بینایی یکی از حواس پنج گانه‌ایست که در ادامه حیات و کیفیت زندگی فرد تاثیر بسیاری دارند. معمولاً به دلیل استفاده هر لحظه‌ای از بینایی، در صورت وجود مشکل بیمار سریعاً به پزشک مراجعه می‌کند. بیماری‌های مختلفی ممکن است بینایی فرد را تحت تاثیر قرار دهند، اما در این مقاله به توضیح کولوبوما خواهیم می‌پردازیم. کلوبوم چشم به شرایطی گفته می‌شود که در آن بافت نرمال داخل یا اطراف چشم هنگام تولد از بین می‌رود. این بیماری انواع مختلفی داشته و بسته به نوع بیماری تظاهرات متفاوتی نیز دارد که ادامه به بررسی تمامی این موارد خواهیم پرداخت.
کلوبوم چشم چیست
واژه کلوبوم ریشه‌ی یونانی دارد و به معنی “کاهش یافته” می‌باشد. در سه ماهه‌ی ابتدایی جنینی (مرحله ارگانوژنز)، چشم رشد سریعی دارد. در این دوران حفره‌ای به نام شکاف کوروئید در پایین ساقه‌ای که چشم را تشکیل می‌دهد، ایجاد می‌شود. این شکاف به طور فیزیولوژیک در هفته‌ی هفتم بارداری بسته می‌شود که در غیر این صورت، کولوبوم چشم ایجاد خواهد شد.
کلوبومای چشم می‌تواند یک یا هر دو چشم را درگیر کند. همچنین دو چشم می‌توانند به شکل مشابه یا متفاوت درگیر شوند. بسته به قسمت درگیر شده، کلوبوما انواع مختلفی دارد .
انواع کلوبوم چشم
کلوبومای پلکی
قسمتی از پلک بالا یا پایین تشکیل نمی‌شود.
کلوبومای عدسی
قسمتی از عدسی تشکیل نمی‌شود.
کلوبومای ماکولا
در این نوع از کلوبومای چشم، ماکولا به صورت نرمال رشد نمی‌کند.
کلوبومای عصب بینایی
در این نوع کلوبوما، عصب بینایی سوراخ داشته و بینایی کاهش می‌یابد.
کلوبومای عنبیه چشم (uvea)
عنبیه قسمت رنگی مشیمیه (لایه‌ی میانی چشم) می‌باشد. این نوع از کلوبوم چشم می‌تواند عنبیه را تحت تاثیر قرار دهد؛ بدین صورت که عنبیه حالتی سبیه به سوراخ کلید یا ظاهر چشم گربه‌ای داشته باشد.
کلوبومای کوریو–رتینال
در این نوع کلوبوم چشمی، قسمتی از شبکیه‌ی چشم از بین می‌رود.
تاثیر کلوبوما بر بینایی
کولوبوما بسته به اندازه و مکان درگیری، می‌تواند بر بینایی شخص اثر بگذارد.
کولوبومایی که روی عنبیه تاثیر بگذارد و به مردمک چشم شکل سوراخ کلید می‌دهد، عموماً به از دست رفتن بینایی منجرنمی‌شود. کلوبوم شبکیه چشم می‌تواند بینایی فرد را در بخش‌های ویژه‌ای از میدان دید مختل کند.
کلوبوم چشمی وسیع در ناحیه شبکیه یا عصب بینایی می‌تواند منجر به کاهش بینایی دائمی شود که با عینک یا لنزهای تماسی هم درمان نخواهد شد.
ترمینولوژی مرتبط با کولوبوما
کلوبومای چشم در برخی افراد با میکروفتالمی همراه است. میکروفتالمی به حالتی گفته می‌شود که در آن هردو کره‌ی چشم از لحاظ اندازه، کوچک‌تر از حد طبیعی باشند. در برخی از این اشخاص کره‌ی چشم کلاً از بین می‌رود اما قسمت‌هایی از بافت چشمی باقی خواهد ماند.
