فنیل کتونوری چیست؟
فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که سبب می‌شود آمینواسیدی به نام فنیل آلانین در بدن تجمع یابد. آمینواسیدها واحدهای سازنده‌ی پروتئین‌ها هستند. فنیل آلانین در تمام پروتئین‌ها و بعضی شیرین کننده‌های مصنوعی هم یافت می‌شود.
فنیلآلانین هیدروکسیلاز آنزیمی در بدن است که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می‌کند و بدن شما برای تولید نوروترنسمیترهایی مثل اپی‌نفرین، نوراپی‌نفرین و دوپامین به این تیروزین نیاز دارد. فنیل کتونوری در اثر اختلال در ژنی که مسئول ساخت آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز است، بوجود می‌آید. در زمان فقدان این آنزیم بدن نمی‌تواند فنیلآلانین را بشکند. درنتیجه فنیلآلانین در بدن انباشته می‌شود.
در آمریکا نوزادان بعد از تولد از نظر داشتن فنیل کتونوری غربالگری می‌شوند. این بیماری در آمریکا خیلی کم دیده می‌شود. به طوری که درهرپانزده هزار تولد، از ۱۰۰۰۰ نفر فقط ۱ نوزاد در طی یک سال این بیماری را دارد. معمولا در آمریکا علائم شدید این بیماری دیده نمی‌شود چون باوجود غربالگری و تشخیص زودهنگام، درمان هم سریع آغاز می‌شود. و باعث کاهش علائم شده و از آسیب مغزی جلوگیری می‌کند.
علائم فنیل کتونوری
علائم فنیل کتونوری می‌تواند از حد خفیف تا شدید باشد. شدیدترین فرم فنیل کتونوری با نام فنیل کتونوری کلاسیک شناخته می‌شود. نوزادی که با فنیل کتونوری کلاسیک متولد می‌شود در چند ماه اول زندگی نرمال به‌نظر می‌رسد اما اگر درمان نشود، علائم زیر در آن‌ها ایجاد می‌شود:
اگر فنیل کتونوری هنگام تولد سریعا تشخیص و درمان نشود، می‌تواند سبب:
- آسیب مغزی برگشت ناپذیر و ناتوانی‌های ذهنی در چند ماه اول زندگی
- مشکلات رفتاری و تشنج در کودکان بزرگتر
فرم کمتر شدید این بیماری، فنیل کتونوری متغیر(واریانت) یا هایپرفنیل‌آلانینمی غیرPKU نام دارد. این حالت زمانی اتفاق می‌افتد که فنیلآلانین زیادی در بدن نوزاد تجمع یابد. نوزادانی با این نوع فنیل کتونوری، معمولا علائم خفیفی دارند ولی برای جلوگیری از ایجاد ناتوانی‌های ذهنی باید رژیم غذایی خاصی را رعایت کنند.
از زمانی که مصرف رژیم غذایی خاص شروع شود،علائم نیز کاهش می‌یابند. درصورتی که افرادی مبتلا به فنیل کتونوری رژیم غذایی مخصوص خود را به درستی رعایت کنند، معمولاعلائمی از خود نشان نمی‌دهند.
علت فنیل کتونوری
فنیل کتونوریا یک بیماری ارثی است که به علت نقص در ژن PAH بوجود می‌آید. وظیفه این ژن کمک به تولید آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز است. خوردن غذاهای دارای پروتئین بالا مثل تخم مرغ و گوشت می‌تواند سبب تجمع بیش از حد و خطرناک فنیلآلانین در بدن شود.
این بیماری درصورتی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود که هردو والد، فرم ناقص ژن PAH را داشته باشند. چنانچه فقط یکی از والدین ژن تغییر یافته را به فرزند منتقل کند، کودک هیچگونه علامتی نخواهد داشت اما در عین حال ناقل آن ژن خواهد بود.
تشخیص فنیل کتونوری
از سال ۱۹۶۰، بیمارستان های آمریکا (در ایران هم این تست انجام می‌شود) به طور روتین آزمایش فنیل کتونوریا را برای همه نوزادان با گرفتن نمونه خون انجام می‌دهند. پزشک از طریق یک سوزن یا لانست چند قطره خون از پاشنه پا برای آزمایش فنیل کتونوریا و دیگر اختلالات ژنتیکی می‌گیرد.
این غربالگری در طی یک یا دوروز بعد از تولد، زمانی که نوزاد هنوز در بیمارستان است، انجام می‌شود. چنانچه کودک شما در بیمارستان بدنیا نیامده است، حتما باید درباره انجام این غربالگری با پزشک خود صحبت بکنید.
آزمایش‌های دیگری نیز ممکن است برای تایید نتایج آزمایش اولیه انجام شود. این تست‌ها برای تخمین درصد جهش در ژنPAH که منجر به فنیل کتونوریا می‌شود، انجام می‌گیرد. این تست‌ها معمولا تا شش هفته بعد از تولد انجام می‌شوند.
اگر یک کودک یا بزرگسال علائم این بیماری مانند تاخیر در رشد داشته باشد، برای تایید تشخیص آزمایش خون گرفته می‌شود. این تست شامل خونگیری وآنالیز آن از لحاظ درصد آنزیمی که برای شکستن فنیلآلانین لازم استف انجام می‌گیرد.
