بیماری الکساندر چیست
بیماری الکساندر نوعی اختلال بسیار نادر در سیستم عصبی است. به طور معمول، رشته‌های عصبی توسط یک لایه چربی، به نام میلین پوشیده شده است. میلین از رشته‌های عصبی محافظت می‌کند و به آن‌ها در انتقال تکانه‌ها کمک می‌کند. در اختلال الکساندر میلین از بین می‌رود. در نتیجه انتقال تکانه‌های عصبی مختل شده و عملکرد سیستم عصبی مختل می‌شود.
رسوب غیرمعمول پروتئین در سلول‌های تخصصی پشتیبانی کننده مغز و نخاع نیز در افراد مبتلا به بیماری الکساندر دیده می‌شود.
علائم بیماری الساندر چیست
علائم بیماری الكساندر می‌تواند متفاوت باشد و تا حد زیادی به سن شروع بیماری بستگی دارد. این علائم می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- اسپاسم
- ناتوانی در یادگیری
- مشکلات تغذیه‌ای
- بزرگ شدن اندازه سر
- هیدروسفالی (تجمع مایعات در مغز)
- بزرگ شدن مغز
- تأخیر در رشد
- تشنج
- عدم رشد
- اختلال در تحرک
- مشکلات گفتاری
- پسرفت ذهنی
- مشکل در بلعیدن
- عدم توانایی در سرفه
- اختلالات خواب
شدت علائم نیز بیماران می‌تواند بسیار متفاوت باشد. به طور کلی، هرچه شروع بیماری زودتر باشد، شدت علائم بیشتر شده و روند بیماری سرعت بیشتری به خود می‌گیرد.
بیماری اسکندر اختلالی کشنده است. بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری در طول سال اول زندگی زنده نمی‌مانند. کودکانی که در سنین ۴ تا ۱۰ سالگی به این بیماری مبتلا می‌شوند، به تدریج شدت بیماری کاهش می‌یابد. این بیماران پس از تشخیص می‌توانند چندین سال زندگی کنند و برخی از آن‌ها ممکن است تا میانسالی زندگی کنند.
علت بیماری الکساندر چیست
طبق اطلاعات مرکز بیماری‌های ژنتیکی و نادر، بیماری الكساندر به دلیل نقص در ژن پروتئین اسیدی فیبریلاری گلایال (GFAP) در حدود ۹۰% از موارد ایجاد می‌شود. ژن GFAP در پیشرفت ساختار سلول نقش دارد، اما برای درک نقش GFAP در سلامت و بیماری‌ها، انجام تحقیقات بیشتری لازم است. در تعداد کمی از موارد دیگر علت بیماری اسکندر مشخص نیست.
به نظر نمی‌رسد که نقص ژن ارثی باشد بلکه به طور تصادفی اتفاق می‌افتد. برخی موارد خانوادگی بیماری گزارش شده است اما این فرم بیشتر در بزرگسالان دیده می‌شود.
طبق گزارش موسسه ملی بهداشت، از سال ۱۹۴۹ تاکنون تنها حدود ۵۰۰ مورد بیماری الکساندر گزارش شده است.
بیماری الکساندر چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پزشکان اغلب براساس علائم بیمار به بیماری الكساندر مشكوک می‌شوند. سپس نمونه خون گرفته شده از بیمار برای آزمایش ژنتیکی ارسال می‌شود. در بیشتر موارد، پزشک بر اساس آزمایش خون می‌تواند تشخیص لازم را انجام دهد.
درمان بیماری الکساندر چیست
در حال حاضر، هیچ درمانی برای بیماری الکساندر وجود ندارد. تنها تسکین علائم بیماری الکساندر ممکن است. آن جا که هیچ درمان خاصی برای این بیماری در دسترس نیست، مراقبت‌های پزشکی بر روی درمان حمایتی متمرکز است. توجه به موارد زیر ضروری می‌باشد:
- مراقبت کلی
- کاردرمانی و فیزیوتراپی
- نیازهای تغذیه‌ای
- گفتار درمانی
- تجویز آنتی بیوتیک برای هرگونه عفونت ایجاد شده
- داروهای ضد صرع برای کنترل تشنج
با جراحی می‌توان تا حدی هیدروسفالی را درمان کرد. جراحی شامل قرار دادن شانت به منظور تخلیه مایعات موجود در مغز و برداشته شدن فشار بر روی مغز می‌باشد.
بیماری الکساندر چه تاثیری در گروه های سنی مختلف دارد؟
بیماری الکساندر در کودکان
این اختلال معمولاً در دوران نوزادی و پیش از ۲ سالگی تشخیص داده می‌شود. علائم این اختلال در کودکی عبارت است از:
- تشنج
- سفتی در بازوها و پاها
- بزرگ شدن اندازه مغز و سر
- ناتوانی در یادگیری
- تأخیر در رشد
به ندرت، ممکن است بیماری بعدها در دوران کودکی ایجاد شود. کودکان بزرگتر نیز علائم مشابه بزرگسالان را نشان می‌دهند.
بیماری اسکندر در بزرگسالان
هنگامی که بیماری در کودکان بزرگتر و بزرگسالان آغاز می‌شود، علائم تیپیک به شکل زیر است:
- هماهنگی ضعیف عضلات بدن (آتاکسی)
- مشکل در بلعیدن
- مشکلات گفتاری
- تشنج
به طور کلی، بیماری الکساندر هنگامی که در بزرگسالان ایجاد می‌شود، شدت کمتری دارد. ممکن است اندازه سر و ظرفیت ذهنی بیمار در این مرحله کاملاً طبیعی باشد. با این حال، گاهی یک افت عملکرد ذهنی اندک رخ می‌دهد.
بیماری اسکندر در بزرگسالان مسن (مسن‌تر از ۶۵ سال)
بروز بیماری الکساندر در اواخر زندگی بسیار نادر است. اگر چنین شود، علائم اغلب با علائم مولتیپل اسکلروزیس یا تومور مغزی اشتباه می‌شود. شدت بیماری در این موارد اغلب به قدری خفیف است که پس از مرگ و زمان کالبد شکافی بر اساس رسوبات غیرمعمول پروتئین در مغز تشخیص داده می‌شود.
چشم انداز بیماری چگونه است؟
پروگنوز بیماری الکساندر به طور کلی بسیار ضعیف است و تا حد زیادی به سن شروع بستگی دارد. نوزادانی که قبل از ۲ سالگی به این بیماری مبتلا می‌شوند معمولاً تا ۶ سالگی زنده می‌مانند. در کودکان بزرگتر و بزرگسالان معمولاً بیماری روند کندتری دارد و شدت علائم مانند کودکان زیر دو سال نیست. در برخی موارد از بزرگسالان هیچ علائمی دیده نمی‌شود.
