کودکان مبتلا به اوتیسم، جهش ژنتیکی بیشتری در mtDNA خود دارند. طبق گزارشی که Zhenglong Gu و همکارانش از دانشگاه کورنل در ایتاکا، نیویورک، از مطالعاتشان در مجله PLOS Genetics منتشر کرده‌اند، کودکان مبتلا به اوتیسم(ASD) در DNA میتوکندری خود، جهش‌های مضر بیشتری نسبت به سایر اعضا خانواده‌شان دارند.
این مطالعات به طور چشم‌گیری اشاره به اختلال در عملکرد میتوکندری به عنوان یکی از عوامل اوتیسم دارند، اما اساس زیستی این ارتباط هنوز ناشناخته است. این دانشمندان برای یافتن ارتباط میان اختلال عملکردی میتوکندری و اوتیسم، توالی DNA میتوکندری ۹۰۳ کودک مبتلا به ASD را با خواهر و برادر و مادرانشان بررسی کردند. در نتیجه‌ی این بررسی، آن‌ها الگوی منحصر به فردی از جهش‌های هتروپلاسمی یافتند، در حالی که هر دو توالی جهش یافته و نرمال در یک سلول قرار داشتند. (منظور از هتروپلاسمی حضور بیش از یک نوع ژنوم میتوکندری در یک سلول می‌باشد.)
طبق نتایج، کودکان مبتلا به ASD، دو برابر بیشتر از خواهران و برادران سالم خود، جهش‌های مضر بالقوه داشتند. این در حالیست که این نسبت در ارتباط با جهش‌هایی که منجر به تولید پروتئین تغییریافته می‌شدند، به صورت ۱.۵برابری بود. در ادامه‌ی بررسی، محققان درصدد یافتن پاسخ به این سوال بودند که آیا این جهش‌ها می‌توانند از مادر به ارث برسند یا در اثر جهش‌های خودبه‌خودی در طول تکامل به‌وجود آمده‌اند؟
دانشمندان اشاره کردند که خطر مرتبط با این جهش‌ها بیشتر در کودکان با IQ پایین‌تر و رفتار اجتماعی ضعیف‌تر بروز می‌کند. هم‌چنین در میان کودکان مبتلا، افزایش خطر اختلالات نورولوژیک و تکاملی با میزان بروز این جهش‌ها ارتباط دارد.
به علت نقش کلیدی میتوکندری در متابولیسم، این یافته‌ها احتمالاً می‌توانند اختلالات متابولیسمی مرتبط با اوتیسم و دیگر ناهنجاری‌های عصبی-تکاملی را شرح دهند. ارزیابی جهش‌ها در DNA میتوکندری خانواده‌های در معرض تهدید، می‌تواند تشخیص و درمان این ناهنجاری‌ها را بهبود بخشد.
در این رابطه،Zhenglong Gu می‌گوید:
“نتیجه‌ی مطالعات ما با پژوهش‌های اخیر در رابطه با ASD مطابقت دارند. در این زمینه، بایستی آزمایشات بیشتری بر روی mtDNA و عملکرد میتوکندری کودکانی صورت بگیرد که در عین ابتلا به اوتیسم، دارای ناهنجاری‌های تکاملی و شرایط بالینی مرتبط هستند؛ چرا که بسیاری از ناهنجاری‌های عصبی-تکاملی و اختلالات مرتبط با کودکی با اختلال عملکردی میتوکندری و نقص mtDNA بی‌ارتباط نیستند. هدف از این تحقیقات اثبات مکانیسم‌های میتوکندری به عنوان زیربنای این ناهنجاری‌ها می‌باشد.”
در نهایت، شناخت جنبه‌های مربوط به انرژی اختلالات عصبی-تکاملی ممکن است به انواع کاملاً جدیدی از درمان و استراتژی‌های پیشگیری بینجامد که هدف آن‌ها میتوکندری است.
