در تقریبا یک سوم افراد مبتلا به اختلال اوتیسم رخ میدهد و همچنین در والدین و خواهر و برادر بیماران نیز گزارش میشود. ناهنجاریهای عملکردی در دیگر انتقال دهنده‌های عصبی (مانند استیل کولین، گلوتامات) نیز در برخی از افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم شناسایی شده‌اند. در برخی از افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم، بیوتینیداز سرم کاهش می‌یابد. این آنزیم برای استفاده و بازیافت بیوتین ویتامین B مورد نیاز است. کمبود بیوتین با اختلالات رفتاری مرتبط است.
ملاقات مرتب با پزشک
متخصصین اطفال در اولین مرحله تشخیص ابتلا به اختلال طیف اوتیسم قرار دارند. هر کودک در سن ۱۸ و ۲۴ ماهگی حتی اگر کاملاً سالم بنظر برسد باید مورد چکاپ و ارزیابی قرار بگیرد. در طی این ملاقات‌ها پزشک با کودک صحبت میکند، علائم رفتاری او را زیر نظر می‌گیرد و در مورد سوابق خانوادگی او میزان رشد و پرورش کودک اطلاعاتی کسب میکند.
نکات کلیدی که پزشک به آن‌ها توجه میکند، شامل موارد زیر است:
آیا کودک در شش ماهگی لبخند می‌زند؟
آیا او صدا‌ها و حالات چهره افراد را در ۹ ماهگی تقلید میکند؟
آیا کودک در ۱۲ ماهگی صدا‌ها و کلمات نامفهوم تولید میکند؟
آیا کودک رفتار تکرار شونده و غیر عادی نشان میدهد؟
آیا او در ایجاد ارتباط چشمی مشکل دارد؟
آیا کودک با دیگران تعامل میکند و تجربه‌های خود را با آن‌ها به اشتراک می‌گذارد؟
آیا زمانی که کسی سعی در جلب توجه او دارد، واکنشی از خود نشان میدهد؟
آیا تون صدای او یکنواخت و آرام است؟
آیا کودک متوجه رفتار دیگران میشود؟
آیا به نور، دما و صدا حساس است؟
آیا کودک مشکل خواب یا هضم غذا دارد؟
آیا کودک سریع آزرده و عصبانی میشود؟
.
پاسخ صحیح و دقیق به این سوالات بسیار مهم است. در صورتی که پاسخ سوالات چک شوند و هیچ مشکلی وجود نداشته باشد مسئله حل شده است. در غیر این صورت متخصص اطفال کودک را به پزشک متخصص مربوطه ارجاع خواهد داد.
درمان
به منظور دستیابی به یک نتیجه مطلوب بیمار باید بلافاصله پس از تشخیص اختلال طیف اوتیسم، درمان را شروع کند. گرچه بحث بر سر شکل مناسب آموزش ویژه متمرکز است، برخی شواهد نشان میدهد که برنامه آموزشی باید توسط معلم ویژه‌ای که با اختلالات اوتیسم و شرایط مرتبط شناخته شده، آشنا میباشد، انجام شود. از آنجا که نقص در زبان و ارتباطات اغلب مانع اصلی پیشرفت در آموزش، کار و زندگی شخصی میشود، بیماران اغلب از وسایل ارتباطی تخصصی و آموزش استفاده می‌کنند. افراد متخصص در فرایند نیازمندی‌های درمان افراد دارای معلولیت‌های ارتباطی جدی (به عنوان مثال، متخصصان گفتار و زبان) ممکن است به بیمار در به حداکثر رساندن مهارت‌های ارتباطی کمک کنند. اگر چه روش‌های روانکاوی برای درمان کودکان مبتلا به اوتیسم در اواسط قرن بیستم معمول بود، اما این رویکردها موثر نبوده و دیگر مورد استفاده قرار نمی‌گیرند. دارو درمانی در درمان نارسایی‌های اصلی اختلال طیف اوتیسم ناکارآمد است اما ممکن است در درمان مشکلات رفتاری و اختلالات همراه مثمر ثمر باشد. مزایای احتمالی دارو درمانی باید براساس اثرات احتمالی عوارض جانبی براساس مورد خاص مورد سنجش قرار گیرد.
Risperidone (Risperdal, Risperdal Consta, Risperdal M-Tab)
ریسپریدون یک داروی ضد روان پریشی غیرتیپیک است که برای تحریک پذیری همراه با اختلال اوتیسم در کودکان و نوجوانان ۵-۱۶ ساله تجویز میشود.
