محققان (the Centre d’Etudes Nucleaires de Bordeaux Gradignan (CNRS/Universite de Bordeaux با بهره گیری از فلورسانس X-ray در سینکروترون DESY و ESRF، پیامدهای جهش مسئول سندرمهای پارکینسونی وراثتی را مشخص ساخته‌اند: بنظر می‌رسد منگنز تجمع یافته درون سلول انتقال پروتئین را مختل می‌سازد. این مطالعه با همکاری دانشگاه Texas در Austin انجام شده و نتایج آن در نشریه ACS Chemical Neuroscience منتشر گردیده است.
توزیع پتاسیم (K)، که ما را قادر به نمایان ساختن سلول می‌سازد، منگنز (Mn) و تصویر ادغام شده پتاسیم (قرمز) و منگنز (سبز) برای سلولی که جهش دخیل در بیماری را بیان می‌کند. تصاویر عنصری توسط تصویر برداری سینکروترون X-ray فلورسانس بر the ESRF ID16A beamline با اندازه موج ۵۰ نانومتر تهیه شده‌است.
سندرمهای پارکینسونی شامل مجموعه‌ای از بیماری‌ها با علائم مشابه بیماری پارکینسون هستند. برخی از این بیماری ها توسط مقادیر زیاد منگنز، فلزی که در مقادیر اندک برای بدن ضروری است، ایجاد می‌شوند. این علت مخصوصا برای نوع وراثتی این بیماری که توسط جهشی که باعث تجمع سمی منگنز در سلولها می‌شود، ایجاد می‌شود، صادق است.
تیم محققان، یک مکانیسم کلیدی در این بیماری که توسط این جهش ایجاد می‌شود کشف کرده‌اند. آنها در سینکروترون DESY (هامبورگ، آلمان) قادر بودند منگنز را درون سلولهای منفرد، با کمک نشانه‌های فلورسنتی که تحت یک پرتوری X-ray ایجاد می‌کند، ردیابی کنند. منگنز بطور اختصاصی درون دستگاه گلژی تجمع می‌یابد. دستگاه گلژی، یکی از اجزای سلولی است که بعنوان مرکز توزیع برای پروتئینها عمل می‌کند. پروتئین در دستگاه گلژی، نشان گذاری شده و بر این اساس درون وزیکلهایی برای ارسال به دیگر اجزای سلولی یا خارج سلول، بسته بندی می‌شوند. این وزیکلها، که اندازه‌ای نزدیک به ۵۰ نانومتر دارند، محل تجمع منگنز هستند؛ همانطور که محققان با تکرار مطالعات خود در سینکروترون ESRF (سینکروترون اروپایی، Grenoble) با حساسیت بالا و دقت فضایی بالا نشان دادند. سینکروترون ESRF تنها مکانی در دنیا است که دقت فضایی و حساسیت تجهیزات آن برای شناسایی مقادیر اندک منگنز درون وزیکلها، کافی است.
محققان بر این باورند این تجمع منگنز باعث اختلال انتقال پروتئین به خارج سلول شده، عملکرد سلول عصبی را تغییر داده و نهایتا به علائم پارکینسونی منجر می‌شود. این نتایج هنوز باید با تکرار این مطالعات بر روی نورونهای مدلهای حیوانی این بیماری که ایجاد می‌شوند، تایید شود.
