کنترل والدین به منظور بررسی عارضه‌های ژنتیکی از پنج هفتگی قابل بررسی می‌باشند. بر اساس مطالعات صورت گرفته روش‌های کنونی برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی جنین، بسیار تهاجمی می‌باشند. همچنین خطرات زیادی را به دنبال داشته و اغلب آن‌ها پیش از ۱۲ هفتگی قابل انجام نیستند. این در حالیست که روش پاپ اسمیر تنها شامل نمونه‌برداری بسیار ساده از ناحیه سرویکس (دهانه رحم) می‌باشد.
بررسی‌ها نشان از پتانسیل بالای پاپ اسمیر برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین در انسان دارد. بیماری‌های ژنتیکی همانند عارضه‌های خونی همچون تالاسمی و کم‌خونی داسی‌شکل که عوامل ایجاد‌کننده آنان جهش در ژن‌هایی خاص می‌باشد، بسیار نادر بوده اما از منظر پزشکی اهمیت فراوانی دارند.
تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در کوتاه‌ترین زمان ممکن به‌منظور شروع روند درمانی بسیار پر اهمیت می‌باشد. زیرا با تشخیص زودهنگام آن‌ها پیش از تولد می‌توان اقدامات لازم را به عمل آورد. به‌طور مثال جنین‌هایی با عارضه ژنتیکی هایپرپلازی آدرنال، که عملکرد غده فوق‌کلیه مختل کرده و در برخی موارد زندگی فرد را با خطر جدی مواجه می‌کند، قابلیت درمان پیش از تولد و هنگامی که نوزاد در رحم می‌باشد را دارد. با این حال تحقیقات بیشتری به‌منظور اثبات اثر‌بخشی این روش در مقایسه با درمان‌های پس از تولد مورد نیاز است.
در این مطالعه دانشمندان به آزمایش متد پاپ اسمیر (Pap smear) در گروهی ۲۰ نفره از زنان که به مدت ۵ تا ۱۹ هفته باردار بودند، پرداختند. در حین این فرآیند محققین سلول‌های جفتی را از طریق مجرای تولید‌مثلی مادر استخراج نمودند. این سلول‌ها حاوی DNA جنینی می‌باشند. علت این موضوع منشأ یکسان این گروه از سلول‌ها با تخم اولیه می‌باشد.
با بررسی ژنتیکی این سلول‌ها می‌توان به ژنوم جنین دست یافت. به کمک آنالیز داده‌های حاصل از ژنوم جنین نیز می‌توان بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی را تشخیص داد.
نتایج تحقیقات صورت گرفته هیچ‌گونه اثر مضری در ارتباط با پروسه تهیه‌ی پاپ اسمیر نشان نمی‌دهد. یکی از مزایای این متد سطح تهاجمی بسیار پایین‌تر آن نسبت به سایر روش‌ها است. متد‌های دیگر شامل مواردی همچون نمونه‌برداری مستقیم از جفت ویا مایع آمنیوتیک اطراف جنین می‌باشد. لازم به ذکر است این گروه از آزمایشات خطر سقط جنین (با وجود ضعیف بودن احتمال آن) را نیز به دنبال خواهند داشت.
در صورت بررسی ژنوم جنینی پیش از پنج هفتگی، می‌توان بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی را تشخیص داده و اقدامات لازم را در سریع‌ترین زمان ممکن انجام داد. با این حال تحقیقات صورت گرفته، دامنه بسیار محدودی داشته و مطالعات بیشتری برای اثبات فوایند پاپ اسمیر به منظور تشخیص ناهنجاری‌های جنین مورد نیاز است.
