انتشار این مقاله


ژنتیک پزشکی: فرصتی برای تحول در مراقبت های پزشکی و بهداشتی

ژنتیک پزشکی علم استفاده از اطلاعات ژنوم برای مراقبت های پزشکی و یا پیشگویی ریسک بیماری هاست. این علم درحال تحول مراقبت های بهداشتی است.

ژنتیک پزشکی چیست؟ علم استفاده از اطلاعات ژنوم برای مراقبت های پزشکی و یا پیشگویی ریسک بیماری هاست. این علم درحال تحول مراقبت های بهداشتی است.

اولین توالی یابی ژنوم انسانی به قیمت ۳ میلیارد دلار آمریکا انجام شد.

امروزه توالی یابی کل ژنوم انسانی به قیمت کمتر از ۱۰۰۰ دلار انجام میگیرد.اگر بخواهید قسمت های مخصوصی از ژنوم ویا فقط کد کننده های پروتئین را توالی یابی کنید شاید با قیمت کمتر از این مقدار انجام بگیرد.

مجله ی لانست به صورت جامع منابع ، فرصت ها ، چالش ها و تکنیک های پزشکی ژنومی برای استفاده از توالی یابی نسل بعدی در مراقبت های بهداشتی را بررسی میکند.

در اختلالات نادر و ناشناخته ، آناستازیا وایز و همکارانش پتانسیل های بالقوه ی ژنوم را برای کاهش زمان تشخیص و بهبود نتایج برای مبتلایان به بیش از ۷۰۰۰ اختلال نادر به ما نشان میدهد که این تعداد بیش از ۵%جمعیت در کشور هایی با درآمد بالا و توسعه یافته را تحت تاثیر قرار میدهد. نتایج توالی یابی بسته به بیماری های مختلف متفاوت است. بعضی حتی به بازده تشخیصی ۵۰% رسیدند. ازجمله ناتوانی های ذهنی و بیماری های چشمی در کودکان دارای بیماری های حاد که نیاز به مراقبت شدید دارند.

در سرطان پروفایل ژنومی تومور ها برای پیش بینی پاسخ به درمان به یک روال عادی تبدیل شده است.

نشانگر های بیولوژیکی مولکولی در سال ۲۰۱۸ در ۳۹% از آزمایشات جهانی انکولوژی قرار گرفتند.

تجزیه و تحلیل زوجی ژنوم تومور و میکروب میتواند تفسیر ژنوم تومور را بهبود ببخشد و واریان های ژنتیکی مربوط به آن را شناسایی کند. به عنوان مثال یک نوع بیماری در ژن BRCA2 که بیمار را مستعد سرطان میکند میتواند پیش بینی کننده سرطان برای بستگان بیمار نیز باشد.

مشاهده ی توالی ژنومی میتواند به عنوان عیاری برای سنجش و تحقیق در موارد مختلف برای اهداف مختلف در طول دوره زندگی باشد. این روش پتانسیل ارائه ی تشخیص دقیق ، ارائه ی درمان مخصوص فردی و کمک به پیش بینی خطر را دارد.

برای به حداکثر رساندن مزایای استفاده از دارو های ژنومی ، مهم است که پژوهش با بالین در هم آمیخته باشد. رضایت برای شرکت در طرح تحقیقاتی ، فراخوان برای پژوهش های آینده و پیگیری در طول دوره ی زندگی باید به بخش روتین مراقبت های بالینی و پزشکی بیماران تبدیل شود.

پروژه ای به نام ۱۰۰۰۰۰ ژنوم این فرایند تحول را هدایت کرده است و منجر به ایجاد سرویس جدید سلامت ملی (National Health Service; NHS) در حوزه ی ژنتیک پزشکی برای ۵۵.۶ ملیون نفر در انگلستان شده است. در ۵ سال آینده ۵۰۰۰۰۰ توالی ژنومی کامل در روتین مراقبت های پزشکی برای بیماری های نادر و سرطان براساس فهرست سالانه ی NHS گسترش خواهد یافت.

این مجموعه طیف وسیعی از ابتکارات تاثیر گذار فدرال ایالات متحده و یا مشارکت دانشگاهی و صنعتی را در زمینه ی اجرای پزشکی ژنومی از جمله برنامه های موسسه ی ملی تحقیقات ژنوم انسانی (National Human Genome Research Institute)  و ابتکار عمل شرکت Geisinger MyCode را برجسته میسازد.

در سایر کشور ها برنامه های بزرگ در سطح وسیعی اجرا میشود. مثل France Genomiqu’e , Genome British Columbia , Australian Genomics و پروژه ی Genome India .

