آمیلوئیدوز چیست ؟ آمیلوئیدوز یا آمیلوئیدوزیس یک بیماری نادر است که در آن پروتئین خاصی به نام آمیلوئید ساخته می شود.
برخلاف سایر پروتئین ها، آمیلوئید نقش حمایتی در بدن ندارد. در عوض، تولید آمیلوئید منجر به آسیب ارگان ها می شود.
آمیلوئیدوز اغلب بر ارگان ها (اندام ها) تاثیر می گذارد. ارگان هایی مثل قلب، کلیه ها و کبد.
در این مقاله درباره علل و علائم آمیلوئیدوز و نحوه درمان آمیلوئیدوز بیشتر خواهید آموخت.
علل ایجاد آمیلوئیدوز چیست ؟
آمیلوئیدوز زمانی ایجاد می شود که بدن فرد پروتئین های آمیلوئید تولید کند. علل ایجاد آمیلوئیدوزیس ممکن است بسته به نوع آمیلوئیدوزیس متفاوت باشد.
آمیلوئیدوز می تواند فقط یک ارگان را تحت تاثیر قرار دهد و یا گسترده باشد. آمیلوئیدوز های گسترده چند ارگان و دستگاه بدن را تحت تاثیر قرار دهد.
انواع آمیلوئیدوز شامل موارد زیر است:
- آمیلوئیدوز AL یا آمیلوئیدوز ایمونوگلوبولین زنجیره سبک
- آمیلوئیدوز ثانویه ( آمیلوئیدوز AA )
- آمیلوئیدوز خانوادگی ( آمیلوئیدوز ATTR )
- آمیلوئیدوز بتا دو میکروگلوبولین (Abeta2m)
- آمیلوئیدوز محلی (ALoc)
- سایر آمیلوئیدوز های خانوادگی و ارثی
براساس آمار بنیاد آمیلوئیدوزیس ، آمیلوئیدوز AL بیشتر از سایر انواع آمیلوئیدوزیس دیده می شود. AL در آمیلوئیدوز AL به آمیلوئیدوز (A, Amyloid) و زنجیره سبک (L, Light chain) اشاره دارد.
در آمیلوئیدوز AL آنتی بادی های پروتئینی غیرطبیعی در پلاسماسل های مغز استخوان به وجود می آید.
زمانی فرد به آمیلوئیدوز AA مبتلا می شود که تولید پروتئین های آمیلوئید در واکنش به سایر بیماری ها اتفاق افتاده باشد.
یک جهش ژنی ارثی هم می تواند باعث به وجود آمدن انواع ارثی آمیلوئیدوز شود.
ریسک فاکتور های ابتلا به آمیلوئیدوزیس
اگر چه همه می توانند به آمیلوئیدوز مبتلا شوند، اما فاکتور های خاصی ریسک ابتلای فرد به این بیماری را افزایش می دهند. این ریسک فاکتور ها شامل موارد زیر هستند:
- سن : آمیلوئیدوز می تواند جوانان را هم درگیر کند؛ اما شایع ترین نوع آمیلوئیدوز بیشتر در ۵۰ تا ۸۰ سالگی رخ می دهد.
- سابقه خانوادگی : نوع ارثی آمیلوئیدوز وجود دارد؛ بنابراین داشتن خویشاوند خونی نزدیک مبتلا به این بیماری مثل یک والد می تواند ریسک فرد را افزایش دهد.
- جنس : تقریبا دو سوم افراد مبتلا به آمیلوئیدوز AL ، مرد هستند.
- دیالیز : افرادی که برای درمان بیماری های کلیوی به مدت طولانی تحت دیالیز هستند، در معرض خطر افزایش یافته ابتلا به نوع خاصی از آمیلوئیدوز هستند.
- سابقه بیماری های التهابی : بعضی مشکلات مثل آرتریت یا بیماری التهابی روده می توانند آمیلوئیدوز AA را تحریک کنند. براساس سازمان ملی بیماری های نادر ، حدود ۵۰ درصد از افراد مبتلا به آمیلوئیدوز AA ، آرتریت روماتوئید دارند.
علائم آمیلوئیدوز
ساخت آمیلوئید با عملکرد نرمال ارگان ها تداخل دارد. علائم آمیلوئیدوز می تواند بسته به اینکه کدام ارگان درگیر است، متفاوت باشد.
علائم شایع آمیلوئیدوز ممکن است شامل موارد زیر باشد :
- ضعف
- کاهش وزن بدون علت قابل توضیح
- ادم یا تورم
- تهوع
- درد قفسه سینه
- سرگیجه
- ریتم غیرطبیعی قلب
- کبود شدن دور چشم
- گرفتگی صدا
گاهی اوقات، رسوب های آمیلوئید ممکن است فقط در یک ارگان خاص و بدون انتشار در سایر نقاط بدن ایجاد شوند. به عنوان مثال، آمیلوئید ها ممکن است روی پوست، مثانه یا حنجره رسوب کنند. با وجود این، رسوب آمیلوئید ها در آمیلوئیدوز در بیش از یک ارگان رخ می دهد.
