سندرم رت (rett’s syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر سیستم عصبی تاثیر می‌گذارد و تکامل و رشد آن را ناشی می‌شود که در نهایت مشکلاتی در حافظه و یادگیری خواهند داشت، همچنین این افراد ناتوانی پیشرونده‌ای در کنترل عضلات چشم و بدنشان و عضلات مربوط به حرف زدن خواهند داشت. این بیماری تقریبا تنها در دخترها دیده می‌شود.
بیشتر کودکان مبتلا به سندرم رت در ابتدا تکامل و رشدی عادی دارند اما بعد از ۶ ماهگی، توانایی‌هایی که به دست آورده بودند از دست می‌دهند؛ توانایی‌هایی مانند خزیدن، راه رفتن، ارتباط برقرار کردن و یا استفاده کردن از دست‌هایشان.
به مرور زمان، این بچه‌ها مشکلات افزاینده‌ای در استفاده از عضلاتشان خواهند داشت که نمی‌توانند حرکاتشان را کنترل و هماهنگ کنند و ارتباط نیز نمی‌توانند برقرار کنند. سندرم رت می‌تواند موجب تشنج و ناتوانی‌های ذهنی شود.
هیچ درمانی قطعی برای این سندرم وجود ندارد اما درمان‌هایی برای بهبود علائم آن می‌توان برای این بیماران تجویز کرد. درمان‌هایی امروزی بر روی بهبود دادن حرکت و ارتباط برقرار کردن تمرکز دارد و هدف از این درمان‌ها حمایت و ارتقا سطح زندگی این افراد و خانواده‌هایشان است.
علائم
کودکانی مبتلا به سندرم رت معمولا به صورت نرمال و بعد از یک حاملگی عادی به دنیا می‌آیند. سنی که در آن نشانه‌ها و علائم ظهور پیدا می‌کنند و همچنین شدت این بیماری می‌تواند در میان افراد مختلف متفاوت باشد. با این حال بیشتر بچه‌های مبتلا به سندرم رت به صورت عادی رشد می‌کنند و رفتارهایی عادی از خود نشان می‌دهند، البته تا ۶ ماهگی. بعد از آن نشانه‌ها شروع می‌شوند. بیشترین تغییرات در سن ۱۲ الی ۱۸ ماهگی رخ می‌دهد.
نشانه‌ها و علائمی که ممکن است افراد مبتلا نشان بدهند:
- رشد آهسته؛ معمولا اولین نشانه برای این افراد محسوب می‌شود. هم عقب افتادگی رشد جسمی و هم ذهنی را شامل می‌شود.
- از دست دادن حرکات و هماهنگی‌های نرمال؛ کاهش توانایی در کنترل حرکات که نمی‌توانند درست راه بروند یا بخزند. ابتدا به شکل سریع این نشانه بروز می‌کند و بعد از سرعت وخیم شدن حالتشان کم می‌شود.
- از دست دادن توانایی ارتباط برقرار کردن؛ مبتلایان نمی‌توانند به درستی حرف بزنند یا ارتباط چشمی برقرار کنند؛ از محیط اطرافشان، چیزی نظر آن‌ها را جلب نمی‌کنند. به مرور زمان بیشتر این بچه‌ها ارتباط چشمی‌شان و همین‌طور ارتباط غیرکلامی آنان برمی‌گردد.
- حرکات دست غیرنرمال؛ بچه‌های مبتلا به این سندرم حرکات دست تکراری، بدون هدفی انجام می‌دهند که با دیگر بچه‌ها متفاوت است. حرکاتی مانند دست زدن، اشاره کردن، مالیدن چیزی یا فشردن.
- مشکلات در نفس کشیدن؛ مانند نگه داشتن نفس، نفس کشیدن سریع غیر طبیعی، بازدم با فشار و سخت که همراه خلط است. البته این نشانه‌ها در زمان بیداری برای آن‌ها اتفاق می‌افتد.
- تحریک پذیری بالا
- رفتار‌های غیرطبیعی؛ شکلک درآوردن، خنده‌های بلند، مکیدن انگشت و گرفتن مو یا لباس
- مشکلات در یادگیری
- تشنج
- گوژپشتی (scoliosis)
- ضربان قلب نامرتب
- درد کشیدن؛ به خاطر مشکلاتی که دارند درد زیادی می‌کشند، در یک مطالعه کوچک که انجام شد اذعان شد که حدود یک چهارم والدین گفته‌اند که کودکشان یک هفته در ماه درد می‌کشند.
- دیگر نشانه‌ها؛ لاغری، شکنندگی استخوان‌هایشان، دست و پاهای کوچک که معمولا سرد هستند، مشکلاتی در بلع و جویدن، فشار دادن دندان‌ها به هم.
این سندرم را در حالت کلی به ۴ استیج یا مرحله تقسیم می‌کنند:
- شروع
- از بین رفتن سریع
- کفه
- بدتر شدن حرکات
مشکلات
مشکلات اساسی این افراد در زیر آورده شده است:
- نیاز به مراقب برای کل زندگی‌شان دارند و بدون کمک نمی‌توانند کارهای روزانه‌شان را هم انجام دهند.
- مشکلات خواب
- کم خوراکی و این که نمی‌توانند بخورند.
- یبوست؛ که به مرور زمان هم بدتر هم می‌شود و دیگر بیماری‌ها را هم به دنبال خواهد داشت.
- مشکلات عضلانی و مفصلی
- اضطراب و مشکلات شخصیتی و رفتاری
- طول زندگی کوتاه؛ این افراد به اندازه دیگر افراد عمر نخواهند کرد که دلیل آن مشکلات قلبی و دیگر مشکلات آن‌ها است.
