سرطان برخاسته از یک سری تغییرات سوماتیک در DNA است که منجر به تکثیر سلولی کنترل‌نشده می‌شود. اکثر این تغییرات توالی‌های حقیقی در DNA را درگیر می‌کنند؛ چیزی که از آن تحت عنوان “جهش” یاد می‌شود. می‌تواند نتیجۀ خطاهای تصادفی نسخه‌بردازی، تماس با مواد یا پرتوهای سرطان‌زا و یا فرآیندهای ترمیمی نادرست DNA باشد. علی‌رغم این که اکثر سرطان‌ها تک‌گیر هستند، تجمع خانوادگی یرطان در خانواده‌هایی که یک رده جهش در ژن سرطان را حمل می‌کنند، مشاهده می‌شود.
این عقیده که توسعۀ سرطان مبتنی بر جهش‌های متعاقب سوماتیک در ژن‌هایی خاص است، تنها در ۲۵ سال گذشته مقبولیت عام یافته‌است. قبل از کشف میکروسکوپ باور عمومی بر این بود که سرطان حاصل تچمع موکوس یا سایر مواد غیرسلولی است. در اواسط قرن ۱۹، مشخص شد که تومورها، توده‌های سلولی و برخاسته از سلول‌های طبیعی بافتی هستند. با این وجود، اساس مولکولی تکثیر کنترل‌نشدۀ سلول‌های سرطانی، تا یک قرن به شکل یک معما باقی ماند. در این دوران نریات متعددی برای منشأ شرطان مطرح شدند. Otto Warburg، بیوشیمی‌دان بزرگ، فرضیۀ اکسیداسیون سریع همراه با تولید گرما (Combustion) را مطرح کرد که براساس آن، متابولیسم غیرطبیعی اکسیژن عامل ایجاد سرطان است.به‌علاوه، عده‌ای اعتقاد به ویروسی و مسری بودن سرطان داشتند.
در نهایت، با مشاهدۀ ابتلای دودکش‌پاک‌کن‌ها به سرطان، مطالعات X-ray و داده‌های فراوانی که دود سیگار را به عنوان یک عامل موثر در ابتلا به سرطان ریه معرفی می‌کردند، در کنار مطالعات Ames بر روی جهش‌زایی شیمیایی، شواهد کافی مبتنی بر نشأت گرفتن سرطان از تغییرات DNA به دست آمد. گرچه نظریۀ نقش ویروس در تبتلا به سرطان در نمام موارد صحیح از آب در نیامد [تنها استثناء در این زمینه، پاپیلوماویروس‌های انسانی (HPV) هستند که می‌توانند منجر به ابتلا به سرطان‌های سرویکس و تعدادی سایر انواع سرطان‌ها در انسان شوند]، مطالعۀ رتروویروس‌ها منجر به کشف اولین انکوژن انسانی در اواخر دهۀ ۷۰ میلادی شد. بلافاصله پس از آن مطالعۀ خانواده‌های دارای استعداد ژنتیکی ابتلا به سرطان در کشف ژن‌های سرکوب‌گر تومور مورد استفاده قرار کرفت. زمینه‌ای از مطالعات که به بررسی نوع جهش‌ها و پیامدهای آن‌ها در سلول‌ای سرطانی می‌پردازد، ژنتیک سرطان نامیده می‌شود.
در مقاله‌های پیش‌رو به بررسی بیشتر ژنتیک سرطان، انکوژن‌ها، سندرم‌های سرطان خانوادگی و پروفایل‌های جهش ژنومی انسان می‌پردازیم.