موارد حاد میکروفتالمی با چنشن خصوصیاتی، باید از سایر موارد نظیر آنوفتالمی تمییز داده شوند. در آنوفتالمی هیچ کره‌ی چشمی تشکیل نمی‌شود. با این حال واژه‌های آنوفتالمی و میکروفتالمی حاد در بیشتر مواقع، به جای هم به کار می‌روند. میکروفتالمی گاهاً می‌تواند به از دست دادن جدی بینایی منجر شود.
سایر مشکلات مرتبط با کولوبوما
اشخاص مبتلا به کولوبوما معمولاً دچار سایر ناهنجاری‌های چشمی مانند کاتاراکت (آب مروارید)، افزایش فشار داخل چشم (گلوکوم) که می‌تواند به عصب بینایی آسیب بزند، مشکلات بینایی مانند نزدیک بینی (میوپیا)، پرش چشم (نیستاگموس) یا جداشدن شبکیه از پشت چشم نیز می‌شوند.
در برخی از افراد مبتلا به کلوبوم چشم، این ناهنجاری به شکل سندروم ظاهر شده و می‌تواند سایر ارگان‌ها و بافت‌های بدن را نیز تحت تاثیر قرار دهد. اما زمانی که کلوبوما چشم به معنی معمول خود، فقط چشم را درگیر کند، دیگر سندرم اطلاق نمی‌شود.
کولوبومایی که کره ی چشم را درگیر می‌کند، باید از سایر حفراتی که ممکن است در پلک به وجود آیند، تمایز داده شود. زیرا چنین حفراتی که به غلط کلوبوما نامیده می‌شوند، حاصل ناهنجاری در سایر ساختارهای چشمی طی تکامل جنین هستند.
بررسی کولوبوما به لحاظ فراوانی در جامعه
کلوبوم چشمی به لحاظ فراوانی، از هر ۱۰۰۰۰ نفر، در ۱ نفر رخ می‌دهد. از آن جایی این بیماری همواره شکل ظاهری به خود نمی‌گیرد و بینایی را تحت تاثیر نمی‌دهد، برخی از افراد، بیماری تشخیص داده نمی‌شود.
علل کلوبوم چشم
کلوبوم چشم در اثر ناهنجاری‌های رشدی چشم (عدم تکامل نرمال چشم) پدید می‌آید. در طی ماه دوم جنینی شکاف چشم (که شکاف کوروئید یا شکاف امبریونال هم نامیده می‌شود) جهت تکمیل ساختارهای چشم بسته می‌شود. در صورتی که این شکاف به طور کامل بسته نشود، کولوبوم ایجاد می‌شود.
چون شکاف بینایی در انتهای کره‌ی چشم تشکیل می شود، کلوبوم در نیمه‌ی پایینی چشم رخ می‌دهد . هر قسمت از شکاف چشم که در دوران جنینی بسته نشود، همان قسمت در آینده با کولوبوما درگیر خواهد شد.
کلوبومای چشم احتمالاً در اثر بروز تغییراتی در ژن‌های مسئول رشد و تکامل چشم (که بسیاری از این ژن‌ها ناشناخته هستند) ایجاد می‌شود. هم چنین این عارضه می‌تواند برخاسته از یک ناهنجاری کروموزومی باشد که خود یک یا چندین ژن را تحت تاثیر قرار داده باشد.به هر حال علل ژنتیکی شناخته شده بسیار ناچیزاند و تنها در برخی افراد مبتلا به کلوبوم، این ارتباط ژنی شناخته شده است.
بروز کولوبوم می‌تواند تحت تاثیر عوامل محیطی موثر در رشد و نمو جنینی، مانند مصرف الکل در طول دوران بارداری، افزایش یابد. در این دسته، سایر ناهنجاری‌های ژنتیکی هم علاوه بر کلوبوم چشم دیده خواهد شد.
الگوی توارث
در اغلب موارد، کولوبوم چشم ارثی نیست و تنها یک فرد مبتلا در فامیل وجود دارد؛ ولی همین یک فرد هم می‌تواند ناهنجاری را به فرزندان خود انتقال دهد. در مواردی که این ناهنجاری در خانواده‌ای حالت ارثی داشته باشد، ممکن است الگوهای توارث متفاوتی داشته باشد.
اتوزوم غالب
کولوبومای توارثی گاهاً الگوی اتوزومال غالب خواهد داشت؛ بدین معنی که وجود یک کپی از ژن جهش یافته در هر سلول برای ایجاد این ناهنجاری کافی است.
