با القای یک جهش طبیعی سودمند به سلول‌های خونی با استفاده از تکنیک ویرایش ژن CRISPR، تیمی از دانشمندان قادر به روشن‌سازی تولید هموگلوبین جنینی شدند؛ پیشرفتی که می‌تواند در نهایت به درمان آنمی سلول داسی شکل و سایر اختلالات خونی بیانجامد.
افراد مبتلا به تالاسمی یا آنمی سلول داسی‌شکل، هموگلوبین بالغین آسیب‌دیده‌ای را دارا می‌باشند که آن‌ها را نیازمند درمان‌های مادام‌العمر با دارو و یا دریافت خون می‌سازد. هموگلوبین مولکولی حیاتی است که کار انتقال اکسیژن از ریه‌ها به سراسر بدن را انجام می‌دهد.
با این‌حال، افراد مبتلا به این بیماری که جهش طبیعی سودمند دیگری به نام British-198 را نیز منتقل می‌کنند، علایم خفیفی دارند؛ زیرا این جهش، ژن هموگلوبین جنینی را که به طور طبیعی بعد از تولد خاموش می‌شود، روشن می‌سازد.
با روش ویرایش ژن CRISPR اکنون می‌توان به دقت ژن‌های منفرد در ژنوم بزرگی را برش و تغییر داد؛ در واقع القای این جهش سودمند به سلول‌های خونی با این روش اساساً تولید هموگلوبین جنینی را افزایش می‌دهد.
از آن‌جایی که این جهش هم‌اکنون به طور طبیعی وجود داشته و بی‌خطر است، این رویکرد «ژن‌درمانی ارگانیک» می‌تواند سودمند و ایمن برای استفاده درمانی باشد و احتمالاً اختلالات خونی وخیمی را درمان کند. اما مطالعات زیادی برای آزمایش این موضوع در افراد نیاز است.
این جهش که اولین بار در یک خانواده‌ی بزرگ بریتانیایی در سال ۱۹۷۴ شناسایی شد، فقط تغییر در یک حرف کد ژنتیکی است.
افراد ناقل این جهش، سطح هموگلوبین جنینیشان حدود ۲۰٪ کل هموگلوبین می‌باشد در حالی که در بیشتر مردم بعد از تولد سطح هموگلوبین جنینی به حدود ۱٪ کاهش می‌یابد.
دانشمندان هم‌چنین شیوه‌ی کارکرد جهش British-198 را کشف کردند. آن‌ها دریافتند این جهش یک محل اتصال جدیدی برای پروتئینی که KLF1 نامیده می‌شود، ایجاد می‌کند که ژن‌های خونی را روشن می‌سازد.
برای تبدیل رویکرد ویرایش ژن جدید به یک درمان برای اختلالات خونی، جهش British-198 باید به سلول‌های بنیادی خون‌ساز بیماران القا شود. شمار زیادی از سلول‌های بنیادی به منظور بازآرایی خون بیماران، باید با سلول‌هایی که به طور ژنتیکی افزایش یافته‌اند ویرایش شوند.
