تحقیقات جدید مارا به فهمیدن پایه‌های ژنتیکی بیماری آلزایمر نزدیک‌تر کرده‌است، چون دانشمندان دو ژن جدید کشف کرده‌اند که خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهند.
گروهی از دانشمندان به سرپرستی جولیه ویلیامز، پروفسور دانشگاه کاردیف در ایالت متحده‌ی بریتانیا، شروع به آزمایش بیش از ۸۵.۰۰۰ نفر به منظور شناسایی گوناکونی‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری آلزایمر کردند. یافته‌های این آزمایش‌ها در کنفرانس انجمن بین‌المللی آلزایمر(AAIC) که در سال ۲۰۱۷ در لندن برگزار شد، ارائه شد. تحقیق در ژورنال ماهیت ژنتیک چاپ شد.
پروفسور ویلیامز در حال ارائه‌ی نتایج در جلسه عمومی کنفرانس AAIC، به این تحقیق تحت عنوان ” تعهد عظیم” اشاره کرد، نه فقط بعلت تعداد زیاد تحقیقات انجام شده بلکه به‌دلیل تلاش مشترک بیش‌از ۴۵۰ نویسنده‌ای که این تحقیق را ممکن ساخنتد.
همانطور که پروفسور ویلیامز و همکارانش در تحقیقشان توضیح می‌دهند، آغاز دیرهنگام بیماری آلزایمر( LOAD)، یککامپوننت ژنتیکی قوی دارد. در LOAD، بیماران معمولا نخستین نشانه‌های بیماری خود را در حدود ۶۵ سالگی تجربه می‌کنند و بیشتر افرادی که به آلزایمر مبتلا می‌شوند، به همین نوع آلزایمر یعنی آلزایمر دیرهنگام مبتلا می‌شوند.
تقریبا ۳۰ منطقه‌ی ژنتیکی شناسایی شده‌اند که خطر ابتلا به آلزایمر دیرهنگام (LAOD) را افزایش می‌دهند. با این‌وجود، این مناطق یک توضیح جزیی از اینکه چرا بعضی افراد، بیماری به ارث می‌برند، ارائه می‌دهند. آنطور که گفته می‌شود، تفاوت‌های کمیاب ژنتیکی نیز در احتمال به ارت بردن آلزایمر دیرهنگام دخیل می‌باشند. پروفسور ویلیامز و همکارانش شروع به شناسایی دقیق چنین تفاوت‌های نادر کرده‌اند.
ژن‌ها در میکروگلیاهای مغز بیشتر بیان می‌شوند.
ویلیامز و تیمش برای انجام این کار، تحقیقی تحت عنوان” کنترل سه مرحله‌ای موضوع” با ۸۵.۱۳۳ شرکت‌کننده انجام دادند. آن‌ها نخست ژنوتیپ ۳۴.۱۷۴ نمونه را با استفاده از ” بررسی تمام عیار کل نقاط DNA” ، تهیه کردند.سپس، با استفاده از ژنوتاپینگ مجدد و تائید ژنوتیپ، ۳۵.۹۶۲ نمونه‌ی مسقل را آزمایش کردند. سپس، تفاوت‌های ژنتیکی را که در بیماران مبتلا به آلزایمر دیرهنگام در مرحله نخست شناسایی شده‌بود را آزمایش کردند.
در نهایت در مرحله‌ی سوم، دانشمندان بیش از ۱۴.۹۹۷ نمونه را در تلاشی برای یافتن اینکه کدام‌یک از وابسته‌‍های شناسایی شده در مرحله‌ی دوم ، اهمیت بیشتری دارد، مورد بررسی قرار دادند.
در مرحله‌ی نخست، محققان بیش از ۲۰۰.۰۰۰ اختلاف یافتند. سپس، این اختلافات را با جستجوی تفاوت‌های کم و مشترک، بیشتر مورد بررسی قراردادند. سپس، غیر از اختلافاتی که قبلا مرتبط با بیماری آلزایمر شناخته می‌شدند، محققان روی ۴۳ مورد متنوع دیگر که در مرحله‌ی دوم بیشتر مورد بررسی قرار گرفت، کار کردند.
در نهاین، محققان موارد را به دو ژنی که فبلا باور نمی‌شد با بیماری آلزایمر مرتبط باشند، محدود کردند. آن‌ها همچنین جهش جدیدی در ژن سوم که قبلا فهمیده بودند در ابتلا به آلزایمر دیرهنگام نقش دارد، یافتند.
دکتر داک براون، مدیر تحقیق و توسعه ی انجمن آلزایمر در ایالت بریتانیا، معنای یافته‌هارا توضیح می‌دهد. او می‌گوید:” این ژن‌ها، باعث ایجاد نقشی حیاتی در سلول‌های خای در مغز_ به‌نام میکروگلیا_ که مسئول پاکسازی آثار باقی‌مانده شامل سلول‌های آسیب‌دیده و پروتئین‌ها می‌شود.”
دکتر براون می‌گوید:” کشف دو ژن با احتمال ایجاد آلزایمر، پیشرفتی هیجان‌انگیز است که می‌تواند فهم مارا نسبت به اینکه در افراد مبتلا چه رخ می‌دهد، عمیق‌تر کند.”
محققان نتیجه گرفتند که این دو ژن در میکروگلیاها بیشتر بیان می‌شود و یافته‌های ژنتیکی آن‌ها شواهدی اضافی مبتنی‌بر اینکه پاسخ ایمنی ذاتی میکروگلیا مستقیما در ابتلا به بیماری آلزایمر دخیل است، ارائه می‌کند. پروفسور براون همچنین می‌افزاید که مفاهیمی از قبیل مفاهیم به دست‌آمده از این تحقیق، برای حل پیچیدگی‌های بیماری آلزایمر مهم و حیاتی است و به محققان نشان می‌دهد که تلاششان را در تحقیق‌های بعدی برای درمان جدید و موثر، روی چه چیزی متمرکز کنند.
دکتر ربکا سیمز، نویسنده نخست تحقیق، از گروه پزشکی دانشگاه کاردیف، جزئیاتی از یافته‌ها بیان کرده و اهمیت راه‌های درمانی جدید خودشان را شرح می‌دهد. او می‌گوید:” علاوه‌بر شناسایی دو ژن که احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر را تحت ناثر قرار می‌دهد، تحقیق جدید ما، تعدادی از ژن‌ها و پروتئین‌های دیگر را مشخص می‌کند که ارتباطی مشابه ایجاد کرده و در ابتلا به آلزایمر مهم می‌باشند.
دکتر ربکا سیمز:” این ژن‌های خاص که سلول‌های ایمنی مغز را وادار به ایفای نقش عاملی در ابتلا به بیماری آلزایمر می‌کند، سلول‌های هدف مناسبی نیز برای داروهای درمانی بالقوه می‌باشند.”