اتوزوم مغلوب
در الگوی اتوزوم مغلوب، هر دو ژن سلول دچار جهش شده‌اند. در این دسته از مبتلایان، پدر و مادر شخص هر کدام یک ژن جهش یافته را به وی منتقل کرده‌اند ولی چون خودشان تنها یک کپی از ژن معیوب را داشته‌اند، علائم ناهنجاری را بروز نداده‌اند.
وابسته به جنس
در شرایط نادری، این ناهنجاری می‌تواند وابسته به X غالب یا وابسته به X مغلوب باشد. وابسته به X بدین معنی است که ژن مسئول این ناهنجاری روی کروموزوم X واقع، یکی از دو کروموزوم جنسی ، واقع است. از ویژگی‌های الگوی توارث وابسته به جنس این است که پدر نمی‌تواند ژن معیوب را به پسر خود انتقال دهد.
وابسته به جنس غالب
الگوی توارث وابسته به جنس غالب بدین معنی است که در مادر (که دو کروموزوم X دارند) جهش در یکی از دو ژنی که به ارث می‌رسند، برای ایجاد این ناهنجاری کافی است.
و در پدر که تنها یک کروموزوم X دارند، جهش در این کروموزوم سبب توارث ناهنجاری خواهد شد. در اغلب موارد، مردان علائم بالینی بیشتری را نسبت به زنان بروز می‌دهند.
وابسته به جنس مغلوب
وابسته به جنس مغلوب بدین معنی است که در زنان جهش در هر دو ژن باعث بروز ناهنجاری می‌شود اما در مردان جهش در یکی از ژن‌ها برای ایجاد بیماری کافی است.
چون احتمال این که زنی دو ژن جهش یافته داشته باشد کم است، مردان نسبت به زنان بیشتر به نوع وابسته به جنس مغلوب این ناهنجاری مبتلا می‌شوند.
در صورتی که کلوبوم چشم به عنوان یک سندروم ژنتیکی یا ناهنجاری کروموزومی مطرح باشد، می‌تواند الگوی توارث شجره‌ای در خانواده، به شکل هر یک از انواع گفته شده، داشته باشد.
علائم کلوبوم چشم
علائم کلوبومای چشم بسته به محل وقوع آن می‌تواند متفاوت باشد. در کلوبوم عنبیه، با توجه به این که در مردمک چشم حالت سوراخ کلید یا ظاهر چشم گربه‌ای ایجاد می‌شود، علائم کاملاً بارزی خواهد داشت. کولوبومای پلک نیز با توجه به این که در پلک حالت گره‌ی یا نقص ایجاد می‌کنند، شناسایی می‌شود. در بیمارانی که کلوبوم چشمی قسمت جلویی چشم را درگیر می‌کند، مشکلات بینایی وجود خواهد داشت که باید در نوزادی ارزیابی شود.
انواع دیگر کولوبوما نیز بسته به اندازه و محل درگیری، می‌توانند سبب از دست رفتن بینایی شوند. کودک مبتلا به کولوبومی که قسمت ماکولا یا عصب بینایی‌اش درگیر شده باشد، بینایی کاهش یافته خواهد بود.
کودکانی که در قسمتی از شبکیه از بین رفته باشد، مشکلاتی در میدان دید وجود خواهد داشت؛ بدین معنی که در بخش‌های درگیر بینایی نخواهیم داشت (برای مثال نیمه‌ی بالای میدان دید).
اختلال در بینایی به سبب کولوبوما، هنگام تولد نوزاد چندان قابل توجه و مشهود نیست. در برخی کودکان مبتلا به کلوبوما، حساسیت به نور افزایش می‌یابد.
چه کسانی ریسک بالایی برای ابتلا به کلوبوم چشم دارند؟
کولوبوما یک نقص ژنتیکی است که می‌تواند در خانواده به نسل‌های بعدی منتقل شود.
