با توجه به نقشی که جهش ژن سازنده آمیلوئید در ایجاد بیماری آلزایمر دارد و تحقیقات جدیدی که نشان دهندهی ارتباط بین این ژن و هوش فرد در کودکی هستند؛ سوالات بیشتری در باره نقش این ژن در ادراک مطرح میشود.بر اساس دادههای انجمن آلزایمر آمریکا حدود ۵.۵ میلیون نفر در این کشور با بیماری آلزایمر زندگی میکنند و تخمین زده میشود که سالانه ۲۵۹ میلیارد دلار برای درمان این افراد هزینه میشود.
طبق پژوهشهای انجام شده چندین علت برای آلزایمر و جود دارد که برخی از آنها علتهای ژنتیکی هستند. یکی از این عوامل ژنتیکی جهش در ژن کد کننده پروتئین پیشساز آمیلوئید (APP) است که منجر به تولید پپتیدهای بتا آمیلوئیدی میشود، این پپتیدها به صورت خوشهای تجمع یافته و پلاک تولید میکنند. تحقیقات نشان دهندهی نقش این پلاکها در بروز علائم آلزایمر هستند، اما نقشهای دیگر این پلاکها بر عملکرد شناختی افراد هنوز درحال بررسی است.
مقاله مرتبط: مهار کردن آنزیم بتا سکرتاز عملکرد مغزی افراد مبتلا به آلزایمر را بهبود میبخشد
یک مطالعهی جدید به رهبری دکتر Tetyana Zayats نشان دهندهی ارتباط بین APP و مهارتهای شناختی در کودکان است. دکتر Zayats در این باره میگوید:
درک ما از فرایندهای بیولوژیک اساسی برای درک فعالیتهای سیناپسی است، این درک میتواند با تعیین ژنتیک انسان در طول حیاتش افزایش یابد؛ در واقع ژنتیک ما میتواند همان نیروی محرک برای تواناییهای شناختی ما باشد.
APP، IQ کودکان، آلزایمر
محققان ابتدا دادههای حاصل از مطالعه Avon Longitudinal و اطلاعات حاصل از پروژه بینالمللی ژنومهای آلزایمر را جمع آوری کرده و سپس میزان IQ و علائم ژنتیکی ۵۱۶۵ کودک را بررسی کردند. در مرحله بعد آنها تغییرات توالی ۱۷۰۰۸ بزرگسال مبتلا به آلزایمر را با ۳۷۱۵۴ بزرگسال سالم مقایسه کردند. آنها همچنین داداههای ژنتیکی ۱۱۲۱۵۱ بزرگسال را بر اساس تواناییهای شناختیشان بررسی کردند.
در این مطالعات، دکتر Zayats و همکارانش به طور ویژه به بررسی فعالیتهای مرتبط با پروتئینها (ARC) در زمینهی نوروپلاستی پرداختند. منظور از نوروپلاستی توانایی سیستم عصبی برای تغییر و سازگاری در زمان است.
محققان دریافتند که تغییرات پیچیده ژنهای مربوط به ARC ارتباط مهمی با هوش در زمان کودکی دارد، نکتهی جالب توجه اینکه ژن کد کنندهی APP که با آلزایمر مرتبط است نیز زیر مجموعه ژنهای گفته شده است.
دکتر Zayats به صورت خلاصه در تعریف هوش میگوید:
هوش گسترهی وسیعی از تواناییهای شناختی است که به صورت ترکیبی از IQ عملکردی و IQ کلامی تعریف میشود، در واقع هوش را میتوان به دو نوع کریستالی و سیال تقسیم کرد. منظور از هوش کریستالی دانش و مهارتهای شناخته شده و منظور از هوش سیال توانایی حل مسئله و شناسایی الگوهاست.
محققان دریافتند که تغییر در ژنهای کدکنندهی APP با هوش سیال در کودکان مرتبط است، این همان تغییری است که با ابتلا به آلزایمر در بزرگسالان ارتباط دارد.
علاوه بر این، بررسی دادههای جمع آوری شده از ارزیابی عملکردهای شناختی بزرگسالان نشان دهندهی ارتباط تغییرات در ژن کد کننده APP با سرعت پردازش اطلاعات در فرد است.
پیامدهای شناخت بیشتر APP
این مطالعه درک ما از عملکرد طبیعی این پروتئین سپناپسی و نقش تغییرات آن در روند بیماری را افزایش میدهد. در برخی موارد این مطالعه تایید کنندهی نتایج مطالعات قبلی است، مثلا در زمینهی ارتباط هوش و زوال عقلی یا تولید بیش از حد بتا آمیلوئید در بیماری آلزایمر و سندورم داون؛ اما در موارد دیگر این مطالعه زمینهساز تحقیقات بیشتری برای بررسی رابطه تغییرات ژنی و عملکردهای شناختی کودکان و بزرگسالان است.