تری مانولیر و همکارانش چالش های باقیمانده را شرح میدهند. تفسیر انواع ژنومی برای استفاده بالینی مانند حفظ محرمانه ، به حداقل رساندن پتانسیل تبعیض ژنتیکی ، مدیریت بیماران به مدت طولانی با یافته های مهم ژنومی ، آموزش مناسب تیم پزشکی و بهبود موارد محیط نظارتی. ضروری است که استاندارد سازی مجموعه ی داده های بالینی و ژنومی در ابتدا با استفاده از استانداردسازی مجموعه ی داده های بالینی و ژنومی در ابتدا با استفاده از استاندارد های پذیرفته شده  بین المللی ، مانند مواردی که توسط اتحاد جهانی برای ژنوم و بهداشت ارائه شده است. برای تسهیل به اشتراک گذاری دارو های بین المللی تاسیس شود. باتوجه به این که یک ژنوم از ۳.۳ میلیارد نوکلئوتید تشکیل شده و میتواند حاوی ۶ ملیون واریان باشد. ۶۰۰۰۰۰ عدد از آنها نادر و ۸۰۰ عدد از آنها بر عملکرد پروتئین ها تاثیر میگذارد و مراحل نهایی تفسیر و گزارش دهی به صورت دستی باقی میماند بنابراین اتوماسیون کلیه مراحل بسیار مهم است. زیرساخت های جدید بیوانفورماتیک و منابع ژنومی برای تمرکز و تسریع  در تجزیه و تحلیل وجود دارند.  Genome Aggregation Database (Genome AD) , ClinVar , PanelApp

آموزش متخصصان در حوزه ی مراقبت های بهداشتی مهم است. روش های جدید نیز اغلب مورد نیاز است. خواه ایجاد راهکار هایی برا بازسازی مدیریت بافتی برای بدست آوردن نمونه های تومور به صورتی که به ژنوم آسیب نرسد ( استفاده از روش هایی غیر از فرمالین) و خواه شناخت موثر و گزارش واریان های ژنومی فعال بوسیله ی تیم های متخصص در چندین رشته. در انگلستان سرمایه گذاری هایی در برنامه ی آموزش ژنتیک در سیستم بهداشت این کشور انجام شده است.

مجله ی Lancet بر اهمیت تعامل و درگیری بیماران و عموم جامعه تاکید دارد. این مشارکت برای هدایت تصمیم گیری ها در مورد طراحی خدمات در شبکه های اجتماعی و همچنین حفظ حریم خصوصی بسیار حیاتی است.

در انگلستان ، گفت و گوی صریح عمومی در مورد ژنتیک توسط گزارش رئیس پزشکی در سال ۲۰۱۶ آغاز شد که در اجرای سیاست گذاری دارای اهمیت بود. این گزارش سه ستون نوعدوستی ، تعامل و همبستگی را که زیربنای قرارداد های اجتماعی در سیستم بهداشتی و مراقبت رایگان است را دارد و مشخص کرده است که طرز اداره ی قوی سیستم و تضمین استفاده از داده ها چگونه باشد.

در مقالات دن رودن و همکارانش به اهمیت فارماکوژنتیک و پتانسیل کاهش واکنش های دارویی نامطلوب پرداخته شده است. تخمین زده میشود که در انگلستان عوارض جانبی دارو ها در حدود ۶.۵% از بستری های بیمارستانی را تشکیل دهد که هزینه ی خدمات ناشی از این عوارض در حدود ۲ تا ۵ میلیارد پوند در سال تخمین زده میشود.

استفاده از دستورالعمل های بین المللی برای تمرکز روی بحث های هدفمند و یا تجزیه و تحلیل کامل ژنوم در تشخیص اثرات متقابل ژن و دارو در اواخر سال جاری میلادی در NHS مورد آزمایش قرار خواهد گرفت.

تجزیه و تحلیل های اولیه از ۶۰۰۰ ژنوم کامل از پروژه ی ۱۰۰۰۰۰ ژن نشان میدهد که ۸۵ تا ۹۰% از ما استعداد بالقوه ی تقابل فارماکوژنومی را دارا هستیم. برای به حداکثر رساندن ارزش این داده ها باید سیستم سوابق الکترونیکی سلامت با پشتیبانی تصمیم گیری در درمان و مراقبت های اولیه و ثانویه پزشکی وجود داشته باشد و به راحتی قابل دسترس باشد. در حال حاضر برنامه های کاربردی موبایلی وجود دارند که این توانایی را به بیماران میدهند تا هنگام استفاده از دارو بیمار ژنوم خود را از نظر تقابل با دارو بررسی نماید.

