با خواندن این مصاحبه می‌فهمید که با همه موانع و دشواری‌ها زندگی هنوز ادامه دارد و نباید نا امید شد!
جین جونز در ماساچوست زندگی می‌کند و نویسنده داستان‌های رمز آلود است. جونز ۶۱ ساله، از بدو تولد با یک بیمار نادر زندگی می‌کند.
درباره‌ی وضعیت خود بگویید؟
من یک بیماری اختلال متابولیک استخوان به نام هیپو فسفاتمی وابسته به X یا XLH دارم که شیوع آن ۱ در ۲۰۰۰۰ است. در بیماری ژنتیکی سطح فسفر خون کم است و از نسلی به نسل بعد منتقل می‌شود، اما بیماری من ارثی نیست و یک مورد خود به خودی می‌باشد.
در XLH کلیه‌ها به جای اینکه فسفر را به استخوان‌ها و دندان‌ها بفرستند، آن را محبوس می‌کنند. این بیماران، مقادیر بیش از حد از هورمونی که جذب فسفر توسط کلیه را مهار می‌کنند، دارند.
اولین باری که این بیماری در شما تشخیص داده شد، چه تاثیری در زندگی‌تان گذاشت؟
با اینکه بیماری من در ۳ سالگی تشخیص داده شد، اما به عنوان یک کودک نسبتا تحت تاثیربیماری قرار گرفتم. بیشتر بیماران XLH قد کوتاه هستند و استخوان‌های نرم و پا‌های پارانتزی دارند. علی رغم قد بلند بودن خانواده‌ام، قد من کمتر از ۵ فوت بود، اما پا‌هایم فقط کمی خم شدند. استخوان بعضی بیماران دچار پیچش و خمش زیاد می‌شوند و روی ویلچر هستند، اما من به عنوان یک کودک مشکل عمده‌ای نداشتم و فکر نمی‌کردم این بیماری در آینده به چالش بزرگ زندگی‌ام تبدیل شود. من این تصور را داشتم که هیچ عواقب طولانی مدت اضافی وجود نخواهد داشت.
گاهی استخوان هایم آسیب می‌دید اما من به زندگی ادامه می‌دادم. به دانشکده حقوق رفتم و درس می‌خواندم. اما در اواخر دهه ۲۰ زندگی‌ام روند پیری استخوان من ۲۰ سال زودتر از برنامه شروع شد و تورم مفاصلم مانند یک فرد ۵۰ ساله بود.
زندگی‌تان اکنون چگونه است؟
در ۴۵ سالگی‌ام مشکلات جدی حرکتی داشتم. حالا ۶۰ ساله هستم، تحرک و مشکلات مفصلی من در حد یک فرد ۸۰ ساله است. هنوز می‌توانم راه بروم ولی فقط به کمک عصا. به علت کلسیفیکاسیون گسترده در مفاصل و ستون فقرات همیشه درجاتی از احساس درد را دارم. XLH حتی به توانایی نشستن، ایستادن و تکیه دادن آسیب می‌زند و نمی‌توانم از پله‌ها بالا بروم.
این بیماری قطعا دامنه‌ی فعالیت‌های مرا محدود می‌کند. در ۵۰ سالگی به علت درد و خستگی شدید وکالت را رها کردم؛ و این زود تر از زمانی بود که من برنامه‌ریزی کرده بودم. اما من خوش‌شانس بودم چون مهارت‌های دیگری هم داشتم و حالا مشغول نوشتن داستان‌های رمز آلود هستم.
تحقیقات اخیر مرا هم برای خودم و هم دیگر بیماران XLH، امیدوار می‌کند. در ذهن ما برای این بیماری فقط درمان ژن تراپی که در داستان‌های علمی تخیلی بود، وجود داشت. اما در سال ۲۰۰۰، محققان فاکتور رشد فیبروبلاستی ۲۳ (FGF23) که میزان فسفر را تنظیم می‌کند، کشف کردند. اکنون داروی جدیدی در فاز سوم برای فعال کردن FGF23 وجود دارد که اجازه جذب مناسب فسفر را می‌دهد.
من هنوز هم امید دارم که درمان موثری در طول مدت حیات من کشف شود!
توصیه شما به کسی که اخیرا بیماری نادری در او تشخیص داده شده چیست؟
یک گروه حمایت از بیماران خاص مانند گروهی که اکنون من در آن هستم _XLH Network _ پیدا کند. هیچ‌کس نمی‌تواند بیشتر از افرادی که در شرایط شما هستند کمکتان کند، می‌توانید از آن‌ها کمک بگیرید. به اشتراک گذاشتن تجربیاتتان با آن‌ها برای غلبه بر حس تنهایی و انزوا کمک‌کننده است.
