سندرم دی جورج را با نام سندرم حذف ۲۲q11.2 نیز می‌شناسند. این سندرم به علت مشکلی که در کروموزوم ۲۲ این افراد وجود دارد به وجود می‌آید. نتیجه این سندرم تکامل کم و ناقص در قسمت‌های متخلف بدن است.
مشکلاتی که افراد مبتلا به سندرم دی جورج دارند معمولا به صورت زیر است؛ بیماری‌های قلبی، سیستم ایمنی ضعیف و غیرعملکردی، کام شکاف‌دار، مشکلاتی که مربوط به کم بودن میزان کلسیم در خون به وجود می‌آورد و همچنین عقب ماندگی‌های رشد، احساس و رفتار.
تعداد و وخامت این نشانه‌ها در افراد مبتلا بسیار متنوع است. اما چیزی که به طور قطع می‌توان در مورد این سندرم گفت این است که افراد مبتلا حتما به درمان توسط متخصصین در چندین حوزه نیاز دارند.
قبل از این که مشکل در کروموزوم ۲۲ کشف شود، این بیماری با نام‌های مختلفی شناخته می‌شد؛ مانند سندرم دی جورج، سندرم velocardiofacial، سندرم اشپرنتزن، CATCH22 و … . امروزه نام “سندرم حذف ۲۲q11.2” مورد استفاده قرار می‌گیرد و به صورت کلی اطلاعات بیشتری در مورد این بیماری به ما می‌دهد، اما همچنان نام‌های دیگر این سندرم مورد استفاده قرار می‌گیرد.
نشانه‌ها
علائم و نشانه‌های این سندرم می‌تواند بسیار متغیر و متنوع باشد، هم در نوع و هم در شدت آن که این اختلاف به دلیل اختلاف در درگیری سیستم‌های بدن و شدت این درگیری‌ها است. بعضی از این نشانه‌ها در بدو تولد ظاهر می‌شوند و بقیۀ آن‌ها ممکن است تا اواخر شیرخواری و اوایل کودکی بروز نکنند.
در ادامه به نشانه‌ها و علائمی که ممکن است در این سندرم مشاهده شود می‌پردازیم:
- پوست آبی رنگ به علت جریان کم خون اکسیژن‌دار(سیانوز) به دلیل ناکارآمدی قلب
- مشکلات تنفسی
- اسپاسم و فشردگی در نواحی کنار دهان، دست‌ها، بازو و گردن
- عفونت‌های مکرر
- شکل خاص صورت؛ چانه رشدنیافته، گوش‌های پایین‌تر از محل اصلی‌شان، چشمان کشیده و یک ناودان نازک لب بالایی
- تشکیل نشدن سقف دهان(کام شکاف‌دار) و دیگر مشکلات در کام دهان
- عقب افتادگی رشد
- مشکلات در غذا خورد و مشکلات معدوی و روده‌ای
- ناتوانی در افزایش وزن
- تون عضلانی ضعیف
- عقب افتادگی در تکامل؛ گردن نگرفتن، غلت نزدن، ننشستن و …
- عقب افتادگی در تکامل صحبت کردن
- عقب افتادگی در یادگیری و مشکلات رفتاری
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟
بیماری‌های دیگری هم می‌توانند این نشانه‌ها سندرم دی جورج را بروز دهند. پس این امر مهم است که یک تشخیص دقیق و سریع در مورد این نشانه‌ها و نوع بیماری‌شان داده شود.
اگر بچه شما هر کدام از این نشانه‌ها و علائم را داشت، سریع به پزشک مراجعه کنید.
تشخیص دقیق سندرم دی جورج به وسیله تست‌های آزمایشگاهی است که بتوانند حذف در کروموزوم ۲۲ را مشخص کنند. پزشک شما در صورت وجود این نشانه‌ها به احتمال زیاد برای بچه شما این تست را می‌نویسد:
- ترکیبی از مشکلات سلامتی و حالتی که مربوط با سندرم دی جورج هستند.
- نقص قلبی، به دلیل این که نقایص قلبی در آن سن معمولا مربوط با سندرم دی جورج هستند.
در برخی موارد ممکن است که بچه شما ترکیبی از نشانه‌های مرتبط با سندرم دی جورج را داشته باشد ولی در آزمایشگاه نشانه‌ای از حذف در کروموزوم ۲۲ یافت نشود. در این مواقعا باید یک سری مراقبت‌های علامتی انجام شود تا بتوان به تشخیص قطعی در مورد بیماری رسید، چرا که سندرم‌های زیادی هستند که در بیشتر علامت‌ها با دی جورج یکسان‌اند.