گاها کولوبوما یک سندروم ژنتیکی به حساب می‌آید. سندروم چشم گربه ای، یک سندروم نادر چشمی است که کولوبوما عنبیه را درگیر می‌کند و به مردمک حالت چشم گربه‌ای می‌دهد. در این حالت‌ها، یک جهش خاص ژنتیکی صورت می‌گیرد و در کنار آن سایرناهنجاری‌های فیزیکی نیز رخ می‌دهد.
با این حال، همه‌ی کودکان مبتلا به این ناهنجاری، زمینه‌ی ژنتیکی در خانواده نداشته‌اند یا نمی‌توان به شرایط آن‌ها نام یک سندروم به خصوص را اطلاق کرد. این طور به نظر می‌رسد که در این دسته از اشخاص این ناهنجاری کاملاً شانسی و تصادفی رخ داده است.
تشخیص کلوبوم
کلوبوم توسط چشم پزشک با انجام یک سری آزمایشات چشمی تشخیص داده می‌شود. چشم پزشک به وسیله‌ی افتالموسکوپ چشم کودکان را بررسی می‌کند. اگر کودک به سنی رسیده باشد که بتواند صحبت کند، سایر تست‌ها نظیر سنجش دقت بینایی نیز انجام می‌شوند تا نحوه و میزان درگیری بینایی ارزیابی شود.
درمان کلوبومای چشم
متاسفانه درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد و درمان بسته به نوع کولوبوما متفاوت خواهند بود. اشخاص مبتلا به کولوبومای عنبیه، می‌توانند از لنزهای تماسی رنگی استفاده کنند تا عنبیه چشم آن‌ها گرد به نظر برسد. جراحی نیز می‌تواند ظاهر عنبیه را اصلاح کند. راهکارهای درمانی بسیاری برای اصلاح کلوبومای پلکی وجود دارد.
رویکرد در درمان برای سایر انواع کلوبوم چشم ، کمک به بیماران در راستای بهبود مشکلات بینایی است؛ اعم از استفاده از ابزار هایی برای افزایش و بهبود عملکرد بینایی.
به علاوه چشم پزشک به کنترل سایر مشکلاتی که ممکن است در کنار کلوبوما چشم پیش آید نیز می‌پردازد؛ مانند آب مروارید یا کنترل رشد رگ‌های خونی جدیدی که با افزایش سن در پشت کره‌ی چشم تشکیل می‌شوند.
در صورتی که تنها یک چشم کودک مبتلا به کلوبوم باشد، چشم پزشک راهکار های درمانی مشخصی را می‌تواند ارائه دهد.
برای اطمینان از عدم پیشرفت آمبیلوپیا (تنبلی چشم)، چشم پزشک ممکن است از پچ ها یا قطره های چشمی و یا عینک در چشمی که درگیر کولوبوما نشده استفاده کند. که گاها بدین روش بینایی فرد حتی در موارد شدید کولوبوما بهبود خواهد یافت.
آیا کلوبوما می‌تواند منجر به بیماری های چشم شود
کلوبوم می‌تواند داخل یا روی کره‌ی چشم یک لکه‌ی خفیف ایجاد کند. که این آسیب می‌تواند منجر به تغییراتی در فشار و یا عملکرد طبیعی چشم شود. گاهاً ممکن است این تغییرات منجر به پیشرفت مشکلات بینایی دیگر در چشم شوند.
موسسه‌ی ملی سلطنتی افراد نابینا اظهار دارد که کلوبومای چشم می‌تواند ریسک بروز بیماری‌های زیر را افزایش دهد:
جداشدن شبکیه
در صورتی که کلوبوم چشم شبکیه یا دیسک بینایی را درگیر کند، می‌تواند منجر به بدتر و ضعیف‌تر شدن بینایی شود. در چنین مواردی بافت ظریف پشت چشم از دست رفته یا جدا می‌شود. پزشکان با جراحی از آسیب بیشتر جلوگیری می‌کنند ولی آسیب وارده به بینایی در طول دوره قبل از جراحی، می‌تواند دائمی باشد.
گلوکوم
کلوبوما با تغییر راه تخلیه‌ی چشم، فشار داخل کره‌ی چشم را بالا ببرد. عصب بینایی به فشار حساس بوده و در صورتی که فشار داخل چشم بیش از اندازه افزایش یابد، بینایی از دست می‌رود. چشم پزشک بوسیله‌ی قطره‌‌های چشمی، جراحی یا هر دو سعی در کنترل شرایط پیش آمده خواهد داشت.