جفری گیزنبرگ و همکارانش اهمیت سابقه ی خانوادگی در خطرات ارثی برای اقدامات کلینیکی را با ابزار های پیشرفته برای جمع آووری این اطلاعات بیان میکند. این اطلاعات میتواند توسط پزشکان مورد استفاده قرار بگیرد. چالش باقی مانده ادغام تاریخچه ی خانوادگی سلامت با داده های ژنومی است.

نیاز به شواهد و سنجش نتیج کلینیکی در پزشکی ژنومی در مقالات متعدد جاش پترسون و همکارانش بیان شده است. این مقاله به مزایای خانواده گسترده ی فرد مورد آزمایش و ارزش آزمایش آبشاری و پیگیری بالینی برای اعضای خانواده ی فرد مورد آزمایش اشاره میکند همچنین بر تلاش های بین المللی برای ارزیابی تاثیر بر خطر ابتلا به انواع بیماری های ژنتیکی و پیش آگهی بیماری ها تمرکز دارد.

برای به حداکثر رساندن پیشرفت های مربوط به پزشکی ژنومی ، زایمان ها باید در چهارچوب یک سیستم بهداشتی آموزشی انجام بگیرد تا امکان جمع آوری و تحلیل داده های ژنومی و بالینی در کل سیستم سلامت در حوزه ی ژنوم فراهم شود.

تحول پزشکی ژنومی تنها با پرداختن به چالش استاندارد سازی تولید و تجزیه و تحلیل داده های بالینی و ژنومی و به کارگیری تیم های مراقبت بهداشتی که متخصص در چند رشته هستند تحقق خواهد یافت. این امر به سرمایه گذاری مداوم در فناوری  ، زیرساخت های سلامت و تقویت ظرفیت نیروی کار بستگی دارد.

این مراحل به ما کمک میکند تا سختی های تشخیص بیماری های نادر را به حداقل برسانیم و همچنین امکان تشخیص زودهنگام سرطان را به ما میدهد.

برای به حداکثر رساندن ارزش ژنوم در بیماری ها ما باید با ادغام علوم دیگر مثل “ترنسکریپتومیک” (علم رونوشت نوشن از ژنوم ها) ، اپی ژنتیک ، علم متابولیسم بدن یا پروتئومیک اثر عملکردی تغییرات ژنومی را ارزیابی کنیم.

این علوم اضافی ممکن است در ابتدا در محیط مراقبت های بهداشتی چالش برانگیز باشد اما اگر تاثیر بیماری زایی یک نوع از بیماری نادر را تایید کند یا فیوژن های بزرگ ژن سرطان را تشخیص دهد ؛ درمان پیش بینی میشود. این عملکرد برای بیماران ارزشمند است.

همه ی این ها به مجموعه داده هایی در مقیاس بزرگ نیازمند است تا بتوان از تجزیه و تحلیل خودکار و هوش مصنوعی برای اطلاعات کلینیکی و ژنتیکی در مقیاس بزرگ استفاده کرد تا کل جامعه را از نظر تولید دانش ، اقتصاد بهداشتی و پیامد های سیستم بهداشتی ارزیابی کند. برای به رسمیت شناختن این امر دولت انگلیس انجام ۵ میلیون تجزیه و تحلیل ژنوم در طی ۵ سال آینده را اعلام کرده است.

بر طبق این مقاله علم ژنتیک یک بخش مهم از مراقبت های پزشکی سطح بالای بیماران با  بیماری های نادر ، مبتلایان به  سرطان و به طور کلی مسیر اصلی علم پزشکی است. در مقابل فارماکوژنتیک و نیاز به تشخیص سریع و دقیق روز به روز اهمیت بیشتری میابد. باتوجه به علم ما سرمایه گذاری های انجام شده ، ظرفیت انسانی و گسترش تکنولوژی به نظر میرسد ژنتیک پزشکی باید به صورت گسترده تر مورد استفاده قرار بگیرد نه تنها برای تشخیص بیماری و طبقه بندی اطلاعات بلکه برای تشخیص زودهنگام بیماری. ژنتیک فرصتی برای رسیدن به اهداف بلندمدت و زندگی سالم است و این تنها با اتحاد جهانی برای وارد کردن ژنتیک پزشکی به سیستم مراقبت بهداشتی امکان پذیر است.

پری مقدم یگانه




نمایش دیدگاه ها (0)
دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *