سندروم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی و شامل علایم خاصی از جمله ناشنوایی، تغییر رنگ چشم‌ها، پوست، موها و تغییر در شکل صورت بوده و با همین علایم نیز شناخته میشود.
سندروم واردنبرگ چیست؟
افرادی که به این سندروم دچارند معمولا دارای چشمانی با رنگ متفاوت و یا نقطه دار هستند.این افراد صورتی با شکل غیرعادی داشته و قسمتی از موی سر آن‌ها به رنگ خاکستری تغییر رنگ میدهد.این بیماری ژنتیکی هیچ درمانی نداشته اما میتوان آن را کنترل کرد.
انواع سندروم واردنبرگ
پزشکان برای این سندروم ۴ تایپ مختلف را در نظر گرفته‌اند که هر تایپ برای خود علایم مختلفی دارد اما از لحاظ علایم ظاهری بیشتر این تایپ‌ها از جمله تایپ ۱ و ۲ شبیه به هم هستند.
تایپ۱
مبتلایان به این تایپ از سندروم واردنبرگ٬ دارای فاصله‌ی زیادی بین دو چشم خود هستند.۲۰% این افراد دچار ناشنوایی بوده و قسمت‌هایی از پوست و موی آن‌ها دچار تغییر رنگ یا فاقد رنگ است.
تایپ۲
ناشنوایی در این تایپ بسیار شایع‌تر(۵۰%) از تایپ۱ است.تغییرات رنگ در پوست و موی این افراد مشابه تایپ۱است.این تایپ به خاطر نبود فاصله‌ی زیاد بین دو چشم، از تایپ۱ قابل افتراق خواهد بود.
تایپ۳
مبتلایان به این تایپ همان علایم تغییر رنگ را داشته و این افراد همچنین دارای فاصله‌ی زیاد بین دو چشم و بینی پهن هستند.تفاوت این تایپ با تایپ‌های قبلی مشکلاتی مربوط به اندام‌های حرکتی فوقانی است.این افراد دارای بازوها و شانه‌های ضعیف یا تغییر شکل داده در محل مفاصل هستند. بعضی از این افراد ممکن است دچار معلولیت‌های ذهنی یا کام شکاف‌دار باشند. تایپ۳ به سندروم کلین-واردنبرگ(Klein-Waanderburg Syndrome) مشهور است.
تایپ۴
در این تایپ مبتلایان شاهد تغییر رنگ مو و حتی ریزش مو خواهند بود.این افراد معمولا همراه با این بیماری به بیماری دیگری به نام هیرشپرونگ (Hirschsprung) نیز مبتلا هستند. این بیماری میتواند منجر به انسداد کولون و یبوست‌های مکرر شود.
مقاله‌ی مرتبط: بیماری هیرشپرونگ
علایم سندروم واردنبرگ
علایم این سندروم با توجه به نوع تایپ آن مختلف است اما جدا از تایپ ها میتوان گفت که افراد مبتلا معمولا علایم زیر را خواهند داشت:
- بینایی آن‌ها تغییر میابد.
- عنبیه تغییر رنگ داده و رنگ هرکدام معمولا متفاوت بوده و دارای نقطه‌هایی است.
- موهای این افراد قبل ۳۰ سالگی خاکستری میشود.
- پوست این افراد دارای لکه‌های سفید است.
بیشتر افراد مبتلا به این سندروم، شنوایی نرمالی دارند اما ناشنوایی میتواند در هر ۴ تایپ اتفاق بیفتد.
بعضی از مبتلایان مشکلات دیگری نظیر غیرعادی بودن قسمت‌هایی از بدن نیز هستند که مشهورترین این مشکلات، موارد زیر خواهد بود:
- چشم این افراد در تولید اشک دچار مشکل است.
- این افراد دارای روده‌ی کوچک‌تری هستند.
- رحم شکل غیرعادی دارد.
- دارای کام شکاف دارند.
- تقریبا پوست آن‌ها فاقد رنگ است.
- دارای مژه‌ها و ابروهای سفید هستند.
- دارای بینی پهن هستند.
- این افراد ممکن است دارای یک ابرو در یک سمت(unibrow) یا یک ابروی به هم‌پیوسته در کل صورت داشته باشند.
علایم با توجه به نوع تایپ‌های گفته شده متفاوتند اما به نظر میرسد که تایپ۳ نسبت به سایر تایپ‌ها، بیشتر ناتوان کننده است.جدا از علایم کلی گفته شده‌ی مربوط به تایپ۳، افراد مبتلا به این تایپ ممکن است موارد زیر را هم تجربه کنند:
- استخوان‌های انگشتان به‌هم متصل
- غیرعادی بودن شکل دست‌ها، بازوها و شانه‌ها
- میکروسفالی و کوچک بودن غیرعادی سر
- معلولیت‌های ذهنی
- تغییر شکل در استخوان‌های مغز
علل ابتلا به این سندروم چیست؟
این سندروم مسری نبوده، نمیتوان آن را با دارو‌ها درمان کرد و ابتلا به آن اکتسابی نیست؛ یعنی نمیتوان به این سندروم به خاطر شرایط زندگی و یا شرایط محیطی مبتلا شد.
جهش در حداقل ۶ ژن مختلف با ابتلا به این سندروم در ارتباط است.این ژن‌ها به بدن کمک میکنند تا سلول‌های مختلفی ، مخصوصا ملانوسیت‌ها را بسازد. ملانوسیت‌ها سلول‌هایی هستند که به پوست، مو و چشم‌ها رنگ مخصوص خودشان را میدهند.
