هشتم ماه مِی بنام روز جهانی تالاسمی نام‌گذاری شده‌است. تالاسمی انواع مختلفی دارد که نوع حاد آن تالاسمی آلفا و بتا می‌باشد.
هدف اصلی سازمان سلامت جهانی، افزایش آگاهی مردم سراسر دنیا در مورد تالاسمی است. این روز به تمامی بیماران مبتلا به تالاسمی و والدین و خانواده‌هایی که هیچ‌گاه امیدشان را از دست نداده‌اند، اختصاص دارد. دانشمندان و محققان برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به بیماری تالاسمی نهایت تلاش خود را به‌کار می‌گیرند.
بیماری تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک اختلال ژنتیکی مربوط به خون است که در آن، بدن پروتئین هموگلوبین را به اندازه‌ی کافی تولید نمی‌کند. هموگلوبین برای حمل اکسیژن در خون ضروری است و اگر مقدارش کم باشد، گلبول‌های قرمز خون از دست رفته و آنمی ایجاد می‌شود. WHO اخیرا اعلام کرده است که سالانه، تقریبا نُه میلیون زن باردار ناقل تالاسمی در دنیا وجود دارد. طبق مقاله‌ای که در ژورنال هماتولوژی و انکولوژی چاپ شده‌است، کشور هندوستان بیشترین تعداد بیماران مبتلا به تالاسمی نوع بتا را دارا می‌باشد که تعداد کمی از آنان به درستی تشخیص داده شده و با پیوند مغز استخوان درمان می‌شوند.
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، یعنی برای اینکه فرد به تالاسمی مبتلا شود، حداقل یکی از والدین‌اش باید ناقل آن باشد.
مقاله ی مرتبط: ژن‌درمانی جدید برای اختلالات خونی وخیم
انواع تالاسمی
تالاسمی انواع مختلفی دارد اما حادترین و جدی‌ترین نوع آن، تالاسمی آلفا و بتا می‌باشد. هموگلوبین که اکسیژن را در خون حمل می‌کند، از دو قسمت آلفا و بتا تشکیل شده‌است. تالاسمی آلفا یا بتا مربوط به بخشی از هموگلوبین است که در بدن تولید نمی‌شود. برای ساخت زنجیره‌های پروتئین آلفا، باید در هر دو کروموزم ۱۶، ژن آن وجود داشته باشد. اگر یک یا هر دو والد فاقد این ژن یا دارای ژن جهش یافته باشند، آلفا تالاسمی ایجاد می‌شود.
بتا تالاسمی زمانی رخ می‌دهد که یک یا هر دو ژن گلوبین دچار مشکل باشد. بدن برای ساخت پروتئین بتا به دو ژن گلوبین به ارث رسیده از والدین نیاز دارد.
مقاله‌ی مرتبط: کاهش شمار هموگلوبین
علائم و نشانه‌های بیماری تالاسمی
علائم تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. بعضی از نوزادان به هنگام تولد و بعضی دیگر در چند سال اول زندگی علائم را نشان می‌دهند. در بعضی از مردم که دارای یک ژن معیوب هستند، علائم بیماری وجود ندارد. بارز‌ترین نشانه‌های تالاسمی عبارتند از:
- ضعف
- خستگی و بی حوصلگی
- رشد ناکافی کودکان
- پوست زرد رنگ
- بدشکلی های استخوان، به خصوص در صورت
- تورم شکم
- ادرار تیره رنگ
آیا می‌توان از تالاسمی پیشگیری کرد؟
شکل‌های ملایم و خفیف بیماری نیازی به درمان ندارند. با این وجود، بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور مجبور به تزریق خون یا پیوند مغز استخوان هستند. از آنجایی که تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است، در اغلب موارد نمی‌توان از آن پیشگیری کرد.
همه چیز درباره‌ی تالاسمی