تشخیص آمیلوئیدوز
علائم آمیلوئیدوز می تواند مشابه سایر بیماری ها باشد. به عنوان مثال، علائمی که عملکرد کلیه را تحت تاثیر قرار می دهند ممکن است به اشتباه سایر بیماری های کلیوی تشخیص داده شود.
از آن جایی که آمیلوئیدوزیس یک بیماری نادر است، ممکن است مدتی طول بکشد تا پزشکان به تشخیص برسند. تشخیص صحیح آمیلوئیدوز برای رسیدن به موثر ترین درمان ضروری است.
تست های تشخیصی آمیلوئیدوز ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- بیوپسی بافتی : بیوپسی بافت ها شامل برداشتن نمونه کوچکی از بافت برای بررسی رسوب های آمیلوئد است. پزشکان معمولا نمونه ای از نوار چربی زیر پوست شکم یا از یک بافت می گیرند.
- بیوپسی مغز استخوان : بررسی مغز استخوان از لحاظ وجود رسوب های آمیلوئید صورت می گیرد. پزشکان معمولا نمونه ی مغز استخوان را از استخوان لگن می گیرند.
- آزمایش های خونی و ادراری : آزمایش های خونی و ادراری مختلفی می توانند به تشخیص اینکل کدام ارگان درگیر است کمک کنند. مثلا آزمایش ادراری ممکن است آسیب کلیوی را نشان بدهد، درحالی که آزمایش خون ممکن است مشکل قلبی را بسنجد.
درمان آمیلوئیدوز
آمیلوئیدوز در حال حاضر علاجی ندارد، اما قابل درمان است. درمان آمیلوئیدوز به معنی کاهش سرعت پیشرفت بیماری، کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد است.
درمان آمیلوئیدوز به شدت علائم و نوع آمیلوئیدوز وابسته است. درمان های ممکن برای کاهش ایجاد پروتئین شامل موارد زیر است:
شیمی درمانی
شیمی درمانی استفاده از داروها برای کشتن سلول های خونی غیرنرمالی است که به تشکیل آمیلوئید ها کمک می کنند.
داروهایی که برای درمان ملانوما استفاده می شوند، گاهی اوقات می توانند انتخاب شوند. ملانوما سرطان پلاسما سل های خونی است.
پزشک ممکن است داروهای شیمی درمانی زیر را توصیه کند:
- ملفالان
- بنداموستین
- سیکلوفسفامید
نوع شیمی درمانی که فرد دریافت می کند به گستردگی علائم ، سن بیمار و ارگان های درگیر بستگی خواهد داشت.
پیوند سلول های بنیادی
در بعضی موارد برای درمان آمیلوئیدوز، ممکن است پزشک بعد از شیمی درمانی، پیوند سلول های بنیادی را پیشنهاد دهد.
بعد از از بین بردن سلول های غیرنرمال سازنده آمیلوئید ها با شیمی درمانی، پیوند سلول های بنیادی ،ی تواند به ساخت مغز استخوان سالم کمک کند.
دریافت پیوند مغز استخوان فرایندی پیچیده است و همه ی افراد مبتلا به آمیلوئیدوز کاندید دریافت این روش درمانی نیستند.
کنترل بیماری های زمینه ای
درمان آمیلوئیدوز AA اغلب شامل کنترل بیماری التهابی زمینه ای می شود که باعث ساخته شدن آمیلوئید ها شده است.
اگر بیماری زمینه ای فرد را درمان شود (مثل آرتریت روماتوئید )، ممکن است علائم آمیلوئیدوز را کمتر تجربه کند.
درمان حمایتی
علاوه براین، فرد ممکن است به درمان عوارض ناشی از این بیماری نیاز پیدا کند. یا تغییری در رژیم غذایی یا سبک زندگی خود ایجاد کند تا مدیریت بیماری راحت تر شود.
درمان حمایتی می تواند شامل بسیاری از داروها و روش های درمانی باشد؛ شامل:
- داروهایی برای کنترل نارسایی قلبی
- داروهای فشار خون
- دیالیز برای درمان آسیب کلیوی
- حمایت و راهنمایی تغذیه ای برای افرادی که مشکلات گوارشی دارند
عوارض ناشی از آمیلوئیدوزیس
از آن جایی که پروتئین های آمیلوئید می توانند به ارگان های مختلف آسیب برسانند، عوارض ناشی از آن هم مکرر هستند.
عوارض ممکن ناشی از آمیلوئیدوز:
- آسیب کلیوی : آمیلوئیدوز اغلب به کلیه ها آسیب می رساند. اگر کلیه ها قادر به دفع موثر مواد دفعی نباشند، می تواند باعث آسیب کلیوی یا نارسایی کلیه شود.
- نارسایی قلبی : ساخت آمیلوئید ممکن است عملکرد قلب را تحت تاثیر قرار دهد. می تواند باعث ریتم غیرطبیعی قلبی و ناتوانی قلب در پمپاژ موثر خون شود.
- عوارض سیستم عصبی : سیستم عصبی ممکن است نتواند آنطور که باید، عملکرد داشته باشد. و عوارضی مثل سرگیجه، بی حسی، مشکلات گوارشی و درد مفاصل می تواند ایجاد شود.