آب مروارید (کاتاراکت)
در افراد سالمند عدسی چشم به مرور زمان کدر می‌شود ولی کلوبوم چشم می‌تواند سن ابتلا به آب مروارید را کاهش دهد. جراح می‌تواند عدسی چشم را تعویض کند ولی در افراد مبتلا به کلوبوما این کار باید با ظرافت بیشتری انجام شود؛ زیرا بافت‌های چشم نازک شده‌اند.
تشکیل رگ‌های خونی جدید
اگر کولوبوما قسمت پشتی چشم را درگیر کند، مویرگ‌های خونی جدید در آن ناحیه تشکیل خواهد شد که ضعیف و شکننده هستند. در صورت اسیب دیدن این مویرگ‌ها جریان خون وارد قسمت پشتی چشم شده و فرد بینایی‌اش را ازدست می‌دهد. شرایط ذکر شده ممکن است بیمار را به وحشت بیندازد اما خوشبختانه پزشک می‌تواند در جلوگیری از رخداد این عوارض به شما کمک کند.
معاینات کلوبوم چشم
در طول یک معاینه‌ی معمولی چشم پزشک مردمک چشم را گشاد می‌کند و هر دو قسمت جلو و پشت چشم را معاینه می‌کند. اگر در حین معاینه متوجه اشکالی شود، درمان را آغاز خواهد کرد.
در صورتی که فرد مبتلا به کلوبوم باشد، به معاینات و تست‌های بیشتری نسبت به افراد سالم نیاز خواهد داشت و پزشک راهکارهای درمانی مخصوصی را به فرد ارائه خواهد داد.
زندگی و مطابقت یافتن با کولوبوما
سه خانواده طی یک مطالعه در هاریزون بررسی شدند.
تظاهرات بالینی کولوبوما
در برخی موارد، کولوبوما با نگاه کردن شخص به آینه کاملاً مشهود خواهد بود. گاهاً ناهنجاری قسمت‌های عمقی چشم را درگیر می‌کند که در این صورت کسی متوجه نخواهد شد که فرد به کولوبوما مبتلاست؛ اما شخص بسته به ساختار خاص چشمش دچار مشکلاتی در بینایی خواهد بود و به طبع آن، ناچار است در سبک زندگی خود تغییراتی ایجاد کند.
سایر مشکلات احتمالی و بررسی راهکارها
این ناهنجاری ممکن است به عدم توانایی تمرکز کردن چشم‌ها روی یک نقطه منجر شود. درواقع بسته به اندازه‌ی شکاف ایجاد شده، میزان آسیب متفاوت خواهد بود. چنان که شکاف کوچک باشد، فرد هنگام مطالعه باید از عینک استفاده کند و در صورتی بزرگ شود شکاف، فرد باید از کتاب‌هایی با نوشتار درشت استفاده کند.
تاثیر کلوبوم چشم بسته به این که شخص از کدام قسمت از چشمش استفاده کند هم متفاوت خواهد بود. برای مثال ممکن است شخص اشیای موجود در سمت راستش را به خوبی ببیند اما در دید چپ دچار مشکل باشد. در چنین مواردی پزشک راهکارهایی برای مدیریت شخص بر این مشکل ارائه خواهد داد.
کولوبوما در قسمت عنبیه می‌تواند بر میزان نور ورودی به چشم تاثیر بگذارد. برای مثال در این ناهنجاری مردمک چشم به حد کافی تنگ نمی‌شود و شخص در یک روز آفتابی نمی‌تواند زیر نور آفتاب بایستد. در چنین مواردی، استفاده از عینک‌های آفتابی، کلاه یا هر دو می‌تواند کمک کننده باشند.
درمان کلوبومای چشم
در حال حاضر درمان مشخصی برای کلوبوم چشم وجود ندارد. اما این بدان معنی نیست که فرد مبتلا زندگی طولانی و شادی نخواهد داشت! به کمک پزشک و مدیریت بیماریريال فرد می واند به شرایط پیش آمده غلبه کند.
منابع
ghr.nlm.nih و aao و nvisioncenters