روش‌های درمانی
افراد مبتلا به فنیل کتونوری برای کاهش علائم خود می‌توانند از رژیم غذایی مخصوص بعلاوه داروهای خاص استفاده کنند.
رژیم غذایی
اصلی‌ترین روش درمان فنیل کتونوری، مراعات رژیم غذایی خاصی است که مصرف غذاهای دارای فنیلآلانین را محدود می‌کند. نوزادان مبتلا به این بیماری با شیر مادر تغذیه می‌شوند و معمولا نیاز به مصرف ماده‌ی دیگری به نام لوفنالاک دارند. زمانی که کودک به سنی رسید که بتواند غذاهای جامد مصرف کند، باید از دادن غذاهایی با مقدار پروتئین بالا به آن‌ها اکیدا خودداری کنید. این غذاها شامل:
- تخم مرغ
- پنیر
- آجیل
- شیر
- لوبیا
- مرغ
- گوشت قرمز
- گوشت خوک
- ماهی
برای اطمینان از اینکه مبتلایان به فنیل کتونوری مقدار کافی پروتئین را دریافت می‌کنند، نیاز است که این افراد فرمول مخصوص PKU را مصرف کنند. این ماده شامل همه‌ی آمینواسیدهای مورد نیاز بدن به جز فنیلآلانین است. همچنین غذاهای کم پروتئین مناسب برای فنیل کتونوری در بعضی فروشگاه‌های مخصوص بهداشتی یافت می‌شود.
افراد مبتلا به این بیماری برای مدیریت علائم خود باید به توصیه‌های غذایی عمل کرده و ماده غذایی مخصوص PKU را مصرف کنند.
افراد مبتلا به PKU باید ارتباط نزدیکی با پزشک یا کارشناس تغذیه خود داشته باشند تا به طور صحیحی توازن را در غذای مصرفی و میزان دریافتی فنیلآلانین کنترل کنند. همچنین هرروز باید میزان دریافتی فنیل‌آانین غذاهای مصرفی خود را یادداشت کنند.
داروها
اخیرا سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA)، برای درمان فنیل کتونوری داروی ساپروپترین (Kuvan) را پیشنهاد داده است. این دارو به کاهش سطح فنیلآلانین بدن کمک می‌کند. این دارو حتما باید همراه رژیم غذایی مخصوص PKU مصرف شود. اگرچه این دارو برای همه‌ی مبتلایان به این بیماری کارآمد نیست. این دارو بیشتر در کودکان مبتلا به فرم خفیف PKU موثر است.
بارداری و فنیل کتونوری
زنان باردار مبتلا به فنیل کتونوری، اگر در طی حاملگی رژیم غذایی مخصوص فنیل کتونوری را رعایت نکنند، ممکن است دچار سقط شوند. همچنین عدم رعایت رژیم غذایی مخصوص سبب می‌شود جنین در معرض مقدار زیادی فنیل آلانین قرار بگیرد که می‌تواند منجر به ایجاد مشکلاتی برای جین شود. مانند:
- ناتوانی ذهنی
- نقص قلبی
- رشد
- وزن کم درهنگام تولد
- غیرطبیعی و کوچک شدن سر نوزاد
این علائم به محض تولد نوزاد قابل رویت نیستند. اما پزشک تست هایی برای تعیین وضعیت جسمی نوزاد شما و مشکلاتی که ممکن است با آن مواجه باشد، انجام خواهد داد.
دورنمای دراز مدت افراد مبتلا به فنیل کتونوری
اگر افراد مبتلا به این بیماری در زمان کوتاهی پس از تولد رژیم غذایی مخصوص خود را دریافت کنند؛ دورنمای دراز مدت زندگی آن‌ها، بسیار امیدوار کننده و خوب است. اگر تشخیص و درمان PKU با تاخیر همراه باشد، ممکن است آسیب‌های مغزی بروز کند و این می‌تواند سبب بروز ناتوانی‌های ذهنی در سال اول زندگی شود. همچنین فنیل کتونوری درمان نشده می‌تواند سبب بروز مشکلات زیر شود:
- تاخیر در رشد
- مشکلات رفتاری و احساسی
- مشکلات عصبی مانند ترمور(لرزش) و تشنج
آیا فنیل کتونوری قابل پیشگیری است؟
فنیل کتونوری یک بیماری ژنتیکی است بنابراین قابل پیشگیری نیست. اگرچه غربالگری آنزیمی برای کسانی که می‌خواهند فرزندی بدنیا بیاورند، انجام می‌شود. غربالگری آنزیمی نوعی آزمایش خون است که تعییین می‌کند آیا فرد حامل ژن معیوبی که سبب بروز این بیماری می‌شود، است یا خیر. همچنین این تست در دوران بارداری نیزبرای غربالگری جنین هم انجام می‌شود.
اگر دچار فنیل کتونوری هستید، می‌توانید با مصرف رژیم غذایی مخصوص از علائم و مشکلات آن جلوگیری کنید.
