بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease/HD) در اثرجهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین ایجاد می‌شود. از علائم این بیماری می‌توان به اختلال هیجانی، کاهش شدید کنترل عضلانی و تداخلات پاتولوژیک در سلول‌های مغزی اشاره کرد. این پروتئین از آزمایش بر روی موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند کشف شد.این بیماری را یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی می‌شناسند که با سه‌گانۀ حرکات غیرطبیعی کره، اختلالات شناختی و اختلالات روانی مشخص می‌شود.
هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجاد می‌شود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می‌کند. هانتینگتین در سپتوپلاسم سلول‌های عصبی و متصل با غشاها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتنیگتین و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول‌ها بیان می‌شود، اما فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شود که علت آن، لزوم برهم‌کنش با پروتئین‌های دیگری برای تجمع یافتن پروتئین‌های هاتنتینگتین می‌باشد که این پروتئین‌ها به طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز بیان می‌شوند.
در ادامه به بررسی بیشتر این بیماری می‌پردازیم.