Aripiprazole (Abilify, Abilify Discmelt)
Aripiprazole برای تحریک پذیری همراه با اختلال اوتیسم در کودکان و نوجوانان ۶ تا ۱۷ ساله تجویز میشود.
Ziprasidone (Geodon)
Ziprasidone، نسل دوم داروهای ضد روان پریشی است، که برای درمان اختلالات رفتاری جدی مرتبط با اوتیسم، مانند رفتارهای آسیب زننده به خود استفاده میشود.
Fluoxetine (Prozac)
فلوکستین به طور انتخابی از بازجذب سروتونین در نورون‌های پیش سیناپسی جلوگیری میکند یا آن را به حداقل می‌رساند ولی بر بازجذب نوراپی نفرین و دوپامین هیچ تاثیری ندارد.
Citalopram (Celexa)
سیتالوپرام باعث افزایش فعالیت سروتونین توسط مهار کننده‌های انتخابی بازجذب سرتونین در غشای عصبی میشود.
Escitalopram (Lexapro)
به نظر می‌رسد مکانیسم عمل آن تقویت فعالیت سروتونرژیک در سیستم عصبی مرکزی (CNS) است که منجر به مهار بازگشت مجدد سروتونین به نورون‌های سیستم عصبی مرکزی میشود
Methylphenidate (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA, Concerta)
به نظر می‌رسد متيل فنيدات سبب جذب دوباره نوراپي‌نفرين و دوپامين در نورون پیش سیناپسی شده و باعث آزاد شدن اين مونوآمين‌ها به فضای سیناپسی مي‌شود.
آیا می‌توان از اوتیسم پیشگیری کرد؟
هیچ راهی برای پیشگیری از اختلال طیف اوتیسم وجود ندارد، با وجود اینکه نمی‌توان جلوی تولد نوزاد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم را گرفت، می‌توان با رعایت نکات زیر احتمال تولد نوزاد سالم را افزایش داد:
زندگی سالم: انجام چکآپ مرتب، وعده‌های غذایی متعادل، ورزش. همچنین اطمینان از استفاده از ویتامین‌ها و مکمل‌های ضروری دوران بارداری و یادگیری مهارت‌های فرزند پروری.
عدم استفاده خودسرانه از دارو‌ها در دوران حامگی: بخصوص داروهای ضد صرع
اجتناب از الکل
درمان مناسب برای سایر مشکلات
واکسیناسیون حاملگی: واکسن ضد سرخجه می‌تواند جلوی اوتیسم ناشی از سرخجه را بگیرد.
عارضه‌هایی که ممکن است بنظر برسد اوتیسم هستند!
چند دهه پیش، اکثر مردم از وجود اختلالی به نام اوتیسم خبر نداشتند. در حال حاضر، شما احتمالاً در مورد آن به صورت مکرر می‌شنوید. این اختلال شامل گروهی از اختلالات توسعه عصبی (یا مغز) است که باعث مشکلات در رفتار و ارتباط میشود. رفتارهای مشخصی مثلاً اجتناب از ارتباط چشمی از نشانه‌های بارز اوتیسم میباشد، ولی علائم و نشانه‌های اختلال طیف اوتیسم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در بعضی از مبتلایان نشانه‌ها ممکن است به قدری خفیف باشد که دیگران حتی متوجه آن نشوند، در حالی که نشانه‌های برخی دیگر ممکن است به حدی شدید باشد که مانع زندگی عادی فرد شود. گاهاً نشانه‌های اوتیسم مشابه سایر عارضه‌ها است و در نتیجه ممکن است این بیماری‌ها به اشتباه اختلال طیف اوتیسم تشخیص داده شوند. در این حالت ممکن است روند درمانی اوتیسم پیش گرفته شود در حالی که این کار به درمان یا کنترل اختلال اصلی مثلاً مسمومیت با سرب هیچ کمکی نمی‌کند.
ملاحظات فرهنگی
توجه داشته باشید در نظر گرفتن ملاحظات فرهنگی در ارزیابی یک کودک مبتلا به اوتیسم مهم است. باید به تفاوت‌های فرهنگی و خانوادگی در ارزیابی مربوط به ارتباط چشمی، بازی، تعاملات اجتماعی و استفاده عملی از زبان باید توجه شود. در صورتی که کودک به زبانی غیر از زبان پزشک صحبت میکند، حل این مشکل بسیار حائز اهمیت میباشد.
