بیش از ۹۹% اطلاعات ژنتیکی شما مشابه انسان های دیگر روی کره ی زمین است. ژن های شما رنگ پوست، جنسیت ، رنگ مو و درصورت بیماری عامل آن را خواهد داشت.
ولی به خاطر همین کمتر از یک درصد اطلاعات ژنتیکی است که مسائل مهیج پیش می‌آید. تغییرات ژنتیکی خاص به برخی از ما اجازه می‌دهند که ویژگی های را بدست بیاوریم که به جرات میتوان گفت فوق العاده اند. در اینجا به یک سری از راههایی که بوسیله ی آن ژنها ما را مستعد به توانایی های ویژه می‌کنند می‌پردازیم:
ACTN3 .۱ و ابرقهرمان دو سرعت
همه ما ژنی به نام ACTN3 داریم که نوع مشخصی از آن به بدن ما کمک می‌کند. پروتیین خاصی به نام آلفا اکتنین۳ تولید کند. این پروتیین کنترل کشش سریع فیبرهای پروتیینی را به عهده دارد. سلول ها مسئول انقباض و خم سریع ماهیچه ها در دو سرعت و وزنه برداری اند.
این کشف حدود سال ۲۰۰۸ اتفاق افتاده است که متخصصان ژنتیک با مطالعه ی نخبگان دوندگان دو سرعت و ورزشکاران قدرتی به این نتیجه رسیدند که تعداد بسیار اندکی از آنها دو نسخه معیوب ACTN3 را دارند و این باعث می‌شود که ملقب به ژن های ورزشی شوند. با این حال در میان عموم جمعیت ، برخی از ۱۸% ما بطور کامل در پروتیین منقبض شونده ی سریع نقص دارند که به دلیل به ارث بردن دو نسخه معیوب این ژن است.
۲. hDEC2 و جهش فوق خواب
تصور کنید که شما تنها با ۴ساعت خواب در طول شبانه روز احساس پرانرژی بودن کنید ، برخی انسان ها بطور طبیعی به این شکل اند.
این افراد ”کوتاه خواب” نامیده می‌شوند و دانشمندان اواخر از دلیل اصلی این مسئله پرده برداشته اند. در اکثر موارد محققان بر این باورند که این قابلیت به جهش های ژنتیکی خاصی ربط دارد. که یکی از آنها مشخصا hDEC2 است. این بدین معناست که عادات خواب کوتاه می‌تواند در یک خانواده ارثی باشد و دانشمندان امیدوارند یک روز این توانایی را تحت کنترل بگیرند، تا به مردم کمک کنند که عادات خواب روتین خود را تغییر دهند.
۳. TAS2R38 و جهش فوق چشنده (مزه‌سنج)
حدود یک چهارم جمعیت طعم غذا را به شدت بیشتر از بقیه متوجه می‌شوند. این فوق چشنده ها بیشتر به این شکل اند که شیر و شکر به قهوه تلخ اضافه می‌کنند یا از خوردن غذاهای چرب پرهیز می‌کنند. دانشمندان فکر می‌کنند دلیل این واکنش به برنامه ریزی ژنی آنها برمیگردد، به خصوص ژنی به نام TAS2R38 که ژن گیرنده ی مزه و طعم تلخ است.
۴. LRP5 و جهش نشکن
استخوان های شکننده یک مشکل بزرگ محسوب می‌شوند. محققان یه جهش ژنتیکی در LRP5 که چگالی مواد معدنی استخوان را تنظیم می‌کند را شناسایی کرده اند. تاکنون دانشمندان جهش های متعددی مربوط به ژن LRP5 که با شرایط استخوان از جمله پوکی استخوان اولیه در نوجوانان و سندرم پوکی استخوان pseudoglioma مرتبط مي شود را شناسايي كرده اند. اما یک نوع متفاوت از جهش در ژن نیز می‌تواند اثر معکوس داشته باشد و به برخی از افراد استخوان متراکم که عملا نشکن است می‌دهد.
۵. جهش محافظ دربرابر مالاریا
افرادی که حامل بیماری سلول داسی شکل هستند -به این معنی که یک ژن داسی شکل و یک ژن هموگلوبین نرمال دارند- بیشتر از افرادی که اینگونه نیستند در برابر مالاریا محافظت می‌شوند. هرچند اختلالات خونی لزوما توانایی فوق العاده محسوب نمی‌شوند، این اطلاعات ممکن است در درمان خلاقانه مالاریا تاثیر داشته باشند.
۶. CETP و جهش کلسترول کم
اگر چه محیط -از جمله آنچه که می‌خوریم- می‌تواند سطح کلسترول را تحت تاثیر قرار دهد، ژنتیک هم نقش مهمی‌بازی می‌کند. جهش در یک ژن مسئول تولید پروتیینی به نام کلسترول استر ترانسفراز (CETP) باعث کمبود این پروتیین شد. کمبود این پروتیین با داشتن سطح بالای کلسترول خوب مرتبط است ، که کمک می‌کند. کلسترول به کبد حمل شود و سپس از بدن دفع شود و نتیجه ی آن کاهش سطح کلسترول است. همچنین مطالعات شیوع پایین تر بیماری عروق کرونری را در افرادی با جهش کمبودزا نشان داده اند.
۷. BDNF و SLC6A4 و جهش ابر قهوه خوری
حداقل شش ژن در ارتباط با عملکرد بدن شما در ارتباط با کافئین وجود دارد. برخی از انواع نزدیک ژن BDNFو SLC6A4 در تاثیرات پاداشی کافیین تاثیر می‌گذارند که باعث می‌شود بخواهید کافئین بیشتری بخورید. بقیه به متابولیسم کافئین در بدن مربوط است، در افرادی که کافیین زودتر می‌شکند، احتمال بیشتری وجود دارد که آن را بیشتر بنوشند چون تاثیرات آن زودتر تحلیل می‌رود. همچنین کمک می‌کند به توضیح اینکه چرا برخی افراد بعد خوردن قهوه روزانه می‌توانند به خواب بروند در حالیکه یک سری دیگر نیاز به قطع عادت نوشیدن قهوه روزانه دارند تا شب ها بتوانند به خواب بروند.
۸. AlDH2*2 و نوع فوق العاده‌ی برافروختگی
آیا گونه های شما اندکی بعد از نوشیدن یک لیوان شراب سرخ می‌شود؟ ممکن است یک جهش در ژن ALDH2 مقصر آن باشد. یک همچون جهشی با عملکرد یکی از آنزیم های کبد به نام ALDH2 که در تبدیل محصولات فرعی الکل، استالدهید به استات است ، تداخل دارد. وقتی استالدهید در خون تولید می‌شود، باعث باز شدن مویرگ ها می‌شود که باعث پدیده ای می‌شود. که ما به عنوان یک فلش یا درخشش صورت می‌بینیم. اما یکی دیگر از مولفه های خطرناک استالدهید این است که در افراد سرطان زاست و در عده ای که نوشیدن الکل باعث برافروختگی است احتمال جهش وجود دارد و همچنین ممکن است در معرض سرطان مری قرار داشته باشند.
