یک تحقیق جدید نشان میدهد که یک روش درمانی جدید برای بیماری پارکینسون، با انجام آزمایشات بر روی نورون‌های جمع‌آوری شده از افراد مبتلا به بیماری پارکینسون، با موفقیت ثبت شده‌است.
دکتر دیمیتری کرینک، رئیس عصب شناسی و مدیر مرکز نوروژنتیک دانشکده پزشکی دانشگاه فاینبرگ شمال غرب در شیکاگو، ایلین، آخرین و معتبرترین نویسنده این مطالعه است، که در مجله Science Translational Medicine به چاپ رسیده‌است.
بیماری پارکینسون، بیماری است که بر روی تولید دوپامین از نورون‌ها تاثیر می‌گذارد و سبب تخریب سلول‌های نورونی می‌شود. بیش‌از یک میلیون نفر در امریکا و همچنین بیش‌از چهار میلیون از افراد بزرگسال در جهان مبتلا به این بیماری هستند. علی‌رغم اینکه بیشتر افراد مبتلا به بیماری پارکینسون، فاقد سابقه خانوادگی این بیماری می‌باشند، شناخت فاکتور‌های ریسکی ژنتیکی این بیماری امر مهمی می‌باشد، زیرا حتی با وجود‌اینکه پارکینسون بیماری نادر و پراکنده‌ای می‌باشد امکان وجود یک الگوی وراثتی وجود دارد. همچنین زیرا جهش‌های ژنتیکی سبب افزایش ریسک ابتلا به بیماری پارکینسون می‌شوند.
الگوی وراثتی این بیماری معمولا ناشناخته است.
موسسه بهداشت ملی امریکا(NIH)
یکی از فاکتور‌های مهم ریسکی برای پیشرفت بیماری پارکینسون، تغییر در ژن GBA1 می‌باشد. ژن GBA1 آنزیمی لیزوزومی، به‌نام گلوکوسربروسیداز(GCase) را کد می‌کند، که این آنزیمی اساسی برای عملکرد صحیح نورونی می‌باشد.
همانطور که نویسندگان بررسی جدید، در مقاله خود توضیح می‌دهند، تحقیقات گذشته پیشنهاد داده‌بودند که هدف قرار دادن GCase می تواند مزایای درمانی داشته باشد. درحالی که مطالعات و آزمایشات قبلی ترمیم آنزیم‌های جهش یافته را پیشنهاد داده، این تحقیق رویکرد دیگری پیشنهاد میدهد:
فعال کردن و تقویت بیان ژن‌های سالم جهش نیاقته
فعال کردن ژن جهش‌نیافته GCase ممکن‌است برای درمان بیماری پارکینسون موثر باشد
کرینک و همکاران بیان می‌کنند:
جهش‌های ژن GCase مهم‌ترین فاکتور ریسکی ابتلا به بیماری پارکینسون شناخته شده‌است.
جهش در این ژن می‌تواند سبب ایجاد نقص در آنزیم GCase شود، که کمک به تولید پروتئین‌های سمی در نورون‌های تولیدکننده دوپامین، می‌کند. در واقع این نورون‌ها هستند که مورد حمله بیماری پارکینسون قرار می‌گیرند.
دکتر کرینک توضیح میدهد:
که اکثر پیشرفت‌های داروئی برای بیماری پارکینسون به تثبیت ژن جهش‌یافته وابسته بوده‌است ولی اینگونه درمان‌ها تنها در تعداد محدودی از افراد مبتلا موثر خواهد‌بود. در عوض فعال کردن ژن جهش‌نیافته GCase، با فرم‌های مختلف بیماری پارکینسون که دارای فعالیت کاهش‌یافته ژن جهش‌نیافته هستند، می‌تواند مرتبط باشد.
در این مقاله محققین بیان می‌کنند که موفق به تولید طیف جدیدی از ترکیبات شیمیایی شده‌اند که می‌توانند سبب فعال و تقویت شدن GCase جهش‌نیافته شوند.
آزمایشات نشان داده که با انجام این کار عملکرد سلولیِ سلول‌های عصبی جمع‌آوری شده از افراد مبتلا به بیماری پارکینسون بهبود یافتهاست.
نویسندگان نتیجه‌گیری می‌کنند:
یافته‌های ما به فعال‌سازی نوع جهش‌نیافته GCase توسط تعدیلکنندههای کوچک مولکولی به‌عنوان یک روش درمانی بالقوه برای درمان شکل‌های خانوادگی و پراکنده بیماری پارکینسون، که نشان‌دهنده کاهش فعالیت GCase است، اشاره دارند.
محقق مربوطه همچنین می‌گوید که تعدیلکنندههای شیمیایی یا فعال‌کننده، باعث کاهش عملکرد ناکارآمد سلولی می‌شوند که اشکال مختلفی از بیماری پارکینسون ناشی از آن است، همچنین نشان میدهد که این رویکرد می‌تواند در افرادی که نسخه‌های مختلفی از این بیماری دارند، موثر باشد.
این مطالعه فعال سازی GCase جهش‌نیافته را به عنوان یک هدف درمانی بالقوه برای اشکال مختلف بیماری پارکینسون برجسته می‌کند.
دکتر دیمیتری کرینک
او همچنین اضافه می‌کند:
کارِ ما به پتانسیل موجود برای تعدیل فعالیت GCase جهش‌نیافته و سطح پروتئین در هر دو شکل ژنتیکی و ایدیدپاتیک(مشخص نبودن منشا و علت بیماری) بیماری پارکینسون اشاره دارد و اهمیت عصب‌شناسی شخصی‌شده یا دقیق را در توسعه روش‌های درمانی جدید نشان میدهد.
دکتر دیمیتری کرینک
