سندرم راسل-سیلور (Russell-Silver Syndrome/RSS) یک بیماری مادرزادی است که با رشد ناقص یا عدم تقارن در صورت یا اندامها شناخته می‌شود. این سندرم، که گاهاً سندرم سیلور-راسل (SRS) نیز نامیده می‌شود، طیف وسیعی از علائم بالینی را به همراه دارد، تا جایی که ممکن است به دلیل خفیف بودن علائم، تشخیص داده نشود.
این بیماری نتیجۀ یم نقص ژنتیکی بسیار نادر است و شیوع آن در جهان چیزی در حدود یک مورد در هر سه‌هزار تا صدهزار نفر است.
به‌علاوه، تشخیص این بیماری می‌تواند مشکل باشد، چرا که بسیاری از پزشکان با این اختلال آشنایی ندارند.
درمان این بیماری متمرکز بر مدیریت علائم و نشانه‌هاست. با افزایش سن بیمار، بسیاری از علائم بهبود می‌یابند.
علائم
معیارهای اصلی تشخیص RSS عبارتند از:
- عقب ماندگی رشد داخل‌رحمی / قد و قامت کوچک در هنگام تولد (کمتر از صدک دهم)
- رشد طولی کمتر از میانگین پس از تولد (زیر صدک سوم)
- دور سر نرمال (بین صدک ۳ و ۹۷)
- عدم تقارن اندامها، بدن یا صورت
علائم جزئی عبارتند از:
- طول بازوی کوتاه، اما نسبت نرمال بازو به ساعد
- کلینوداکتیلی انگشت پنجم (زمانی که انگشت کوچک به سمت انگشتان چهارم انحنا برمی‌دارد)
- صورت مثلثی‌شکل
- پیشانی برجسته
دیگر علائمی که ممکن است با RSS رخ دهند، عبارتند از:
- تغییرات در رنگ‌دانۀ پوست
- هیپوگلیسمی (کاهش قند خون)
- مشکلات تغذیه‌ای (در نوزادان)
- اختلالات گوارشی (اسهال حاد، بیماری ریفلاکس اسید و غیره)
- تاخیر حرکتی، کلامی و/یا شناختی
موارد نادری که می‌توانند همراه RSS باشند:
- نقص قلبی (بیماری مادرزادی قلبی، پریکاردیت، و غیره)
- شرایط بدخیم زمینه‌ای (مثل تومور ویلمز)
علل
بیشتر افراد مبتلا به RSS سابقۀ خانوادگی ندارند. در حدود ۶۰ درصد از موارد، RSS در نتیجۀ نقص در یک کروموزوم خاص ایجاد می‌شود. با این حال، در بسیاری از افراد مبتلا به RSS، نقص ژنتیکی زمینه‌ای نامشخص است.
تشخیص و درمان
R SS در زمان تولد وجود دارد. سال‌های آغازین زندگی نقش بسیار مهمی در رشد کودک دارند. درمان RSS متمرکز بر درمان علائم آن است؛ به طوری که کودک بتواند تا حد امکان به شکل طبیعی رشد کند.
از روش‌های درمانی این بیماری می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- برنامۀ غذایی با وعده‌های اصلی و میان‌وعده‌های مشخص
- تزریق هورمون رشد
- جراحی اصلاحی
- گفتاردرمانی
- ورزش‌درمانی
در ادامه و در ویدئوی ضمیمه به بررسی بیشتر این بیماری می‌پردازیم.