عارضه‌هایی که ممکن است با اوتیسم اشتباه گرفته شود، شامل موارد زیر است:
- ۴۴,XXX کاریوتیپ
- · ۴۷ کروموزومی
- · (۷;۲۰) balanced chromosomal translocation
- Angelman syndrome سندرم انجلمن
- حذف ۱p35
- تکثیر باند ۱۵q11-13
- Extra bisatellited marker chromosome
- Infantile hydrocephalus
- Interstitial deletion of (۱۷)(p11.2)
- Inv Dup (15)(pter->q13)
- کوروموزوم y بلند
- Minamata disease بیماری میناتاما
- Moebius syndrome سندرم موبیوس
- Nonketotic hyperglycinemia (NKH) هیپرگلیسیمی غیر قلبی
- · Partial 6p trisomy
- Tourette disorder سندرم تورچر
- · ۲۲ تری زومی
تاخیرهای گفتاری، مشکلات شنوایی یا دیگر تاخیرهای رشد: تاخیرهای رشدی زمانی اتفاق می افتد که فرزند شما قادر به انجام کارهایی که پزشکان انتظار دارند و بچه‌های هم سن و سال او می‌توانند انجام دهند، نباشد. این می‌تواند شامل موارد، زبان، صحبت یا مشکلات شنوایی باشد. مسائل محرک جزئی، مشکلات در تعاملات اجتماعی، نقص در تفکر نیز ممکن است رخ دهد. با اینکه کودکان مبتلا به اوتیسم با مشکلاتی همچون تأخیر در رشد مواجه میشوند، علل دیگر همچون مسمومیت، سندرم داون یا علل ناشناخته‌ی دیگر نیز می‌تواند باعث این عارضه شود.
علایق محدود: کودکان مبتلا به اوتیسم گاهی اوقات به فعالیت‌های خاص یا چیزهایی مانند نقشه‌ها یا سقف علاقه مند هستند. علاقه آن‌ها حتی ممکن است وسواسی نیز باشد. اما این به معنای آن نیست که حتماً مبتلا به اوتیسم هستند. اگر کودک این نشانه را دارد، باید به دیگر علائم همچون مشکل در تعاملات اجتماعی توجه شود.
شروع به خواندن زودهنگام یا هوش بالا: کودکان مبتلا به اوتیسم می‌توانند در سنین پایین شروع به خواندن کنند یا نشانه‌های دیگری از هوش بالا را نشان دهند. این امر به ویژه در مورد کودکان مبتلا به هیپرتکسیا hyperlexia)) صدق میکند. مشکل زمانی شروع میشود که کودک خیلی زود شروع به خواندن و نوشتن کند و نشانه‌هایی از هوش بالا از خود نشان دهد اما در برقراری ارتباط با دیگران و تعامل با آن‌ها مشکل داشته باشد. در حالیکه ممکن است کودکان مبتلا به هیپرتکسیا مبتلا به اوتیسم باشد اما این دو لزوماً با هم اتفاق نمی‌افتند.
مسائل حسی یا پردازش حسی: بعضی از کودکان به نور، صدا یا لمس حساس هستند. در نتیجه آن‌ها از اینکه در آغوش گرفته شوند اجتناب می‌کنند و شنیدن صداهای بلند به شدت موجب آزار و قطع مکالمه در این کودکان میشود. کودکان مبتلا به اوتیسم نیز ممکن است این علائم را از خود نشان دهند اما آن‌ها نشانه‌های دیگر اوتیسم همچون تأخیر در گفتار را نیز از خود نشان میدهند.
اختلالات روانشناختی: این اختلالات ممکن است باعث رفتار وسواسی، مشکلات گفتاری و ارتباطی و مسائل دیگر شود که ممکن است به نظر اختلال طیف اوتیسم برسد، اما اینطور نیست. این اختلالات شامل موارد زیر است:
- Avoidant personality disorder اختلال شخصیت اجتناب کننده
- Obsessive compulsive disorder (OCD) اختلال شخصیت وسواسی اجباری
- Reactive attachment disorder اختلال دلبستگی واکنشی
- Social (pragmatic) communication disorder اختلال ارتباطی اجتماعی عملگرا
- Schizophrenia اسکیزوفرنی که به ندرت در کودکان اتفاق میافتد
- سو استفاده جنسی و فیزیکی در کودکی
- اختلال اضطراب
- سندرم کرنلیا د لانگ Cornelia De Lange Syndrome
- سندرم Cri-du-Chat
- اختلال تجزیه هویت
مسمومیت با سرب: سرب فلزی است که می‌تواند به مغز آسیب برساند. اگر کودک با خوردن تراشه‌های رنگی یا آب آشامیدنی آلوده با سرب، دچار مسمومیت با سرب شود، ممکن است تاخیر رشد و مشکلات یادگیری در کودک ایجاد شود. به نظر می‌رسد این مسائل ممکن است به نوعی اوتیسم باشد. بعضی تحقیقات نشان میدهند مسمومسیت با سرب ممکن است به اختلال طیف اوتیسم منجر شود، اما هنوز ارتباط روشنی وجود ندارد. در کودکان مبتلا به مسمومیت با سرب ممکن است علائم به مرور زمان بهبود یابند، بنابراین تشخیص درست اهمیت زیادی دارد. همینطور در صورتی که کودک در یک خانه‌ی قدیمی زندگی میکند، انجام آزمایش تست خون برای بررسی مسمومیت احتمالی با سرب، می‌تواند بسیار کمک کننده باشد.
