انتشار این مقاله


ای بی یا اپیدرمولیزیس بولوزا؛ علل و علائم

اپیدرمولیزیس بولوزا (Epidermolysis bullosa) یا به اختصار ای بی (EB) که بیماری پروانه‌ای نیز نام دارد، نوعی بیماری نادر ژنتیکی است

بررسی اجمالی

اپیدرمولیزیس بولوزا (Epidermolysis bullosa) یا به اختصار ای بی (EB) که بیماری پروانه‌ای نیز نام دارد، نوعی بیماری نادر ژنتیکی است که موجب شکننده شدن و تاول زدن پوست می‌شود. تاول‌ها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی باشد؛ مانند آسیب ناشی از گرما، سایش، خراش یا حتی چسبیدن نواری چسبناک به پوست. در موارد شدید، ممکن است داخل بدن (مانند پوشش دهان و معده) ایجاد شوند.

اکثر گونه‌های ای بی ارثی هستند. این وضعیت بیشتر در دوران کودکی و شیرخوارگی ظاهر می‌شود. اما برخی از افراد علائم را تا نوجوانی و جوانی بروز نمی‌دهند.

ای بی هیچ درمانی ندارد اما در نوع خفیف بیماری می‌توان با افزایش سن بهبودی نسبی مشاهده کرد. درمان بیشتر برای بهبود تاول‌ها و پیشگیری از ایجاد ایجاد تاول جدید است.

ای بی

علائم

علائم و نشانه‌های ای بی شامل موارد زیر می‌باشد:

  • پوست شکننده که به‌راحتی تاول می‌زند (مخصوصاً پوست دست و پا)
  • ناخن‌های ضخیم یا ناخن‌هایی که شکل نمی‌گیرند
  • تاول در دهان و گلو
  • پوست ضخیم شده‌ی کف دست و یا کف پا
  • تاول و زخم بر روی پوست سر و ریزش مو (زخم آلوپسی)
  • پوست دارای نازک (زخم آتروفیک)
  • برآمدگی سفید پوستی یا جوش (میلیا)
  • مشکلات دندانی مانند پوسیدگی دندان ناشی از مینای دندان ضعیف
  • مشکل در بلع (دیسفاژی)
  • پوست دردناک و خارش دار

تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن نکرده و یا یک بچه که می‌تواند راه برود فعالیت فیزیکی جدیدی که اصطکاک شدیدتری ایجاد می‌کند را آغاز نکند، تاول‌های ای بی بروز نخواهند یافت.

زمان مراجعه به پزشک

درصورتی که خود شما و یا کودکتان مستعد تاول زدن هستید و به خصوص اگر دلیلی برای این تاول‌ها سراغ ندارید، حتماً باید به پزشک مراجعه کنید. تاول زدن شدید می‌تواند برای شیرخواران کشنده باشد.
در صورتی که وضعیت‌های زیر رخ دهد باید حتماً به پزشک مراجعه کنید:

  • مشکل بلع
  • مشکل تنفس
  • داشتن نشانه‌ی عفونت‌ها؛ مانند: پوست گرم، سرخ، دردناک شده و متورم یا تورم گلو با بوی بد دهان و تب یا لرز

علل

ای بی معمولاً یک بیماری ارثی (ژنتیکی) است. ژن این بیماری از یکی از والدین که به این بیماری مبتلاست می‌تواند به فرزند او منتقل شود (الگوی توارث اتوزومی غالب). گاهی اوقات ممکن است ژن این بیماری از هر دو والد کودک به ارث برسد (با الگوی توارث اتوزوم مغلوب) یا حتی گاهی اوقات با ایجاد جهش جدید در فردی با والدین کاملاً سالم بروز یابد که این جهش می‌تواند به فرزندان وی منتقل شود.

ای بی
اتوزوم مغلوب
ای بی
اتوزوم غالب
ای بی

پوست متشکل است از یک لایه‌ی خارجی به نام اپیدرم که زیر آن لایه‌ای به نام درم وجود دارد. همچنین یک غشای پایه در محل اتصال درم به اپیدرم وجود دارد. این که تاول ایجاد شده در ای بی در کدامیک از لایه‌های پوست ایجاد شده باشد، نوع آن مشخص می‌شود.

نوع‌های شایع ای بی عبارتند از:

ای بی ساده (Epidermolysis bullosa simplex)

این نوع، شایع‌ترین نوع ای بی می‌باشد. تاول‌ها در خارجی ترین لایه‌ی پوست ایجاد می‌شوند و بیشتر دست‌ها و پاها را درگیر می‌کنند. تاول‌ها بدون اینکه اسکاری به جا بگذارند رفع می‌شوند.

ای بی
ای بی ساده

ای بی اتصالی(Junctional epidermolysis bullosa)

این نوع از بیماری شدید می‌باشد و شامل تاول‌هایی است که از دوران شیرخوارگی آغاز می‌شوند. کودک دارای این وضعیت به علت تاول زدن و زخم شدن تارهای صوتی، با صدایی زمخت گریه خواهد کرد.

ای بی دیستروفیک (Dystrophic epidermolysis bullosa)

این نوع از بیماری به علت نقص در یک ژن ایجاد می‌شود. این ژن مسئول ساخت نوعی کلاژن می‌باشد که در استحکام پوست نقش دارد. درصورت تولید نشدن و یا فاقد عملکرد بودن این کلاژن، لایه‌های پوست به خوبی به هم متصل نخواهند شد.

