بیماری های نقص ایمنی اولیه گروهی متشکل از بیش از ۳۰۰ بیماری نادر و مزمن است که در آن ها قسمتی از سیستم ایمنی بدن وجود ندارد و یا بطور ناقص انجام وظیفه می کند.
بیماری های نقص ایمنی اولیه مسری نبوده و در اثر عوامل ارثی و ژنتیکی ایجاد می شوند.
هرچند نشانه های برخی از این بیماری ها در هنگام تولد و یا در سنین ابتدایی زندگی بروز می کند اما برخی از به سن یا جنس خاصی تعلق ندارد.
برخی از بیماری های نقص ایمنی اولیه یک قسمت از سیستم ایمنی راد درگیر می کند و برخی از انها می تواند قسمت های متعددی از این سیستم را مختل کند.
اگرچه بیماری های نقص ایمنی اولیه انواع متفاوت و گوناگونی دارند ولی تقریبا تمام آنها با یک عرضه ی مشخص همراه هستند و آن هم عفونت می باشد، زیرا یکی از مهمترین وظایف سیستم ایمنی سالم و طبیعی جلوگیری از ایجاد عفونت می باشد.
این عفونت در قسمت های مختلف بدت از قبیل: پوست، سینوس ها، گلو، گوش‌ها، می باشد. ریه‌ها، مجاری ادراری و مجاری گوارشی می باشد.
در این قبیل از بیماری ها عفونت های مکرر رخ می دهد زیرا عامل ایجادکننده‌ی عفونت بطور کامل از بدن حذف نمی شود همچنین ابتلا به عفونت های فرصت طلب نیز افزایش می یابد.
عفونت‌های فرصت‌طلب به عفونت‌هایی اطلاق می‌شود که معمولاً در افراد سالم و عادی بروز نمی‌یابند، اما در افرادی که دچار نقص ایمنی هستند و سیستم ایمنی آنها از حالت عادی ضعیف‌تر است دیده می‌شوند.