اختلالات ژنتیکی: در حالی که برخی از اختلالات (سندرم داون یا سل ریوی) معمولاً با اختلال طیف اوتیسم همراه میشوند، برخی دیگر ممکن است با آن به اشتباه گرفته شوند. مطالعات اخیر نشان میدهد که تا ۵۰٪ از کودکان مبتلا به اختلال ژنتیکی که به نام سندرم حذف 22q11.2تشخیص ابتلا به اختلال طیف اوتیسم داده شده است، در حالی که به آن مبتلا نبودند. این اشتباه به این دلیل است که بسیاری از علائم سندرم حذف ۲۲q11.2، از جمله تاخیر در رشد گفتار، از نشانه‌های اصلی اوتیسم نیز میباشد.
مشکلات شنوایی: مشکلات شنوایی می‌تواند باعث تاخیر در رشد گفتار و سایر مسائل شود که ممکن است با اختلال طیف اوتیسم اشتباه گرفته شود.
آیا می‌توان در صورتی که مطمئن نیستیم بیماری چیست، همگام با درمان پیش رفت؟
اگر فرزند شما دارای تاخیر رشدی است که ممکن است اوتیسم باشد یا نباشد، درمان‌هایی مانند کار درمانی، گفتار درمانی یا آموزش مهارت‌های اجتماعی هنوز هم می‌تواند کمک کننده باشد.
ملاحظات روش
مداخلات فردی شدید، از جمله عوامل رفتاری، آموزشی و روانشناختی، موثرترین درمان‌های اختلال اوتیستیک هستند. شروع درمان در ابتدای تولد، احتمال نتیجه مطلوب را افزایش میدهد. بنابراین، غربالگری منظم نوزادان و کودکان نوپا برای شناسایی علائم و نشانه‌های اختلال اوتیسم بسیار مهم است زیرا امکان شناسایی زودرس این بیماران را فراهم میکند. در تشخیص بیماری افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم، معمولاً از برنامه های درمانی مبتنی بر هدف استفاده می‌کنند. کودکان مبتلا به اوتیسم باید در این برنامه‌های تخصصی قرار گیرند تا در طول تشخیص سرگرم شوند. به والدین، معلمان، متخصصان اطفال و دیگر ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی توصیه میشود به دنبال افرادی باشند که با برنامه‌های درمانی اولیه برای کودکان مبتلا به اختلال اطفال آشنا هستند. انجمن‌های اوتیسم به ارجاع مناسب در این زمینه می‌تواند کمک کند. والدین به وضوح از رفتارهای چالش برانگیز فرزند مبتلا به اوتیسم خود خسته شده‌اند. یک معلم مخصوص آموزش دیده یا روانشناس رفتاری می‌تواند به آن‌ها کمک کند تا روش‌های موثر برای تغییر این رفتارهای چالش برانگیز را یاد بگیرند.
مزایای دارو درمانی باید با در نظر گرفتن عوارض جانبی احتمالی آن سنجیده شود. به طور خاص، ونلافاکسین ممکن است رفتارهای پرخاشگرانه در برخی از نوجوانان مبتلا به اوتیسم را افزایش دهد. شواهد محدود، اغلب حاکی از آن است که کنترل رژیم غذایی ممکن است در برخی از کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم مفید باشد. اجتناب از غذاهای خاص، به ویژه غذاهایی که حاوی گلوتن، کازئین و مکمل‌های ویتامین‌ها و مواد معدنی خاص هستند در موارد انتخابی، مفید گزارش شده است.
