انتشار این مقاله


کشف جهش ژنتیکی جدید در بیماران مبتلا به پارکینسون

یکی از موارد قابل توجه در بیماران مبتلا به پارکینسون جهش در ژن ACMSD که به تازگی کشف شده است.

طبق گزارشی جدید در ژورنال Parkinson’s Disease، محققان مشخص کرده‌اند یکی از موارد قابل توجه در بیماران مبتلا به پارکینسون جهش در ژن ACMSD است.

جهش در ژنوم انسانی یکی از عوامل انواع مختلف بیماری‌ها است. در مورد بیماری پارکینسون ۵ جایگاه ژن انسانی اخیراً مورد توجه قرار گرفته است. جهش در یکی از این جایگاه‌ها ممکن است در (ACMSD (aminocarboxymuconate semialdehyde decarboxylase رخ دهد، اما تا به حال چنین موردی در بیماران مبتلا به پارکینسون مشاهده نشده است. در مطالعه‌ای در ژورنال Parkinson’s Disease محققان جهش منحصربه فردی را در مردی ۷۴ ساله و مبتلا به پارکینسون یافته‌اند. این جهش به طور طبیعی در جمعیت عادی یافت نمی‌شود و ممکن است اولین نشانه‌ای باشد که در افراد خاص، خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهد.


مقاله‌ی مرتبط: کشف کلید ژنتیکی بیماری پارکینسون


جهش در ACMSD چگونه شناسایی شد؟

جهش در ACMSD در طی یک مطالعه‌ی غربالگری ژنتیکی در ۶۲ بیمار مبتلا به پارکینسون در جزیره مدیترانه‌ای منورکا مورد بررسی قرار گرفت. هم‌چنین این تعداد با ۱۹۲ نفر از همان قومیت ولی بدون هیچ سابقه‌ی خانوادگی پارکینسون مقایسه شدند. انواع ژنتیکی موجود در این افراد در برابر داده‌های مختلف برای تعیین ژنتیک طبیعی در سایر جمعیت‌ها مورد بررسی قرار گرفتند. محققان هنگامی که در حال بررسی ژن‌های مرتبط با بیماری پارکینسون در شرکت‌کنندگان بودند، جهشی جدید در ژن ACMSD در یک بیمار بدون سابقه خانوادگی پارکینسون یافتند. این مطالعه توسط ۲ محقق، ادواردو تولوزا و دولورس ویلاس، آغاز شد. کورو پیزان-رویز، سرپرست پژوهشگاه مغز و اعصاب، دپارتمان روان‌پزشکی و ژنتیک دانشکده پزشکی ایکان نیویورک در این باره می‌گوید:

یافته‌های ما نشان می‌دهد که جهش جدید در ژن ACMSD می‌تواند عامل خطری برای بیماری پارکینسون باشد. از طرفی میتواند منجر به شناسایی موارد ژنتیکی بیش‌تری شود.

 

محصول ژن ACMSD: آنزیم aminocarboxymuconate semialdehyde decarboxylase

وظیفه‌ی ژن ACMSD

بیان ژن ACMSD باعث تولید آنزیمی در مسیر کینورنین در متابولیسم اسید آمینه تریپتوفان می‌شود. برخی از متابولیت‌های مسیر کینورینین نقش مهمی در هر دو وضعیت سلامت و بیماری سیستم عصبی مرکزی دارند. به‌ویژه فعالیت ACMSD منجر به تجمع کمتر اسید کینولینیک، یک مولکول شناخته شده به عنوان ماده مخدر اعصاب، می‌شود. این ماده نه تنها باعث excitotoxicity (تحریک بیش از حد سلول های عصبی که منجر به مرگ آنان می‌شود) می‌گردد، بلکه می‌تواند به طور مستقیم سلول‌های ایمنی مغز، یعنی میکروگلیاها را فعال کند، و به این ترتیب سبب التهاب شود (فرآیندی در بیماری پارکینسون). بنابراین، یک منطق پاتوبیولوژیک خوبی برای این که چرا سطح کاهش یافته (به علت جهش) عملکرد ACMSD می‌تواند به نوعی تخریب عصبی در مغز مبتلایان به پارکینسون منتهی شود، وجود دارد.

آرزو فتحعلی زاده


نمایش دیدگاه ها (0)
دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *