جهش ژنتیکی خنثی، نوعی جهش است که در فرآیند تکامل هیچ هدف بیولوژیکی آشکاری ندارد. این نوع جهش که بیش از ۷۰۰ میلیون سال پیش در تکامل بیولوژیکی ظاهر شده است می‌تواند به توضیح مبدأ اندام‌ها و ساختارهای پیچیده در انسان و سایر مهره‌داران کمک کند.
این جهش که احتمالا طی تکامل در اولین فرصت باعث جداسازی گروه ما از گروه شقایق‌های دریایی شده است، بر ژن FGFR (گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی) تاثیر گذاشته است. نکتۀ جالب این‌جا است که میلیون‌ها سال بعد، این تغییر ژنتیکی باعث ارتباط بین دو شبکه تنظیم کننده ژنی (شبکه‌هایی که توسط ESRP و FGFR کنترل می‌شوند) و کلیدی برای منشا بسیاری از اندام‌ها و ساختارهای مهره‌داران (ریه، پیشانی و گوش داخلی) شد.
مقاله مرتبط: مضاعف‌شدگی DNA غیرکدکننده، تکامل تدریجی خصوصیات انسانی ویژه را تحت تاثیر قرار داده است
این مقاله از سوی رهبر تیم CRG (مرکز تنظیم ژنوم)، Manuel Irimia، در Nature Communications منتشر شده است. این تیم روش کار خود را بر پایه‌ی زیست‌شناسی توسعه یافته تکاملی (evo-devo) قرار داد. این نوع مطالعه پارادایم نسبتا جدیدی در مطالعه تکامل است که با مقایسه‌ی رشد جنین‌های موجودات زنده می‌خواهد بداند چگونه فرم بزرگسالی آن‌ها تغییر کرده و باعث ایجاد گونه‌های جدید می‌گردد.
از جهش‌های احتمالی تا تشکیل اندام‌ها در مهره‌داران
یک ژن می‌تواند پروتئین‌های مختلف با عملکرد متنوع را از طریق مکانیسم برش و چسباندن دوباره‌ی قطعاتی ژنی ایجاد کند. در برخی از سلول‌های انسانی این فرآیند توسط خانواده‌ای از پروتئین‌های تنظیم‌کننده به نام ESRP کنترل می‌شود. زمانی که این پروتئین‌های تنظیم‌کننده وجود دارند، گروهی از ژن‌های دخیل در مورفوژنز و تعاملات بین‌سلولی، پروتئین‌های خاصی تولید می‌کنند. اگر تنظیم‌کننده‌ها وجود نداشته باشند پروتئین‌های دیگری تولید می‌شوند. این تغییر مولکولی، چگونگی رفتار و واکنش سلول‌ها نسبت به یکدیگر را طی رشد جنین کنترل می‌کند. اما با این حال اهمیت تکاملی این مکانیسم ناشناخته بود. مانوئل ایرمیا، سرپرست CRG می‌گوید:
ما عملکرد ژن‌های ESRP را در طی جنین‌زایی حیوانات مختلف مطالعه کردیم. نتایج ما نشان می‌دهد که این ژن‌ها بخشی از یک سازمان ژنتیکی باستانی پراکنده در میان انواع گونه‌ها است که یکپارچگی سلول‌های خاصی را برای رسیدن به اندام‌های در حال رشد کنترل می‌کنند. این گامی اساسی در تشکیل برخی از اندام‌ها است و معکوس فرآیند متاستاز سرطان می‌باشد. به طوری که سلولی تومور را ترک می‌کند تا در دیگر قسمت‌های بدن تکثیر یابد.
پروفسور جوردی گارسیا فرناندز از دانشکده ژنتیک، میکروب شناسی و آمار دانشگاه بارسلونا نیز می‌گوید:
واضح است که نتیجه بی‌نظیر این کار، اثبات اهمیت خوش‌شانسی در تکامل است. این که تنها یک ژن (ESRP) از طریق نقش بیولوژیکی اجدادی (چسبندگی و تحرک سلولی) در مقیاس حیوانات برای اهداف بسیار متفاوت استفاده شده است، جای تعجب دارد.