ای بی
ای بی دیستروفیک

عوامل خطر

داشتن سابقه فامیلی برای بیماری ای بی، ریسک فاکتور اصلی برای ابتلا به بیماری است.

عوارض جانبی

درگیری‌های ای بی شامل موارد زیر می‌باشند:

  • عفونت: پوستی که به آسانی تاول بزند در معرض ابتلا به عفونت است.
  • سپسیس: سپسیس زمانی رخ می‌دهد که باکتری از عفونت ایجاد شده وارد جریان خون شود و در بدن منتشر شود. سپسیس وضعیتی بسیار سریع پیشرونده است که بسیار کشنده می‌باشد که می‌تواند موجب ایجاد شوک و نارسایی ارگان‌ها شود.
  • چسبیدن انگشتان به هم و تغییر د مفاصل: انواع شدید ای بی می‌تواند باعث چسبیدن انگشتان دست و پا به هم و خم شدن غیرمعمول مفاصل شود. این اتفاق می‌تواند عملکرد انگشتان، مفاصل و آرنج‌ها را تحت تاثیر قرار دهد.
  • مشکلات تغذیه‌ای: تاول‌های ایجاد شده در دهان می‌توانند تغذیه‌ی بیمار را تحت تاثیر قرار دهند و با سخت تر کردن آن باعث ایجاد سوءتغذیه و کم‌خونی (مانند سطح پایین آهن سرم) شوند. مشکلات تغذیه‌ای می‌تواند باعث تاخیر در ترمیم زخم شود و در کودکان رشد را کند کند.
  • یبوست: به علت وجود تاول در ناحیه مقد، ممکن است دفع مدفوع با سختی همراه باشد. همچنین با مصرف کمتر آب و غذاهای دارای فیبر بالا مانند میوه و سبزیجات نیز ممکن است یبوست ایجاد شود.
  • مشکلات دندانی: در برخی از انواع بیماری ای بی، پوسیدگی دندان و مشکلات بافت دهان معمول هستند.
  • سرطان پوست: نوجوانان و بالغین مبتلا به انواع خاصی از ای بی، در معرض ابتلا به سرطان پوستی موسوم به کارسینوم سلول‌های سنگفرشی هستند.
  • مرگ: کودکان دچار نوع شدیدی از ای بی اتصالی در معرض ابتلا به عفونت‌ها و از دست دادن مایعات بدن ناشی از تاول‌های گسترده هستند.

پیشگیری

نمی‌توان از این بیماری جلوگیری کرد. اما می‌توان با انجام یکسری کار از ایجاد تاول و ابتلا به عفونت‌های متعاقب آن جلوگیری کرد.

  • کودک خود را به آرامی درآغوش بگیرید. کودک و یا نوزاد شما نیاز دارد به آغوش کشیده شود اما شما باید این کا را به آرامی انجام دهید. برای این که نوزاد خود را بردارید، او را روی مواد نرمی مانند پنبه قرار دهید و زیر باسن و پشت گردن او را حمایت کنید. کودک را با گرفتن دست‌هایش از زمین بلند نکنید.
  • از محل بسته شدن پوشک به خوبی مراقبت کنید. در صورتی که فرزندتان پوشک دارد، نوارهای پلاستیکی آن را بردارید و از استفاده‌ از دستمال مرطوب بپرهیزید. پوشک را با استفاده از یک لباس غیرچسبان به کودک بپوشانید و یک لایه‌ی ضخیم اکسید روی (زینک اکسید) روی محل بمالید.
  • فضای خانه را خنک نگهدارید. از ترموستات تنظیم دمای خانه استفاده کنید تا دمای آن ثابت و خنک باشد.
  • پوست را مرطوب نگه دارید. به آرامی از نرم‌کننده‌هایی مانند ژله پترولیوم (وازلین) استفاده کنید.
  • به فرزندتان لباس‌های نرم بپوشانید. لباس‌های نرمی استفاده کنید که به سادگی بتوان پوشید و از تن درآورد. برچسب‌های لباس را از روی لباس بردارید تا خراش‌ها را به حداقل برسانید. برای قسمت آرنج، زانو و سایر قسمت‌های لباس که فشار بیشتری به آنان وارد می‌شود، آستری از فوم بدوزید. در صورت امکان، کفش‌های مخصوصی که بسیار نرم هستند تهیه کنید.
  • از ایجاد خراش جلوگیری کنید. ناخن انگشتان کودکتان را به صورت منظم کوتاه کنید. در صورت امکان به دستان کودک دستکش بپوشانید تا از خراشیدگی بدن توسط ناخن جلوگیری شود.
  • کودک را تشویق کنید تا فعال باشد. با بزرگتر شدن فرزندتان، او را به شرکت بیشتر در فعالیت‌هایی که برای پوست آسیب‌زا نیستند تشویق کنید. برای مثال، شنا کردن یک انتخاب مناسب است. کودکان مبتلا به نوع خفیف ای بی می‌توانند با پوشیدن شلوار و آستین‌های بلند از ایجاد آسیب در فعالیت‌های خارج از خانه جلوگیری کنند.
  • سطوح سخت را بپوشانید. برای مثال، روی صندلی اتومبیل، پوست گوسفند قرار دهید و وان حمام را با یک حوله ضخیم بپوشانید.
عرفان رضازاده




نمایش دیدگاه ها (0)
دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *