کنسرسیوم بین‌المللی پروژه ژنوم انسان اولین پیش‌نویس و آنالیز اولیه خود از توالی‌یابی ژنوم انسان را در سال ۲۰۰۱ منتشر کرد. این پیش‌نویش بیش از ۹۰% ژنوم انسان را پوشش داده‌است. داده‌های این توالی در سریع‌ترین زمان ممکن و به طور رایگان در سراسر دنیا توزیع شد. محققان می‌توانند از مراکز عمومی داده به این داده‌ها دسترسی داشته‌باشند و از آنها بدون هیچ محدودیتی استفاده کنند.
با این حال، مشخص نیست که این پیش‌نویس چقدر برای پیش‌بینی ساختارهای پروتئینی مناسب است. در حقیقت، در پیش‌بینی‌های پروتئومی که از دو کدنوشته انسانی استفاده شد، ممکن است به شدت گمراه‌کننده باشد؛ تنها یک کدنوشته DNA انسانی تقریبا بدون خطای Gold Standard می‌تواند ما را به محلول پروتئینی موردنظر برساند.با این حال، توالی‌یابی زیادی برای انجام مورد نیاز است.
تا زمان دیدن اولین کدنوشته‌های DNA فرض بر این بود که به طور طبیعی با افزایش پیچیدگی موجودات تعداد ژن‌ها نیز افزایش می‌یابد. با این حال با بررسی تعداد ژن‌های مگس میوه Drosophila melanogaster و کرم حلقوی Caenorhabditis elegans پی برده‌شد که الزاما رابطه خطی مستقیمی بین این دو متغیر وجود ندارد(۱۳۵۰۰ به ۱۸۵۰۰). حتی یک گیاه خردل کوچک Arabadopsis thaliana هزاران ژن بیشتر از کرم حلقوی داشت. بنابراین با در نظر گرفتن همه اینا محققان به یک عدد شگفت‌انگیز در مورد تعداد ژن‌های انسان رسیدند؛ احتمالا ۳۰۰۰۰ تا، با اینکه تا یک سال قبل آن بین ۷۰۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰۰ عدد تخمین زده‌‌شد.
اینکه چرا پیچیدگی، رابطه معناداری با تعداد ژن‌های جانداران ندارد، واضح نبود. ممکن است بخشی به دلیل فرآیندهای برش RNA باشدکه محصولات پروتئینی متعددی را از یک ژن حاصل می‌کند: ژن‌های مهره‌داران محصولات قطعه‌ای بیشتری را نسبت به بی‌مهرگان ایجاد می‌کند. دلیل دیگر ممکن است به کیفیت سیستم‌های عصبی است. چون کرم حلقوی کم‌هوش‌تر از مگس سرکه است، بنابراین نیاز به تعدادپروتئین‌های بیشتری دارد تا از دشمنان مخفی شود یا محل زندگی خود را تغییر دهد. گیاهان، که در رده پایین‌تر از کرم‌های حلقوی قرار دارند، نیاز به ژن‌های بیشتری دارند تا به طورمرتب تکامل پیدا کنند و بتوانند به دشمنان و تغییرات آب‌وهوایی جدید و دشمنان جدید پاسخ بدهند.
برای اینکه بیابیم چه تعداد ژن در تغییرات اساسی موجود نقش حیاتی ایفا می‌کنند باید ژنوم مهره‌دار بیشتری بررسی شود. همچنین ما لازم است بدانیم که چرا ژنوم مهره‌داران توالی‌های تکراری بیشتری نسبت به بی‌مهرگان دارد.به نظر می‌رسد که بیشتر توالی‌های تکراری انسانی در نتیجه حرکت و تولید عناصر ژنتیکی قابل‌انتقال ایجاد شده باشند. امکان دارد بسیاری از جهش‌هایی که اساس تکامل مهره‌داران هستند، از حرکت این عناصر به نواحی تنظیم‌کننده منشا گرفته‌باشند. بنابراین الگوی بیان ژن‌ها را تغییر می‌دهند. سطوح بسیار بالای DNA تکراری در دوزیستان و شش‌ماهی‌ها می‌تواند نشان‌دهنده این باشد که آنها مدام نیاز داشتند که برای مقابله با تغییرات مکرر اکولوژیکی، تکامل پیدا کنند. تا آن زمان زمان مقایسه معنی‌دار ژنوم انسانی با ژنوم شمپانزه نامشخص بود.
یکی از حقایق بسیاری که از کدنوشته ژنوم انسان بدست آمد، این بود که توالی‌های تکراری مربوط به ۴ خوشه از ژن‌های Homeobox تقریبا حضور نداشتند. برخلاف بسیاری از ژن‌های عملکردی انسان، ترتیب کروموزومی ژن‌های Homeobox بازتاب الگوهای بیانی موقت آنها در دوره جنینی می‌باشد. در این راستا، آنها ژن‌های اپران‌های باکتریایی را که از مولکول‌های یک mRNA رونویسی شده‌اند حفظ می‌کنند: ژن‌هایی که در ابتدای اپران‌های باکتریایی قرار دارند اول از همه توسط مولکول‌های RNA پلیمراز رونویسی می‌شوند. ممکن است زمان‌بندی زودهنگام تکاملی در انسانها بازتابی از زمان موردنیاز برای مولکول‌های RNA پلیمراز باشد تا بتوانند اینترون‌های طولانی ژن‌های Homeobox را رونویسی کنند. اگر اینگونه باشد، الحاقات توالی‌های بزرگ قابل‌انتقال در این مناطق زمان‌بندی وقایع را در دوره جنینی به طور مرگباری تغییر دهد.
با گسترش مطالعه کدنوشته انسان توسط افرادی به غیر از آن‌هایی که در این پروژه ژنوم انسان شرکت داشتند مشاهدات و فرضیه‌های غیرمنتظره زیادی را باز کرد. نزدیک‌ترین دستاوردها در سال‌های پس از این، متمرکز شدن بر همولوگ‌های ژن‌هایی است که کاربرد آنها در یک یا چند موجود زنده درک شده‌است. در نهایت، با متمرکز شدن بر خودمان به عنوان انسانها به مزایای قابل‌توجهی خواهیم رسید و در رابطه ناآرام خود با طبیعت و تغذیه معنایی پیدا کنیم. زندگی انسانی فقط تعامل کدنوشته DNA با RNA و پروتئین‌ها و فرمانبرداری آنها از کدنوشته نیست. حقایق فرهنگی و سنت‌هایی که مغز ما نسل اندر نسل منتقل می‌کند نیز به همان اندازه تاثیرگذارند.
بنابراین ژنوم ما هرگز نخواهد توانست تا آینده ما را دقیقا پیش‌بینی نماید. ولی راه عاقلانه این است تا از این اطلاعات حداکثر اسفاده را بکنیم.