بعضی از ژن‌های دخیل در این سندروم شامل SOX10، EDN3 و EDNRB ، همچنین میتوانند در رشد و تکامل اعصاب روده نقش داشته باشند.با توجه به نوع جهش رخ داده در این ژن‌ها، افراد به تایپ‌های مختلفی از این سندروم مبتلا خواهند شد.
علل ژنتیکی مربوط به هر تایپ چیست؟
مشکلات تایپ ۱ و ۳ معمولا مربوط به الگوی ژنتیکی اوتوزومال غالب است.کروموزوم‌های اوتوزوم ٬کروموزوم‌هایی هستند که جنسی نیستند.غالب بودن به این معناست که فرد برای مبتلا شدن به این سندروم، فقط نیاز دارد که یک کپی از ژن جهش‌یافته را به ارث ببرد.بیشتر افراد مبتلا به تایپ۱ و ۳ ، دارای پدر یا مادر مبتلا به این سندروم هستند.
مشکلات تایپ ۲ و ۴ این سندروم علاوه بر الگوی ژنتیکی غالب ، به وسیله‌ی الگوی ژنتیکی مغلوب نیز میتواند ایجاد شود.الگوی ژنتیکی مغلوب بدین معناست که فرد برای ابتلا به بیماری بایستی دو کپی از ژن جهش‌یافته را دریافت کند.
این الگوها نشان میدهد که اگر فرد دارای پدر، مادر یا فامیل مبتلا به این سندروم باشد، او نیز میتواند به این بیماری مبتلا شود.ژن‌های مغلوب میتوانند تا سال‌ها پنهان مانده و فرد علایمی از خود بروز ندهد٬ بنابراین نمیتوان گفت که تمامی افراد مبتلا به این سندروم دارای فامیل مبتلا به این بیماری خواهند بود چراکه ممکن است ژن جهش‌یافته‌ی آن فرد مغلوب باشد.
اپیدمیولوژی این سندروم
این بیماری بسیار کمیاب بوده و از هر ۴۰/۰۰۰ نفر ۱ نفر از آن ها به این سندروم مبتلا میشود.۲ الی ۵% افرادی که به وسیله‌ی جهش ژن‌ها، دچار ناشنوایی شده‌اند،این ناشنوایی در نتیجه‌ی همین سندروم واردنبرگ است.با اینکه این سندروم کمیاب است اما به علت ژنتیکی بودن آن، آمار آن در خانواده‌های مبتلا بالا خواهد بود.
نحوه‌ی تشخیص سندروم واردنبرگ
پزشکان ممکن است کودک مبتلا به این سندروم را با توجه به شکل ظاهری صورت، در حین تولد تشخیص دهند.پزشکان همچنین تست‌های مربوط به سندروم واردنبرگ را برای کودکانی که شنوایی آن‌ها با گذشت زمان بدتر شده‌است، انجام میدهند.بیشتر افراد مبتلا در کودکی و حتی در دوران جنینی تشخیص داده میشوند( اما ممکن است بعضی از افراد دیرتر تشخیص داده شوند.)
تست‌های مربوط به تشخیص، نیازمند نمونه‌ی DNA فرد خواهند بود.که این نمونه از خون فرد گرفته‌شده و به وسیله‌ی آن در آزمایشگاه بررسی‌های لازم بر روی ژن‌های جهش یافته‌ی مرتبط با سندروم واردنبرگ انجام میشود. خوشبختانه این آزمایش برای جنین موجود در شکم مادر نیز امکان پذیر است.میزان شدت علایم این سندروم با انجام این تست‌ها قابل تشخیص نخواهد بود.
درمان و کنترل این بیماری
افراد مبتلا به سندروم واردنبرگ میتوانند مانند سایر افراد زندگی و طول عمر نرمالی داشته باشند.هیچ شواهدی بر تغییر علایم این افراد در اثر شرایط زندگی وجود ندارد.افرادی که دچار ناشنوایی شدید شده اند میتوانند از مدرسه های مخصوص ناشنوایان استفاده کنند.
راه های درمانی مشهور برای این سندروم شامل موارد زیر میباشند:
- برای درمان ناشنوایی میتوان از کاشت حلزون گوش یا سمعک استفاده کرد.
- برای درمان انسداد کولون میتوان از جراحی کمک گرفت.
- برای جلوگیری از ابتلای دوباره‌ی کولون به انسداد، میتوان از colostomy bag استفاده کرد.
- برای درمان کام یا لب شکاف‌دار نیز میتوان از روش جراحی کمک گرفت.
- میتوان به وسیله‌ی رنگ‌کردن مو یا آرایش صورت، تغییر رنگ به‌وجود آمده را رفع کرد.
افراد مبتلایی که ممکن است علایم شدیدتری داشته باشند، نیازمند کمک‌هایی از طرف دیگران برای کنترل شرایط، خواهند بود.گروه‌های پشتیبان، مشاوره خانواده و آموزش درباره‌ی بیماری، میتواند برای این افراد مفید واقع شود.
درکل سندروم واردنبرگ دارای علایم مختلفی است که ممکن است بعضی از افراد مبتلا ٬دچار علایم کوچکی مانند تغییرات ظاهری شوند و در سوی دیگر بعضی افراد ممکن است دچارتغییرات و مشکلات شدید عملکردی در بدن خود شوند.هیچ راهی برای پیشبینی تغییرات علایم در فرد مبتلا وجود ندارد اما پزشکان با دانستن تایپ بیماری، میتوانند راهکارهای درمانی مفیدتری برای بیماران عرضه کنند.با کمک کردن و پشتیبانی از این افراد، میتوان موجب شد که بیماران زندگی نرمال و سالمی را در کنار خانواده‌هایشان تجربه کنند.