دارو درمانی
درمان‌های اختلال طیف اوتیسم اغلب غیر دارویی هستند. این درمانها ممکن است شامل مداخلات درمانی رفتاری، آموزشی و روانشناختی باشد. هیچ عامل دارویی در درمان علائم رفتاری مغزی اختلال اوتیسم موثر نیست. با این حال، دارو ممکن است در درمان اختلالات همراه از جمله رفتارهای منجر به آسیب به خود و اختلالات حرکتی موثر باشد.
آیا ممکن است بزرگسالان به اختلال طیف اوتیسم مبتلا شوند؟
اختلال طیف اوتیسم معمولاً در کودکان تشخیص داده میشود. اما آیا ممکن است فردی مبتلا به بیماری اختلال طیف اوتیسم باشد و بیماری او هیچگاه تشخیص داده نشود؟
والدین کودکان اغلب متوجه علائم معمول مانند عدم ایجاد ارتباط چشمی، حرکات تکراری و مسائل احساسی میشوند. و همه بچه‌ها این نشانه‌ها تا سن ۱۸ تا ۲۴ ماهگی نشان میدهند، بنابراین اغلب موارد اختلال طیف اوتیسم تا سن ۲ سالگی قابل تشخیص است.
در گذشته برخی از کودکانی که ممکن است بیماری آن‌ها اختلال طیف اوتیسم بود کم توان یا ناتوان در آموختن برچسب گذاری شده بودند و بدین ترتیب کمک‌های لازم برای درمان این اختلال را دریافت نمی‌کردند. هم اکنون آن کودکان به افراد بالغ تبدیل شده‌اند و این سوال برای خود و اعضای خانواده‌شان مطرح میباشد که آیا آن‌ها به اختلال طیف اوتیسم مبتلا هستند؟
آیا من به اختلال طیف اوتیسم مبتلا هستم؟
اگر فکر می‌کنید به اختلال طیف اوتیسم مبتلا هستید، باید نشانه‌های بسیار خفیفی از آن را داشته باشید و به همین دلیل بیماری در کودکی تشخیص داده نشده است.
اما حتی اگر علائم شدیدتری داشته باشید، هنوز ممکن است که بیماری شما به اشتباه تشخیص داده شده باشد. در بسیاری از موارد، ممکن است اختلال طیف اوتیسم با سایر بیماری‌ها همچون اختلال نقص توجه، اختلال وسواس-اجباری یا سایر شرایط روانی اشتباه گرفته شود.
برخی از بزرگسالان زمانی که یکی از فرزندان یا یکی دیگر از اعضای خانواده‌شان با این بیماری تشیص داده شده باشند، به دنبال تشخیص بیماری خود می‌روند. ممکن است پزشکی که در حال درمان عارضه‌ی دیگری در فرد است، او را به سمت شناسایی و درمان اختلال طیف اوتیسم راهنمایی کند. و بعضی دیگر خود متوجه میشوند نشانه‌ها و عادت‌های آن‌ها ممکن است مربوط به اختلال طیف اوتیسم باشد. اما مشکل این است که برخلاف اختلال طیف اوتیسم در کودکان، هیچ استانداری برای تشخیص ابتلا به این عارضه در بزرگسالان وجود ندارد.
شما می‌توانید به آزمون‌های خود ارزیابی برای بزرگسالان مراجعه کنید. صحت کارایی این ابزارها هنوز به طور کامل اثبات نشده‌اند و در نتیجه نمی‌توانند تشخیص قطعی و قابل اعتمادی به شما بدهند، اما می توانند نقطه نظر مناسبی برای شروع بحث با پزشک باشند.
تشخیص اوتیسم در بزرگسالان
یکی از دلایلی که تشخیص اختلال طیف اوتیسم در بزرگسالان می‌تواند دشوار باشد این است که فرد احتمالاً در مدیریت – و یا حتی پنهان کردن – نشانه‌های خود بسیار خوب عمل میکند. به هنگام مراجعه به پزشک ممکن است او نشانه‌ها و علائم رفتاری را زیر نظر بگیرد و از یک چک لیست کودکان استفاده کند، زیرا بسیاری از علائم یکسان هستند، مانند رفتارهای تکراری، وسواس در روال زندگی روزمره و مشکلات در تعامل اجتماعی.
همچنین می‌توانید اطلاعات مربوط به دوران کودکی و رشد خود را بدست آورید. هنگامی که پزشک به دنبال تشخیص در کودکان باشد والدین می‌توانند به پرسش‌ها در مورد رشد کودک و رفتارهای او پاسخ دهند اما در بزرگسالان این قضیه معمولاً اتفاق نمی‌افتد. اگر والدین یا سایر بستگان مایل و قادر باشند، پزشک احتمالا مایل باشد با آن‌ها صحبت کند.
